أعراض أمراض الأحماض العضوية

تمثل أمراض الأحماض العضوية مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتسم بخلل في عمليات التمثيل الغذائي للبروتينات نتيجة نقص أو ضعف فعالية أحد الإنزيمات الحيوية المعنية، مما يؤدي إلى تراكم مادة كيميائية سامة أو نقص مادة أخرى ضرورية لوظائف الجسم بشكل سليم ويؤثر زمن ظهور الأعراض على مدى شدة الحالة، فكلما كان النقص أقل حدة، ظهرت الأعراض في وقت متأخر أكثركما يمكن أن تظهر أزمة الأيض بعد أيام من الولادة السليمة، وفي الحالات الخفيفة قد تظهر الأعراض عند الإصابة بالحمى أو أثناء الصيام ويمكن للتشخيص المبكر وتوفير العلاج السريع أن يمنعا حدوث أضرار، ويتيحان للحالة أن تتطور بشكل طبيعي تعرف فى هذا المقال على معلومات هامة عن أمراض الأحماض العضوية .

محتاج دكتور باطنة؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء باطنة في القاهرة و أطباء باطنة في الجيزة

ماهي الأمراض الشائعة المرتبطة بالأحماض العضوية ؟

وفيما يلي من أبرز أنواع هذه الأمراض الشائعة :

• حماض الغلوتاريك نوع 1 (Glutaric acidemia type 1).
• حماض الدم الإيزوفاليريكي (Isovaleric acidemia).
• حماض الدم الميثيلي (Methylmalonic acidemia).
• حماض الدم البروبيونيكي (Propionic acidemia).
• نقص الكربوكسيلاز المتعدد (Multiple carboxylase deficiency).
• يتبع مسار مرض إحماض الدم الغلوتاريكي نمطا مختلفا بحيث يكون النمو الأولي للطفل طبيعيا، لكن عند إصابته بالحمى يبدأ في التقيؤ، ويتطور نقص التوتر (Hypotonia) في العضلات، وانخفاض مستوى الوعي، وأخيرا اضطرابات في الحركة المرتبطة بخلل التوتر (Dystonia)، وتدهور في القدرات العقلية.

أعراض أمراض الأحماض العضوية :

• فقدان الشهية والتقيؤ.
• السعال بسرعة أو التنفس السريع.
• نقص التوتر في العضلات.
• تغيرات في مستوى الوعي.
• تدهور الحالة الصحية حتى الوصول إلى غيبوبة (Coma).
• نوبات الصرع.

علامات أمراض الأحماض العضوية :

وترافق الأزمة الأيضية تغيرات بيوكيميائية تشمل :

• حماض شديد (Acidosis).
• ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم.
• انخفاض عدد خلايا الدم من جميع الأنواع.
• انخفاض مستوى الكارنيتين (Carnitine).
• ارتفاع مستويات الأحماض العضوية المميزة للمرض في البول.

أسباب وعوامل خطر أمراض الأحماض العضوية :

يتعرض الأشخاص للإصابة بأمراض الأحماض العضوية بسبب العامل الوراثي، حيث تعتبر هذه الاضطرابات موروثة على شكل صفات جسدية متنحية، وبما أن الاضطراب وراثي متنح، فإن الوالدين غير المصابين يمكن أن يكونا حاملين للمرض، إذ يحملان جينا طبيعيا وآخر غير طبيعي مع كل حمل، يكون لدى الوالدين الحاملين للجين المصاب فرص مختلفة لإنجاب طفل مصاب أو سليم، وتكون النسب كما يلي :

• فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل يحمل نسختين من الجين غير الطبيعي ويظهر عليه الحمض العضوي.
• فرصة بنسبة 50% لإنجاب طفل يكون حاملا غير متأثر ويكون وراثيا من الوالدين الناقلين.
• فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل غير مصاب وغير حامل للجين.
• هذه النسب تتكرر مع كل حمل، ويجب إجراء اختبارات لجميع الأشقاء الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب الأحماض العضوية، بالإضافة إلى ضرورة تقديم استشارات وراثية للعائلة.

مضاعفات أمراض الأحماض العضوية :

إذا لم تتم معالجتها، قد تؤدي الاضطرابات السابقة إلى مشاكل صحية خطيرة تشمل :

• تلف الدماغ.
• الغياب عن الوعي أو الغيبوبة.
• مشاكل في العين.
• فقدان البصر.
• إعاقات ذهنية وتنموية، والتي تتعلق بعمل الدماغ، ويمكن أن تسبب تأخيرا في النمو الجسدي، أو التعلم، أو التواصل، أو الاعتماد على النفس، أو التعامل مع الآخرين.
• هشاشة العظام، مما يجعل العظام رقيقة وهشة.
• مشاكل في القلب، أو الكبد، أو الكلى، أو البنكرياس.
• النوبات والسكتة الدماغية.

طرق تشخيص أمراض الأحماض العضوية :

يتم تشخيص أمراض الأحماض الأمينية على النحو التالي:

1. التشخيص أثناء الحمل : يمكن إجراء التشخيص خلال الحمل بين الأسبوع الثامن والعاشر عبر فحص عينات من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)، أو بين الأسبوع 16 و20 عبر فحص بزل السلى أو السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
2. التشخيص عند الأطفال : في بعض البلدان، يجرى فحص حديثي الولادة لاضطرابات الأحماض العضوية باستخدام تقنية قياس الطيف الكتلي (Tandem mass spectrometry)، للكشف عن ارتفاع مستويات الأسيل كارنيتين وقد تظهر نتائج الفحص إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة، لكن جمع العينة في وقت مبكر بعد 24 ساعة من الولادة يعزز من دقة الكشف، حيث قد تنخفض مستويات الأسيل كارنيتين مع تقدم العمر لدى الرضيع والرضع الذين تظهر نتائج فحصهم إيجابية مفترض أن يتلقوا متابعة طبية عاجلة، ويحالوا إلى أخصائي أمراض التمثيل الغذائي.

طرق علاج أمراض الأحماض العضوية :

1- اتباع نظام غذائي مناسب : يشمل علاج الأزمة الأيضية بشكل فوري التوقف عن تناول الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم هضمها وتوفير كميات كبيرة من السعرات الحرارية من خلال الدهون والسكريات بالاضافه الى وضع نظام غذائي خاص بالمريض لاحقا، يكون منخفضا في البروتينات الطبيعية، ويتضمن عناصر غذائية خاصة لا تحتوي على الأحماض الأمينية غير القابلة للهضم.

2- إضافة بعض الفيتامينات والمكملات : ويشمل ذلك إضافة الفيتامينات التالية لعلاج الاضطرابات :

• فيتامين ب12 (B12): لمرض إحماض الدم الميثيلي.
• البيوتين (Biotin): لمرض نقص الكربوكسيلاز.
• الغليسين (Glycine): لمرض إحماض الدم الإيزوفاليريكي.
• وفي معظم الحالات، يضاف إلى العلاج الكارنيتين أيضا.

3- غسيل الكلى (Dialysis): وفي بعض الحالات، يكون غسيل الكلى ضروريا للتخلص من الأحماض السامة وتقديم الدعم الصحي اللازم.

طرق الوقاية من أمراض الأحماض العضوية :

يعتبر الوقاية من الأمراض الوراثية، مثل أمراض الأحماض العضوية، أمرا صعبا إلى حد كبير، لكن التشخيص المبكر والعلاج المبكر يسهمان في تحسين جودة الحياة وتقليل المضاعفات.

ماهي متلازمة بارتر ؟

متلازمة بارتر هي حالة نادرة تم توثيقها منذ حوالي 40 عاما على يد فردريك بارتر وزملائه من الولايات المتحدة، وتتضمن مزيجا مميزا من الحماض الأيضي، ... إقرأ المقال كامل

ماهو مرض الهلل ؟

يحدث التهاب الهلل نتيجة إصابة الجلد والأنسجة الرخوة بواسطة نوع من البكتيريا التي تستوطن على سطح الجلد، وغالبا ما تكون من فئة العقديات (Streptococci) أو ... إقرأ المقال كامل

مخاطر نقص فيتامين B12

يعد نقص فيتامين B12 من المشكلات الصحية الشائعة التي يعاني منها العديد من الأشخاص، وتعود أسبابها إلى عوامل متعددة وتوجد العديد من الأطعمة التي تحتوي ... إقرأ المقال كامل