يعتبر ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تلف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي وجذع الدماغ، وهي الخلايا المسؤولة عن تنظيم حركة العضلات. مع تضرر هذه الخلايا أو موتها، تبدأ العضلات بالضعف والضمور تدريجيا، مما قد يؤثر على وظائف أساسية مثل المشي والبلع ومع التقدم الملحوظ في المجال الطبي خلال السنوات الأخيرة، ظهرت العديد من العلاجات التي تهدف إلى تحسين الوظائف الحركية وإبطاء تقدم المرض، نستعرض في هذا المقال الحقن المستخدمة لعلاج ضمور العضلات الشوكي، وتوضيح آلية عملها بشكل مفصل.
تعتبر حقنة نوسينرسين (Nusinersen)، والمعروفة تجاريا باسم (Spinraza)، أول علاج حصل على تصديق إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال والكبار، وذلك في عام 2016. وفيما يلي أهم المعلومات المرتبطة بهذه الحقنة .عادة، ينتج جسم الإنسان بروتين (SMN) الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية من خلال جين رئيسي يسمى (SMN1). إلا أن مرضى ضمور العضلات الشوكي يفتقرون لهذا الجين، ولكن لديهم نسخ متعددة من الجين البديل (SMN2)، الذي يمكن أن ينتج البروتين، لكن بكميات أقل وكفاءة ضعيفة. لذلك، يعمل نوسينرسن على تحسين وظيفة هذا الجين، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج بروتين (SMN) الفعال.
يتم حقن الدواء داخل السائل الدماغي الشوكي الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي، حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة بين فقرتي أسفل الظهر للوصول إلى السائل، مع وضع المريض على جنبه مع ضم الركبتين إلى الصدر وثني الذقن، لتسهيل إدخال الإبرة والجرعات الثلاث الأولى تعطى بفاصل أسبوعين بين كل منها، تليها الجرعة الرابعة بعد 35 يوما. بعدها، يتبع جدول حقن دعم دوري مره كل أربعة أشهر ويجب الإشارة إلى أن عملية الحقن تتم في غرفة مخصصة أو أثناء تدخل جراحي في حال استلزم الأمر تخديرا عاما، وعادة يمنع دخول الأهل أثناء إعطاء الحقنة، إلا أنه يمكنهم البقاء مع الطفل بعد الإجراء خلال فترة التعافي. يطلب من المريض بعد الحقن البقاء مستلقيا دون رفع الرأس لمدة تتراوح بين 3 إلى 4 ساعات.
نذكر فيما يلي بعض الآثار الجانبية الشائعة لهذه الحقنة :
دواء زولجينسما هو علاج جيني حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء عام 2019 لعلاج الأطفال دون عمر السنتين المصابين بنوع ضمور العضلات الشوكي الأول، وهو الأكثر انتشارا من بين الأنواع .
يهدف زولجينسما إلى تعويض الجين غير الموجود أو غير السليم لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي، حيث يعطى جرعة واحدة عبر الوريد لتوفير نسخة سليمة من جين (SMN) ويستخدم ناقل فيروسي غير ضار لنقل الجين الجديد إلى خلايا الجسم، حيث ينتقل هذا الناقل في الجسم ويصل إلى خلايا العصبون الحركي، مما يسهم في إنتاج بروتين (SMN) الضروري، الأمر الذي يساعد على إبقاء الخلايا العصبية حية ويمنع موتها، وبالتالي يوقف تطور المرض ويحسن القدرة الحركية لدى الطفل.يتم حقن الدواء عبر الوريد خلال حوالي ساعة، ويكون العلاج مصحوبا باستخدام الكورتيكوستيرويدات، حيث يبدأ الطفل بتناول الكورتيكوستيرويد قبل يوم واحد من إعطاء زولجينسما ويستمر في تناوله لمدة تصل إلى 30 يوما.
من أبرز الأعراض الجانبية التي تظهر على الأطفال بعد تلقي حقنة زولجينسما وهي ارتفاع إنزيمات الكبد و القيء.
حصل هذا الدواء على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2025، وتوسع استخدامه لاحقا ليشمل الأطفال والكبار المصابين بضمور العضلات الشوكي من عمر عامين فما فوق.المادة النشطة الموجودة في إتفيزما هي نفسها الموجودة في زولجينسما، إلا أن الاختلاف يكمن في طريقة الإعطاء والتركيز، حيث تعمل هذه الحقنة على تعويض وظيفة جين (SMN1) المفقود أو غير الفعال عبر إدخال نسخة سليمة من الجين، باستخدام ناقل فيروسي غير ضار. ينقل هذا الجين إلى خلايا الجسم، مما يعيد إنتاج البروتين الضروري لوظيفة الخلايا العصبية الحركية ويتم حقن إتفيزما داخل السائل الشوكي خلال مدة تتراوح بين دقيقة ودقيقتين تقريبا.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعا :
تعد تكلفة العلاج أحد أهم التحديات التي تواجه مرضى ضمور العضلات الشوكي؛ حيث أشارت بعض التقارير إلى أن تكلفة نوسينرسين تقترب من 700,000 دولار أمريكي، بينما تصل تكلفة زولجينسما إلى حوالي 2.12 مليون دولار، مما يشكل عبئا ماليا كبيرا على الأسر التي تسعى للحصول على العلاج.
التخصص: أدوية وعقاقير
سعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 300 جنيه
سعر الكشف: 300 جنيه
سعر الكشف: 1000 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 350 جنيه
ما هي مضادات الالتهاب غير الستيرويدية ؟ وكيفية استخدامها ؟ تعرف على أبرز ما يجب معرفته حول المجموعة الدوائية التي تسمى مضادات الالتهاب غير ... إقرأ المقال كامل
أوميبرازول (Omeprazole) هو من فئة الأدوية المثبطة لمضخة البروتون (Proton pump inhibitor)، ويعمل على تقليل إنتاج حمض المعدة، ويستخدم لعلاج حالات الحموضة المتكررة، ... إقرأ المقال كامل
ديكلوفيناك (Diclofenac) هو واحد من الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب، ويعمل كمسكن للألم، وخافض للحرارة، ومضاد للالتهاب، حيث يوقف تأثير إنزيمات ... إقرأ المقال كامل
