متلازمة بارتر هي حالة نادرة تم توثيقها منذ حوالي 40 عاما على يد فردريك بارتر وزملائه من الولايات المتحدة، وتتضمن مزيجا مميزا من الحماض الأيضي، وانخفاض مستويات الكلور في الدم، وانخفاض مستوى البوتاسيوم وفي فئة فرعية من متلازمة بارتر تعرف اليوم باسم متلازمة غيتلمان، يظهر المرض غالبا في مرحلة أواخر الطفولة أو في الشباب، حيث يتواجد نقص في مستوى المغنيسيوم في الدم، وعلى الرغم من ندرة الحالة، فإن وجود نقص البوتاسيوم والكلور مع الحماض الاستقلابي هو أمر معروف جيدا للأطباء ويظهر في حالات طبية متنوعة، مثل التقيؤ المتكرر، أو العلاج المكثف بالأدوية المدرة للبول خاصة من نوع الثيازيد ومدرات البول العروية تعرف فى هذا المقال على معلومات هامة عن متلازمة بارتر .
محتاج دكتور باطنة؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء باطنة في القاهرة و أطباء باطنة في الجيزة
تتفاوت الأعراض حسب العمر، ومن أبرزها ما يلي :
1- الأعراض العامة لمتلازمة بارتروتشمل الأعراض الأساسية لهذه الحالة :
2- علامات متلازمة لارتر التي تظهر عند الأطفال : من بين العلامات التي تميز الأطفال حديثي الولادة ما يلي :
كما تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة ضغط دم طبيعي أو منخفض رغم وجود مستويات مرتفعة من الرينين (Renin)، والألدوسترون (Aldosterone)، وإنتاج كثيف للبروستاغلاندينات (prostaglandins) من الكلية وقد يظهر المرض في الرحم مع حالة تبول جنيني مفرطة وسوائل سلوية زائدة، مما قد يؤدي إلى ولادة مبكرة كما يتجلى المرض في السنة الأولى أو السنتين من العمر مع فشل في النمو (Failure to Thrive – FTT) وارتفاع غير مفسر في درجة الحرارة.
تم التوصل إلى أن السبب الرئيسي لمتلازمة لارتر قد يكون ناتجا عن خلل أساسي في الامتصاص الدوري للكلور والصوديوم في الجزء الصاعد والغليظ من عروة هينلي (Loop of Henle) في الكلى، وتتناسب نظرية ذلك مع أن أدوية المدرة للبول العروية تعمل أيضا في هذا الجزء من الوحدة الكلوية (Nephron) وقد كشفت عدة تقارير حديثة عن وجود خمسة جينات على الأقل مسؤولة عن ترميز قنوات الصوديوم، أو البوتاسيوم، أو الكلور، وعطل في هذه الجينات يسبب ظهور متلازمة لارتر. إحدى هذه الجينات دائما مرتبطة بصمم حسي عصبي (Sensorineural deafness) وقد أثبت أن الجين المسبب للمرض يرمز إلى وحدة فرعية من قناة الكلور التي توجد بكثافة في كبيبات الكلية، وكذلك في الأذن الداخلية، وهما عضوين يتطلبان امتصاص وإفراز مكثف للأيونات حتى الآن، لا توجد دراسات تشير إلى الفئات الأكثر عرضة لخطر الإصابة.
تؤدي متلازمة لارتر إلى المضاعفات التالية :
يتم تشخيص الحالة بعد ملاحظة الأعراض الظاهرة على المريض، بالإضافة إلى إجراء الفحوصات التالية :
علاج متلازمة بارتر يتطلب التركيز على معالجة اضطرابات الأملاح، ويبدأ عادة عن طريق إضافتها إلى النظام الغذائي أو عبر أقراص فموية وتتم هذه المعالجة من خلال الإجراءات التالية :
نظرا لكون السبب الوراثي هو المسبب الرئيسي لمتلازمة بارتر، ولم تثبت الدراسات وجود عوامل خطورة محددة، فلا توجد طرق معروفة للوقاية من الإصابة بالمرض.
التخصص: باطنةسعر الكشف: 300 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 700 جنيه
سعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 450 جنيه
يحدث التهاب الهلل نتيجة إصابة الجلد والأنسجة الرخوة بواسطة نوع من البكتيريا التي تستوطن على سطح الجلد، وغالبا ما تكون من فئة العقديات (Streptococci) أو ... إقرأ المقال كامل
يعد نقص فيتامين B12 من المشكلات الصحية الشائعة التي يعاني منها العديد من الأشخاص، وتعود أسبابها إلى عوامل متعددة وتوجد العديد من الأطعمة التي تحتوي ... إقرأ المقال كامل
يعرف التضيق الشوكي بأنه تضيق في مجالات العمود الفقري الداخلية، مما يسبب ضغطا على الأعصاب التي تمر عبر العمود الفقري وغالبا ما يحدث التضيق الشوكي في ... إقرأ المقال كامل
