متلازمة نونان هي حالة وراثية تعيق النمو والتطور الطبيعي في مناطق متعددة من الجسم، وقد تؤثر بشكل مختلف على الأشخاص المصابين بها وتظهر على المصاب سمات غير عادية في الوجه، وقصر القامة، ومشكلات في القلب، ومشاكل جسدية أخرى، بالإضافة إلى بطء في النمو.وفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، يعتقد أن متلازمة نونان تؤثر على 1 من كل 1000 إلى حوالي 1 من كل 2500 شخص. تشير بعض التقارير إلى أن انتشار المرض قد يكون أعلى، لكن التشخيص الخاطئ أو عدم التشخيص يجعل من الصعب تحديد المعدل الحقيقي لانتشاره.
محتاج دكتور اطفال وحديثي الولادة؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء اطفال وحديثي الولادة في القاهرة و أطباء اطفال وحديثي الولادة في الجيزة
تتفاوت علامات متلازمة نونان بين الأفراد، ومن أهمها ما يلي :
1- تغير في الصفات الشكلية : مظهر الوجه يعد من العلامات السريرية الرئيسية التي تساعد في تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه العلامات أكثر وضوحا لدى الرضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع مرور الوقت. ومع ذلك، تصبح هذه العلامات أكثر وضوحا ودقة في مرحلة البلوغ ومن أبرز الصفات الشكلية ما يأتي :
2- أمراض القلب : هناك عدد من العيوب الخلقية في القلب التي يعاني منها مرضى المتلازمة، وقد تكون مرتبطة أيضا ببعض الأمراض القلبية الأخرى، مثل :
3- مشاكل في النمو : يواجه مريض متلازمة نونان العديد من التحديات المتعلقة بالنمو، مثل :
4- مشاكل في الهيكل العظمي : من أبرزها ما يأتي :
5- صعوبات التعلم : من أهم المؤشرات التي تشير إلى وجود مشكلات في التعلم هي ما يلي :
6- مشاكل في العيون : من بين أبرز القضايا التي تعاني منها العيون ما يلي :
7- مشاكل في السمع : يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى فقدان السمع نتيجة لمشاكل عصبية أو تغيرات هيكلية في عظام الأذن الداخلية.
8- النزيف : يمكن أن يحدث النزيف نتيجة نقص في مستوى الصفائح الدموية.
9- مشاكل في الجهاز التناسلي : ومن أبرزها الخصية المعلقة و تأخر البلوغ عند الجنسين.
تحدث متلازمة نونان نتيجة لطفرة جينية، التي يمكن أن تنتقل إلى الأطفال بطرق مختلفة كما يلي :
من أبرز مضاعفات متلازمة نونان ما يأتي :
يتم تشخيص المرض على النحو الآتي :
لا يوجد علاج قاطع لمتلازمة نونان، ولكن يمكن أن تساهم بعض العلاجات في تقليل الأعراض التي يعاني منها المريض، ومن أبرز هذه العلاجات :
نظرا لأن بعض حالات متلازمة نونان تظهر بشكل عفوي ودون أن تكون هناك مشاكل لدى الوالدين، فلا توجد وسيلة معروفة للوقاية منها. ومع ذلك، إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي بوجود هذه المتلازمة، ينبغي عليه استشارة الطبيب قبل التفكير في الإنجاب لإجراء الفحوصات الجينية ويمكن التعرف على متلازمة نونان من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية، وفي حال تم تشخيص هذه المتلازمة مبكرا، فإن العلاج المبكر قد يساعد في تقليل مخاطر المضاعفات المرتبطة بها، مثل احتمالية الإصابة بأمراض القلب.
التخصص: اطفال وحديثي الولادة
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 700 جنيه
التوحد أو الذاتوية ( Autism) والذي يعرف أيضا باضطراب طيف التوحد ( Autism Spectrum Disorders أو ASD) هو أحد الاضطرابات العصبية التي تتسم بمشاكل في التواصل والسلوك، ... إقرأ المقال كامل
يمتلك الإنسان أثناء مروره بمراحل النمو المختلفة مجموعة من الطاقات والمهارات والمواهب التي زرعها خلال سنواته الأولى. يرى بعض العلماء أن الفترات ... إقرأ المقال كامل
تعد مشكلة صعوبة البلع عند الأطفال من المشكلات الشائعة، حيث يبدأ الطفل منذ ولادته بتعلم كيفية المص وابتلاع الطعام تدريجيًا، ثم مع ظهور الأسنان يبدأ ... إقرأ المقال كامل
