جين مثفر (MTHFR) هو جين ينتج الأنزيم الذي يقوم بتحويل حمض الفوليك الاصطناعي، الذي يوجد في الفيتامينات التي يتم وصفها للنساء قبل الحمل وخلال الأشهر الأولى، إلى ميثيل حمض الفوليك. ويعتبر هذا النوع من الفوليك حماية مهمة ضد أمراض الجهاز العصبي للجنين.
محتاج دكتور نساء وتوليد؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء نساء وتوليد في القاهرة و أطباء نساء وتوليد في الجيزة
هي اختصار للمصطلح الكيميائيmethylenetetrahydrofolate reductase وهو إنزيم يؤدي الوظائف التالية:
وبالتالي، الأفراد الذين يعانون من طفرة وراثية في جين MTHFR يعانون من زيادة في تركيز هوموسيستين في الدم.
التفعيل السليم لهذا العنصر ضروري في إنشاء جميع خلايا الجسم، فعدم تنشيطه بشكل جيد يسبب أضرار كبيرة في الجسم.
يتم استخدام الفوليك الفعال بالاشتراك مع مغذيات أخرى في إنتاج الناقلات العصبية مثل بالإبينيفرين، النورإيبينيفرين، الدوبامين، والسيروتونين.
يستخدم أيضًا في صناعة الخلايا المناعية والهرمونات مثل الاستروجين، بالإضافة إلى إفراز الطاقة وتعديل المواد الكيميائية السامة.
من المهم أن نشير إلى أن الجرعة الموصى بها من الميثيل فولات أو الفولات الفعالة هي 400 ميكروجرام يوميًا للبالغين.
يُنصح النساء البالغات اللواتي ينوين الحمل أو الحوامل من بينهن، بتناول ٤٠٠ إلى ٨٠٠ ميكروجرام يوميًا.
إختلاف في طريقة الدم و ضعف في مناعة الجسم و صعوبة في الهضم و تكون حصى الكلى بشكل متكرر.
الهوموسيستين هو مركب أميني يتكون من استقلاب مادة أمينية أخرى وهي المثيونين.
يتراوح معدله في الدم بين 5 إلى 15 ميكرومول لكل لتر واحد.
يزداد مستوى هذه المركبات في الدم بسبب خلل وراثي في الإنزيمات أو نقص في الفيتامينات المتعلقة بالعائلة "ب". قد يصل مستوى ارتفاعها في الدم إلى أكثر من 200 ميكروميل لليتر الواحد.
ينتشر هذا العطل بمعدل إصابة واحدة لكل 200,000 مولود جديد.
الأطفال الذين يعانون من هذا العيب يتعرضون للإصابة في هيكلهم العظمي، ويعانون من تخلف عقلي وأمراض في الأوعية الدموية مثل مرض تصلب الشرايين.
يعتمد ارتفاع مستوى هوموسيستين في الدم على عملية غير صحيحة لتحويل هوموسيستين إلى مثيونين، ويحدث ذلك لسببين:
أشيرت العديد من الدراسات إلى أن زيادة مستوى الهوموسيستين قد يسبب مشاكل مختلفة في الأوعية الدموية مثل:
تنقسم الطفرة الوراثية مثفر إلى قسمين :
1) يعني ذلك أن المريض حصل على هذه الطفرة من أحد الوالدين بوجود نسخة واحدة فقط منها (C677T)، وهي أقل ضررًا.
2) الهوموزيجوسية: تعني أن المريض حصل على هذه الطفرة من كلا الوالدين (نسختان من C677T)، وهي الأكثر ضررًا.
الاختبار والتشخيص
الفحص الجيني هو اختبار يُجرى عن طريق تحليل الدم، إذا كانت مستويات الهوموسيستين عالية لدى الشخص، أو إذا كان لديه تاريخ عائلي لمضاعفات القلب.
هناك اختبارات أُخرى قد تُساعد في التحقق من الطفرة، مثل اختبارات الفلزات الثقيلة واختبارات البول واختبارات مستوى هرمون الهوموسيستين.
تتعلق طفرة مثفر، كما ذكرنا سابقا، بوراثة جينية، ولذلك لا يوجد علاج مباشر لها، ولكن بعض التغييرات في أسلوب الحياة، بالإضافة إلى الاستخدام الطبيعي للعلاجات، يمكن أن يساعد في تقليل الأعراض والمضاعفات.
يُنصح أصحاب طفرة مثفر باتباع الآتي:
استهلاك الكثير من حمض الفوليك الطبيعي
تشمل العناصر الغذائية التي يجب تناولها بما في ذلك فيتامين ب 6 وفيتامين ب 12، من دون الاعتماد على مكملات حمض الفوليك باستثناء الميثيل فولات أو حمض الفوليك المخمر.
في الشكل التجاري الشائع لحمض الفوليك والذي يوجد في معظم المكملات الغذائية المخصصة للحوامل، يكون الجسم غير قادر على معالجته والاستفادة منه بشكل صحيح في الأشخاص الذين يعانون من طفرة مثفر، وربما يسبب لهم العديد من المشاكل الصحية.
بخلاف الصورة النمطية لحمض الفوليك والتي هي الوحيدة المناسبة للأفراد الذين يعانون من طفرة مثفر.
من أمثلة الأطعمة الغنية بحمض الفوليك:
يجب أخذ العلم بأن الأشخاص الذين يعانون من طفرة مثفر أكثر عُرضة لنقص الفيتامينات المتعلقة بحمض الفوليك مثل فيتامين ب6 وفيتامين ب12.
لذلك، ينصح بالحصول عليها من المكملات الغذائية، بالإضافة إلى الحصول عليها من مصادر الطعام.
من أمثلة الأطعمة عالية فيتامين ب:
أثناء الاختبار، يقوم المتخصص في المختبر بأخذ عينة دم من واحدة من الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بمجرد إدخال الإبرة في الوريد، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقًا في المختبر باستخدام أجهزة خاصة. يجدر بالذكر أن هذا الاختبار لا يستغرق وقتًا أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر بأي شيء خلاله سوى وخز بسيط عند إدخال وسحب الإبرة من الوريد.
فيما يتعلق بالفحص الخاص بالأطفال حديثي الولادة، يقوم الطبيب المختص بتنظيف كعب الطفل باستخدام الكحول، ثم يقوم بوخز الكعب باستخدام إبرة صغيرة. يتم جمع بضع قطرات من الدم ووضع ضمادة على الموقع. وعادةً ما يتم إجراء الاختبار في المستشفى عندما يكون عمر الطفل بين يوم واحد ويومين.
لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.
مخاطر اجراء طفرة MTHFR
لا يوجد خطر كبير في إجراء هذا التحليل، فقد تشعر بوخز وألم طفيف أو ظهور كدمات بسيطة في مكان سحب العينة من الدم، ولكنها تختفي خلال أيام قليلة ولا تشكل أي خطورة.
يمكن للطفل أن يشعر بقليل من الإزعاج عند التعرض للضغط على الكعب وتكون هناك إمكانية لتكون كدمة صغيرة في المكان، ولكنها ستختفي بسرعة.
إذا كانت النتيجة إيجابية، ستتبين أنواع الطفرات الموجودة لديك، وسوف يكشف عن وجود نسخة أو نسختين من الجين المتحولة.
إذا كانت النتائج غير مشجعة، ولكن لديك مستويات هوموسيستين مرتفعة، فقد يقوم الطبيب بطلب المزيد من الفحوصات للكشف عن سبب ذلك.
بصرف النظر عن السبب الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يوصي الطبيب بتناول حمض الفوليك أو مكملات فيتامين ب الأخرى أو تغيير النظام الغذائي.
يمكن لفيتامينات ب أن تساهم في إعادة مستويات الهوموسيستين إلى المعدلات الطبيعية.
التخصص: نساء وتوليدسعر الكشف: 650 جنيه
سعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
تحتاج النساء مثل الرجال إلى المغنيسيوم لأداء العديد من الوظائف الحيوية والمهام الأساسية؛ إذ إنه معدن رئيسي لا يمكن للجسم تصنيعه ذاتيًا، مما يتطلب ... إقرأ المقال كامل
تنتج نزلات البرد والإنفلونزا ومعظم نوبات السعال عن الفيروسات، وتلتئم بشكل طبيعي، حيث تقوم المضادات الحيوية بدور في معالجة الالتهابات البكتيرية ... إقرأ المقال كامل
متلازمة تكيس المبايض (PCOS) تعتبر واحدة من أكثر اضطرابات الهرمونات انتشارًا بين النساء، وترتبط بزيادة إفراز هرمونات الذكورة (الأندروجينات)، مما يؤثر ... إقرأ المقال كامل
