ما هي متلازمة نونان ومعلومات عنه

تعتبر متلازمة نونان حالة وراثية تحجب عملية النمو والتنمية الصحيحة في أجزاء مختلفة من الجسم، ويُمكن أن يؤثر هذا الاضطراب بطرق متعددة على الفرد المصاب به.

تظهر على الشخص المصاب بعلامات غير طبيعية على الوجه، وانخفاض طول الجسم، وعيوب في القلب، ومشاكل جسدية متعددة، إضافةً إلى تأخر سريع في النمو.

يعتقد بأن متلازمة نونان تؤثر على حوالي 1 إلى 4 من كل 1000 شخص، وفقاً للمعلومات المُقدمة من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. هناك بعض التقارير التي تشير إلى أن المرض قد يكون أكثر شيوعًا، إلا أنه يُعانى من صعوبة في التشخيص الصحيح، وبالتالي يُصعَّب تحديد الانتشار الفِعْلِي له.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع

أعراض متلازِمة نونان

تتفاوت علامات متلازمة نونان بين الأفراد، ومن المظاهر الرئيسية لها ما يلي:

1. تغير في الصفات الشكلية

يتميز جسم الإنسان بعدة صفات سريرية ومنها مظهر الوجه، والذي يعتبر مؤشراً على متلازمة نونان. فعلى الرغم من أن هذه الصفات تكون واضحة أكثر في المولودين والأطفال، إلا أنَّها تتغير بحسب التقدم في العمر. في فترة المراهقة تصبح هذه الصفات أكثر اتساقًا ودلالة لإصابة صاحبه بهذه المتلازمة.

من أبرز الصفات الشكلية ما يأتي:

عينان كبيرتان مائلتان لأسفل، وتكون الجفون هادئة. بينما تكون قزحية العين إما زرقاء باهتة أو خضراء.

الآذان تكون منخفضة ومتجهة للخلف.

يتكون الأنف من قمة مضغوطة مع قاعدة عريضة وطرف يشبه شكلاً بصلية.

هناك فجوة عميقة بين الأنف والفم، وطرف واسع في الشفة العليا، في بعض الحالات يكون شكل الأسنان معوَجًا، كما أنَّ سطح الحلق قد يكون مُتَقَوِّسًا جدًا وقد يكون الفك السفلي صغير حجمًا.

يمكن أن تظهر ملامح الوجه بدايةً قاسية، ولكن مع تقدم السنِّ يتعمّق هذا التأثير، ويلاحظ قد يبدو الوجه ضعيفًا وخالِيًا من إظهار التعابير.

يتميز الرأس بجبهة بارزة وخط ضيق من الشعر المتصل في الجهة السفلى.

جلد رقيق ويبدو شفافًا مع تقدم العمر.

2. أمراض القلب

تعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة خلقية في القلب من عدة أمراض، والتي قد تكون مرتبطة بأمراض قلبية أخرى، كالتالي:

تشمل أمراض الصمامات عدة حالات، ولكن يعتبر تضيق الصمام الرئوي من بينها كونه أحد أهمها، وقد يظهر هذا المرض بشكل منفرد أو بجانب حالات خلقية مختلفة.

تُعدُّ سماكة في عضلة القلب حالةً غير طبيعية، تحدثُ بشكلٍ مميز لأصحاب متلازمة نونان. وهي تتمثل في تضخم أو إفراط في سُماكة عضلة القلب.

هناك عيوب في الهيكل الطبيعي للجسم، مثل ثغرة في الحاجز الموجود بين غرف القلب الأسفل وتضيق في شرايين الدم التي تغذي الرئتين.

قد ينتج عن متلازمة نونان عدم انتظام ضربات القلب، وهو حالة تحدث لأغلب المصابين بها، سواء أصابتهم تشوهات في القلب أم لا.

3. مشاكل في النمو

يواجه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان العديد من المشاكل المرتبطة بالنمو، مثل:

تُبدي تراجعًا في النمو بمرور الزمن رغم الولادة بوزن معتاد.

يعاني بعض الأفراد من مشاكل في الحصول على التغذية المناسبة، وذلك يؤدي إلى سوء التغذية وتعطيل استيعابهم للمواد الغذائية المهمة.

عدم وجود ما يكفي من الهرمونات النمو.

قصر القامة عند المعظم.

4. مشاكل في الهيكل العظمي

من أبرزها ما يأتي:

غالبًا ما يتميز الصدر بشكل غير اعتيادي ويحتوي على مساحة فارغة كبيرة.

حلمات واسعة.

نصف عنق قصير عادةً تترافق مع تجاعيد زائدة في الجلد أو كتلٍ صخمة من العضلات في الرقبة.

تشوهات العمود الفقري.

5. صعوبات التعلم

تشير بعض العلامات إلى وجود صعوبات في عملية التعلم، ويمكن تحديدها كالتالي:

زيادة احتمالية الإصابة بصعوبات التعلم وتعرض للإعاقة الذهنية الخفيفة.

"يحدث غالبًا أن تتسم الأمور العقلية والعاطفية والسلوكية بصفة خفيفة، وذلك بصورة مجموعة عريضة من المشاكل."

ضعف السمع والبصر الذي قد يُعقد التعلم.

6. مشاكل في العيون

من بين المشكلات الرئيسية التي تواجه العيون، نذكر:

مشاكل في عضلة العين.

قصر النظر، أو طول النظر.

سرعة في حركة العين.

الساد.

7. مشاكل في السمع

يمكن أن يتسبب اضطراب نونان في فقدان الإحساس بالسمع بسبب مشاكل في الأعصاب، أو خلل في هيكل عظام الأذن الداخلية.

8. النزيف

من الممكن حدوث نزيف بسبب نقص عدد الصفائح الدموية.

9. مشاكل في الجهاز التناسلي

ومن أبرزها:

 

الخصية المعلقة.

تأخر البلوغ عند الجنسين.

أسباب وعوامل خطر متلازِمة نونان

تنتج متلازمة نونان عن طفرة في الجينات، وتُورث للأطفال عبر سبلٍ مختلفة.

ينتقل المرض عن طريق الوراثة من أحد الآباء، حيث إن نسبة 50% من المصابين يحملون جين الإصابة بالمرض من والديهم، ورغم ذلك قد لا يظهروا عليهم أي أعراض.

تحدث طفرة جينية في المصاب بدون وجود سجل أمراض عائلية.

مضاعفات متلازِمة نونان

من أبرز مضاعفات متلازمة نونان ما يأتي:

تأخر النمو.

النزيف وظهور الكدمات.

تسبب المشاكل في الجهاز اللمفاوي تجمع السوائل في الرئتين والقلب.

التهاب المسالك البولية.

العقم.

زيادة خطر الإصابة بالسرطان.

تشخيص متلازِمة نونان

يتم تشخيص المرض على النحو الآتي:

1. الفحص الجسماني

يتم تنفيذ الاختبار الجسدي عن طريق مراجعة الأعراض التي يواجهها المريض وتقييم درجة تشابهها مع المؤشرات المتعلقة بمتلازمة نونان.

 

2. الفحص الجيني

يتم القيام بالتحاليل الجينية للكشف عن الطفرة الوراثية التي تسبب المرض.

 

3. الفحوصات التصويرية

من أبرز الفحوصات التي يتم إجراؤها:

 

التصوير بالرنين المغناطيسي.

التصوير المقطعي المحوسب.

التصوير بالموجات فوق الصوتية.

علاج متلازِمة نونان

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان، ولكن بعض العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض التي يعاني منها المرضى. وبين أبرز هذه العلاجات:

1. علاج مشاكل القلب

قد يتطلب علاج العيوب القلبية استخدام الدواء أو الجراحة أو كلاهما، وينصح بإجراء فحوصات دورية بشكل منتظم.

 

2. علاج اضطرابات النمو

ينبغي مراقبة الطول والوزن على نحو منتظم خلال فترة الطفولة والمراهقة، وقد يكون هناك حاجة لإجراء اختبارات دمية، ويمكن اللجوء إلى استخدام هرمون النمو كعلاج بديل.

 

3. علاج صعوبات التعلم

يمكن أن تكون برامج التحفيز للأطفال الرضع والعلاج الطبيعي والعلاج الذي يساعد على التحدث بوضوح، والتدخلات التربوية هي ضرورية للقضاء على مشاكل التعلم في المرحلة الأولى من حياة الفتاة.

 

4. معالجة النزيف

يمكن أن يتم تعريف الأدوية الداعمة لتجلط الدم، ويُنصح بالابتعاد عن الأسبرين والمستحضرات التي تحويه لتخفيف شدة الإفراز الدموي.

 

5. جراحة الخصية المعلقة

يتم إجراء عملية جراحية لعلاج الخصية المعلقة للرجل عندما تفشل إحدى الخصيتين في التحرك إلى موضعها المناسب.

 

6. علاج اضطرابات العيون والآذان

يُنصح بتنفيذ فحوصات دائمة للعين والسمع للتأكد من صحتهما، بالإضافة إلى الاستخدام المناسب للنظارات والعدسات اللاصقة وسماعات الأذن عند الضرورة.

الوقاية من متلازِمة نونان

لا يوجد طريقة معروفة لمنع حدوث بعض حالات متلازمة نونان التي تحدث بشكل تلقائي دون وجود علامات على الأبوين. ومع ذلك، يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذه المتلازمة التحدث إلى الطبيب قبل الانجاب وإجراء فحوصات جينية.

 

يمكن الكشف عن متلازمة نونان باستخدام التحاليل الوراثية والجزيئية وفي حال تم الكشف المبكر عنها، من الممكن تخفيف العواقب السلبية مثل احتمالية الإصابة بأمراض قلبية.