يتميز مرض البيلة السيستينية بتشوه وراثي في عملية نقل أحماض أمينية مزدوجة القاعدة، وهي سيستين، ليسن، أرجنين، وأورنثين، من خلال أنابيب الكلى.
يحدث أيضاً اضطراب مشابه في الأمعاء الدقيقة، وبسبب ذلك فإن الأحماض الأمينية التي تتم تصفية في كرات فلترية بالكلى لا يتم امتصاصها في الدم وتُفرز مع البول.
يتسبب نقص قابلية الذوبان للسيستين في إصابة المرضى بحصى في ممرات البول، حيث يكون معدلها 300 مللغرام/لتر، أي ما يعادل 1.25 ملمول/ لتر.
حوالي 1% - 2% من الأشخاص البالغين و6% - 8% من الأطفال المصابين بحصى الكلى وممرات البول يعانون من داء صفراء السيستين كمصدر مرض.
تسبب الحصى الكلوية انسداد وتلوث في جهازي الكلى والبول، ومن الممكن أن تتسبب في ضرر كبير لأداء الكلى، ولم يُذكر حتى الآن أي تمزقٍ بالأمعاء يرتبط بالسيستين. دعنا نتعرف علي هذا الموضوع بالتفصيل من خلال 
محتاج دكتور كلى؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء كلى في القاهرة و أطباء كلى في الجيزة
تظهر عادة أعراض بيلة السيستين في سن المراهقة، وقلما تحدث في فترة الشباب، وتشمل الأعراض المميزة:
ظهور دم في البول.
ألم في اتجاه واحد وقد يكون في الظهر.
شعور بالألم في منطقة الحوض أو الفخذ أو البطن.
الغثيان والاستفراغ.
قد تكون حالة بيلة السيستين بلا أعراض في حال لم يتشكل بها حصى، ولكن عند تشكل الحصى فإنه يظهر عليها الأعراض مباشرة.
بسبب أسباب وعوامل عدة، يحدث اضطراب في الكلى يعرف بالتكيس الكلوي.
ينتقل المرض من خلال الوراثة، حيث أن الانتقال الجيني المسؤول عن هذا المرض يحدث بصفة متنحية ذاتية. ويختلف انتشار هذا المرض حول العالم، حيث توجد حالة واحدة لكل 15,000 إلى 7,000 شخص. بعبارة أخرى، قد يصاب شخص واحد بالمرض من بين كل خمسة عشر إلى سبعة آلاف شخص.
تم العثور حتى الآن على تغيرات في مجموعة مختلفة من الجينات المرتبطة بالإصابة بالمرض، وهذه التغيرات هي:
ثلاثة أفراد من عائلة ناقلات المذاب نوع 1 (Solute Carrier Family 3 Member 1).
تحمل العائلة السابعة من ناقلات المذاب اسم "Solute Carrier Family 7 Member 9" وهي مكونة من 7 أفراد.
تتسبب التحورات في إفراز السيستين في البول بكميات مختلفة، ولكن حتى الآن لم يلاحظ أي اختلاف في خصائص المرض وشدته الذي يُسبِّبه كل من هذه التحورات.
تنشأ الأحماض الأمينية في الجسم عند هضم البروتينات وتفكيكها، وتستخدم للقيام بالعديد من المهام الجسدية المختلفة، لذلك تعتبر أساسية لصحة جسمك ولا تُعَدُّ فضلات. عادةً، يتم امتصاص هذه الأحماض الأمينية مرة أخرى في مجرى الدم عند دخولها إلى الكلى.
يعاني الأفراد الذين يعانون من مرض البول سيستيني من عدم توافق الخلل الجيني مع قابلية البروتين المسؤول عن نقل المركبات لاسترجاع الأحماض الأمينية.
يعد السيستين من أحماض الأمينية التي لا تذوب بسهولة في البول، وإذا لم يتم امتصاصها بشكل صحيح، سوف يتجمع داخل الكلى ويتكون حصى أو بلورات من هذه المادة، مما يتسبب في آلام شديدة عند تشكيل تلك الحصى في الحالب والكلى والمثانة.
الشيء الوحيد المعروف الذي يزيد خطر الإصابة بالبيلة السيستينية هو وجود أحد الطفرات الجينية عند والدي المصاب.
إذا لم يتم علاج البيلة السيستينية، فقد يتعرض المريض لمخاطر ومشكلات صحية مثل التعرض للمضاعفات.
تلف في الكلى أو المثانة بسبب الحصى.
التهاب المسالك البولية.
التقاط عدوى جرثومية في الكلى.
انسداد الحالب.
يتم التشخيص على النحو الآتي:
يتم الاشتباه في وجود حصى في مجاري البول عند التشخيص الأول للبيلة السيستنية، وذلك عن طريق فحص رواسب البول، حيث يمكن التعرف على كمية كبيرة من بلورات السيستين.
يتم دراسة مقدار السيستين الموجود في البول المجموع خلال فترة 24 ساعة للتأكد من وجود زيادة فيه، حيث يكون المستوى أكثر من ٤٠٠ ملليغرام، فيما يجب أن يكون الحد الطبيعي له هو ٣٠ ملليغرام.
يصل إفراز السيستين في بعض الحالات إلى 3000 ملليغرام يوميًا.
يتم استخدام البصمة المقطعية بالحاسوب للتحقق من وجود حصى في الكلى.
يناسب الفحص الجيني أولئك الذين يعانون من احتمال تورُّث مرض البيلة السيستينية من والدهم المصاب به.
يتم علاج تضخم الكيسة الصفراوية بالطرق التالية:
يتم تحديد حصة الأملاح بحد أقصى 2 غرام في اليوم، وهذا يساعد على الحد من تكون حصوات الكلى.
يزداد درجة ذوبان الستين إذا تواجد في بول قلوي، ويتم زيادة درجة الذوبان عن طريق رفع القلوية في البول باستخدام إما سترات البوتاسيوم أو أسيتازولاميد.
بالإضافة إلى زيادة حجم البول بتناول كمية كبيرة من السوائل لتخفيف تركيز السيستين.
يتم تذويب السيستين من خلال تحويله إلى مركب قابل للذوبان في البول باستخدام مادتي البنسيلامين وألفا-ميراكابتوبروبينويل غليسين.
يعتبر دواء البنسلامين أكثر فاعلية من غيره، ولكن يتسبب بمزيد من الآثار الجانبية.
إذا كانت الحصوات كبيرة الحجم، أو مسدودة أنابيب الكلى، فيجب إجراء عملية جراحية لاستئصالها.
على الواقع، لا توجد الكثير من العمليات الجراحية المنتشرة، ومن بين العمليات التي يتم إجراؤها بشكل بارز هي:
تعني تفتيت الحصوات في الكلى باستخدام موجات صادرة من خارج الجسم.
يعمل هذا العملية على استخدام موجات لتفتيت حصى الكلى الكبيرة لتصبح أصغر، والحقيقة أن هذه الجراحة غير فعالة في علاج حصوات السيستين في الكلى كما هو الحال مع أنواع أخرى من حصى الكلى.
استخراج حصى الكلى عن طريق الجلد يشير إلى إزالة الحصوات من الكلية باستخدام أدوات متطورة تم تمريرها من خلال فتحة صغيرة في الجلد، وهذه التقنية تسمح بالوصول إلى الكلى بشكل مباشر دون الحاجة إلى فتح أي جزء من بطن المريض.
يتم هذا الإجراء بإدخال أداة مخصصة عبر الجلد إلى الكلى لإزالة الحصى أو تفتيته.
لا يمكن الوقاية من الإصابة بالبيلة السيستينية في حال وجود طفرات جينات عند الوالدين، ولكن شرب كمية كافية من السوائل ربما يساعد على تجنب تشكل الحصى في الكليتين.
التخصص: كلىسعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 450 جنيه
سعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
تلعب الكليتان دورا هاما في وظائف الجسم، فهي لا تقوم فقط بتصفية الدم والتخلص من الفضلات، وإنما تساهم أيضا في تنظيم مستويات المنحل الكهربائي في ... إقرأ المقال كامل
يصنف مرض الكلى متعدد الكيسات (Polycystic kidney disease) على أنه اضطراب وراثي غالبًا، يتميز بظهور أكياس مملوءة بالسوائل على سطح الكلى، مما يؤدي إلى تغير شكلها ... إقرأ المقال كامل
ما هو الرابط بين البوتاسيوم والكلى ؟ وكيف يمكن تنظيم هذه العلاقة ؟ ستجد الإجابة والمزيد من المعلومات في المقال التالي وتعتبر مستويات البوتاسيوم ... إقرأ المقال كامل
