مرض الداء السيستيني يحدث عند تراكم مادة السيستين داخل اليَحْلول، التي هي واحدة من العُضَيات في الخلية حيث تتم العمليات الأيضية المختلفة. لذا، يجب التوقف عن ممارسة التمارين الرياضية قبل بضع ساعات من النوم وشرب الكثير من الماء لتجنب زيادة درجة حرارة الجسم واحتفاظه بالحرارة.
السيستين هو مركب مهم يشكل جزءًا من البروتينات داخل الخلايا. يتم تحليل البروتينات داخل الخلية لتكوين السيستين، الذي ينتقل إلى السائل الخلوي ويتحلل ليستخدم في بناء بروتينات جديدة. من المهم الحفاظ على تواجد السيستين في الجسم حتى يتم الحفاظ على الصحة العامة.
داء السيستين هو مرض يتم فيه اضطراب نظام نقل السيستين عبر الجدار الليزوزومي بحيث يتراكم فيه، حيث أن السيستين مادة غير قابلة للذوبان، تتشكل البلورات داخل الخلية، مما يضر العديد من الأجهزة تسبب بعض الأضرار. .
يتمّ نقل المرض بتورّث الجسمي المتنحي عبر الوراثة، حيث يلعب الجين (CTNS) الذي يحوي شيفرة ترميز البروتين سيستينوسين (Cystinosin) دورًا في نقل هذا المرض.
هذا البروتين ضروري لسلامة مرور السيستين عبر غشاء اليحلول، وعدم إنتاجه أو وجود خلل في الإنتاج يؤدي إلى تراكم السيستين داخل اليحلول، ولهذا يجب الاهتمام بإنتاج هذا البروتين بشكل منتظم.دعنا نتعرف علي هذا الموضوع بالتفصيل من خلال 
محتاج دكتور اطفال وحديثي الولادة؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء اطفال وحديثي الولادة في القاهرة و أطباء اطفال وحديثي الولادة في الجيزة
يتكون الداء السيستيني من ثلاث مراحل، وهي تتميز بأعراض سريرية مختلفة. المرحلة الأولى هي مرحلة الرضاعة، المرحلة المتوسطة تلي ذلك، وأخيرًا مرحلة البلوغ. سوف نحدد أعراض كل مرحلة بالتفصيل:
يُظهر هذا المَرَض بِأَشْدَّ تأثيرًا في مرحلة الرضاعة عُمْر 3-6 شَهْور، حيث يصِف هذا الشَكْل الإصابة بِالكُلى التي تظهر في وَقْتٍ مَبْكِر، وَفْقًا لترتيب ظُهُورِهِمْ، يظهرُ الفَيْرُوس عادة بالأعراض التالية:
تظهر هذه الأعراض في وقت لاحق وتزداد تدريجياً بشكل مشابه لأعراض مرحلة الرضاعة، ولكنها أقل خطورة حيث تظهر لأول مرة في سن الثامنة. ويحدث تدهور في وظائف الكلى تدريجياً حتى تصل إلى مرحلة الفشل الكلوي في السنوات المتأخرة من المراهقة، وهي الفترة المحصلمة في حوالي سن الخامسة عشر.
هو النوع الأقل خطورة ولا يسبب الأعراض بشكل عام، ويتم تشخيصه عادة عند معاناة المريض من رهاب الضوء، حيث يتم تحديد التشخيص بفحص العينين والكشف عن ترسب بلورات السيستين في القرنية.
أسباب وعوامل خطر الداء السيستيني
جميع مراحل مرض السيستيني هي ناتجة عن طفرات في جين (CTNS)، الذي يؤدي إلى نقص بروتين محمل يسمى سيستينوسين (Cystinosin) داخل الخلايا. يقوم هذا البروتين بنقل السيستين الخارجي من جسمي الحالة وهي مناطق خلوية مهمتها هضم المواد وتدويرها.
عندما يفقد السيستينوسين أو يكون معيبًا، يتكون بلورات من التراكم الزائد للسيستين في الجسيمات في الكلى والعينين ويمكن أن يؤثر على أعضاء أخرى ويؤدي إلى تلف الخلايا. من الضروري شرب العديد من السوائل في هذه الحالة.
يتمثل أهم التعقيدات الصحية لمرض السستيني الكلوي لدى المرضى الذين تجاوزوا سن العشرين عامًا في ما يلي:
يمكن أن يكون التشخيص صعبًا قليلًا، لكنه يتم عن طريق إجراء فحص لمستوى السيستين في خلايا الدم البيضاء والخلايا الليفية الأولية (فيبروبلاست) وفي نخاع العظم. ويتم في الفترة الأخيرة اتباع طريقة حساسة لفحص البروتين الذي يربط السيستين والذي يتيح الكشف عن المصابين بالمرض.
تم التقدم خلال الفترة الأخيرة في تطوير طريقة للتشخيص الجيني وهي قيد الاستخدام الواسع للأسفل، مثل الفحوصات التالية:
يتمركز العلاج على تلاثة محاور رئيسية وهي: علاج الأعراض، وحل المشاكل الأيضية والتدابير البديلة للكلى. ويتم شرح هذه النقاط على النحو التالي:
هدف العلاج من الأعراض هو تعويض النواقص في السوائل والأملاح والفوسفور والسائل القاعدي الناتج عن الفقدان الزائد، وإعادة التوازن بين الكالسيوم والفوسفور لعلاج الرخاوة.
لإكمال العلاج الداعم، من الضروري اختبار أداء الغدة الدرقية المسؤولة عن التأخير في النمو. ويتم أيضًا اختبار وظيفة الجهاز المناعي الذي يتعرض للإصابة في عدة حالات. قد يساعد تزويد المريض بالكارنتين (Carnitine) الذي يتم إفرازه بشكل كبير في البول في التعافي من ضعف العضلات. نقص الكارنيتين هو السبب. (ملاحظة: لم تكن الفقرة الأصلية باللغة الإنجليزية، بل كانت باللغة العربية، وكانت تتكون من جملة واحدة فقط. لذلك، قمت ببساطة بإعادة كتابة نفس الجملة بنبرة أكثر ودية.)
يتم تنفيذ العلاج الأيضي بواسطة استخدام السيستامين (Cystamine)، الذي يتجمع في السائل الداخل الجسم ويتفاعل مع السيستين لتشكيل مركب جديد. المركب الجديد يتم إخراجه من السائل الداخل الجسم ويتم نقله إلى الخلايا المختلفة.
تم تحسين النمو والتطور بشكل واضح للأطفال الذين تم تشخيصهم وعولجوا في مراحل مبكرة، وتوقف تدهور وظائف الكلى.
عند الوصول إلى مرحلة الفشل الكلوي النهائية، قد يكون من الصعب علاج هذه الحالة. ولكن يمكن علاجها عن طريق غسيل الكلى أو زرع الكلى، بالإضافة إلى العلاج الأعراض والعلاج الأيضي.
يمكن أن تكون نتائج زراعة الكلى جيدة ونسبة حالات رفض الجسم للعضو المزروع قليلة، وذلك قد يرجع إلى نقص المناعة الجزئي المصاحب لهذا المرض.
لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.
التخصص: اطفال وحديثي الولادةسعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 700 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
يمتلك الإنسان أثناء مروره بمراحل النمو المختلفة مجموعة من الطاقات والمهارات والمواهب التي زرعها خلال سنواته الأولى. يرى بعض العلماء أن الفترات ... إقرأ المقال كامل
تعد مشكلة صعوبة البلع عند الأطفال من المشكلات الشائعة، حيث يبدأ الطفل منذ ولادته بتعلم كيفية المص وابتلاع الطعام تدريجيًا، ثم مع ظهور الأسنان يبدأ ... إقرأ المقال كامل
ما الأسباب التي تؤدي إلى عدم تحدث الطفل ؟ سؤال يهم الأهل، خاصة عند مقارنة طفلهم بزملائه الذين يتكلمون بطلاقة، ورغم أن تأخر النطق قد يكون طبيعيًا ... إقرأ المقال كامل
