ما هي الثلاسيميا ؟ الأسباب والمخاطر الصحية المرتبطة بها

يعرف مرض الثلاسيميا بأنه حالة وراثية تؤثر على الدم، حيث يقوم الجسم بإنتاج هيموغلوبين غير طبيعي. ويعرف الهيموغلوبين بأنه البروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. ويتسبب هذا المرض في تلف مفرط في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.

محتاج دكتور امراض دم؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء امراض دم في القاهرة و أطباء امراض دم في الجيزة

ماهي أسباب مرض الثلاسيميا ؟

يتكون الهيموغلوبين من بروتيني الألفا غلوبين والبيتا غلوبين. وتحدث الثلاسيميا نتيجة لوجود عيب في جين يتحكم في إنتاج أحد هذين البروتينين وتنقسم الثلاسيميا إلى فئتين رئيسيتين هما:

1. ثلاسيميا الألفا، والتي تنتج عن خلل في جين واحد أو أكثر مسؤول عن إنتاج الألفا غلوبين أو نتيجة لطفرة جينية في هذا الجين أو جيناته. ويعتبر هذا النوع أكثر انتشارًا بين سكان الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، بالإضافة إلى جنوب غرب آسيا والأفارقة.
2. ثلاسيميا البيتا، والتي تحدث بسبب خلل في جين واحد أو أكثر المسؤول عن إنتاج البيتا غلوبين أو طفرة في هذا الجين أو جيناته. ويشيع هذا النوع بين شعوب البحر المتوسط، والصينيين، والآسيويين، والأمريكيين من أصول إفريقية.

ويذكر أن كل من ثلاسيميا الألفا والثلاسيميا البيتا ينقسمان إلى النوعين التاليين :

• الثلاسيميا الكبرى، والتي تصيب عند وراثة جين يحمل عيب من كلا الوالدين. ومن الجدير بالذكر أن نوع ألفا من الثلاسيميا الكبرى يمكن أن يسبب وفاة الطفل أثناء الولادة أو في مراحل الحمل المتأخرة. أما الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى الأقل شدة، فهم يولدون بصحة جيدة، لكنهم يعانون من فقر دم شديد خلال السنة الأولى من العمر وتشمل الأعراض الأخرى للثلاسيميا الكبرى تشوهات في عظام الوجه، مشاكل في النمو، ضيق التنفس، يرقان، بالإضافة إلى تضخم الأعضاء الداخلية والشعور بالإرهاق.
• الثلاسيميا الصغرى، والتي تحدث عند وراثة جين معيب من أحد الوالدين فقط. ويشار إلى أن مرضى هذا النوع غالبًا لا تظهر عليهم أعراض، لكن كريات دمهم تكون أصغر من الطبيعي، وقد يعانون من فقر دم بسيط.

طرق العلاج :

عادة ما يتم معالجة الثلاسيميا الكبرى عبر نقل الدم بشكل منتظم، ومع استعمال مكملات الفوليت ويحظر على من يتلقون نقل الدم تناول مكملات الحديد، لأن ذلك قد يتسبب في تراكم الحديد في الجسم، وهو ما يضر الصحة كما يحتاج بعض المرضى إلى علاج استخلابي لإزالة فائض الحديد الناتج عن نقل الدم المتكرر، وهو إجراء ضروري للحفاظ على صحة الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الالتئام باستئصال الطحال أو المرارة جزءًا من خطة العلاج وفي بعض الحالات، قد يكون زرع نخاع العظم مفيدًا، خاصة للأطفال.

مضاعفات مرض الثلاسيميا :

إذا تركت الثلاسيميا الكبرى دون علاج، فقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة، منها :

• فشل القلب.
• أمراض الكبد.
• زيادة قابلية الإصابة بالعدوى.

رغم أن نقل الدم يساهم في التحكم بعدة أعراض، إلا أن تكراره بكميات كبيرة قد يؤدي إلى تراكم الحديد، مما يسبب تلف القلب والكبد والغدد الصماء، لذا من الضروري الاعتماد على العلاج الاستخلابي للحد من هذه المخاطر.

طرق الوقاية من مرض الثلاسيميا :

بالنظر لكون الثلاسيميا مرضًا وراثيًا، فإن الوقاية تتطلب فحص ما قبل الزواج، حيث يهدف هذا الاختبار إلى اكتشاف الحاملين للجينات المسببة، وهو عبارة عن فحص دم بسيط.

ماهى أهمية فحص الثلاسيميا قبل الزواج ؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يحدث نتيجة لخطأ في جينات إنتاج الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى تكوين جزيئات هيموغلوبين غير طبيعية، وبذلك تتضرر خلايا الدم الحمراء وتفقد قدرتها على حمل الأكسجين مع تزايد عدد المصابين حول العالم، خاصة في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، لجأت الكثير من الدول إلى تطبيق فحص الثلاسيميا قبل الزواج، وذلك لتقليل مخاطر إصابة الأطفال بفقر الدم المزمن، وتشوهات العظام، وأمراض القلب في الحالات المتقدمة كما أن تكلفة علاج الثلاسيميا مرتفعة جدًا، وإذا لم يخضع المريض لزرع نخاع العظم، فإنه يحتاج إلى عمليات نقل دم مستمرة مدى الحياة، وهو ما يفرض عبئًا كبيرًا على منظومات الرعاية الصحية في عدة بلدان وينشأ مرض الثلاسيميا عندما يتزوج اثنان من حاملي الجينات المسببة، مما يرفع من احتمالية إصابة أبنائهم بالمرض، خاصةً في حالات زواج الأقارب أو بين أفراد العائلة المقربين وللحد من انتشار المرض، يوصى بإجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج، إذ يمكن من خلاله تحديد الأفراد الحاملين للجينات، وإذا لم يكونوا حاملين، فلا يوجد قلق من الزواج. وفي حال كان كلا الزوجين حاملين، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب عالية، لذلك من الأفضل عدم الزواج أو اتخاذ احتياطات عديدة عند التخطيط للحمل، بما في ذلك تقنيات المساعدة على الإنجاب المكلفة جدًا.من المهم أن يخضع جميع المقبلين على الزواج، من جميع الخلفيات والأعراق، لاختبار الثلاسيميا، إلا أن أكثر الحاملين للجينات ينتمون إلى المناطق التالية :

• الشرق الأوسط.
• مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، بما فيها إيطاليا، اليونان، وقبرص.
• الهند، باكستان، وبنغلاديش.
• الصين ومنطقة جنوب شرق آسيا.

أسباب اضطراب الدهون في الدم

ارتفاع نسب الدهون في الدم ، هي حالة تشير إلى تراكم مستويات مرتفعة من نوع أو جميع أنواع الدهون في مجرى الدم، وتشتمل أنواع الدهون على التالي ... إقرأ المقال كامل

ماهي أسباب سيولة الدم ؟

الإنسان الطبيعي يؤدي إصابته بجرح في يده أو في أي عضو آخر، حيث يبدأ الدم في التجلط بسرعة مكونا خثرة تمنع النزيف، ويعد ذلك خطوة أولى نحو شفاء الجرح ... إقرأ المقال كامل

مرض الملاريا ومعلومات هامة عنه

الملاريا ( Malaria) هي مرض يمكن الوقاية منه وعلاجه، ويتمثل الهدف الرئيسي من العلاج في تحقيق الشفاء الكامل، أي القضاء على طفيلي البلازموديوم من دم ... إقرأ المقال كامل