أعراض متلازمة داون

متلازمة داون تعتبر واحدة من أكثر العيوب الخلقية انتشارا بين الأطفال. ولكن، هل هي موروثة ؟ وما هي الأنواع المختلفة لها ؟  متلازمة داون هي حالة جينية تتميز بوجود نسخة كاملة أو جزئية إضافية من الكروموسوم رقم 21. وغالبا ما يطرح السؤال حول ما إذا كانت متلازمة داون وراثية. إليك الإجابة والمزيد من المعلومات في هذه المقالة .

محتاج دكتور اطفال وحديثي الولادة؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء اطفال وحديثي الولادة في القاهرة و أطباء اطفال وحديثي الولادة في الجيزة

هل متلازمة داون وراثية ؟

من أكثر الأسئلة شيوعا المتعلقة بهذا المرض: هل متلازمة داون تعتبر وراثية ؟ في العديد من الحالات، لا تكون متلازمة داون نتيجة وراثية، بل تحدث صدفة نتيجة لحدوث خطأ في عملية انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من تكوين الجنين. بينما يعزى ثلث حالات الإصابة بمتلازمة داون إلى النوع الانتقالي فقط، حيث يمكن أن تنتقل إلى الأطفال من أحد الوالدين الذي يحمل هذا الخلل دون أن يكون مصابا بالمتلازمة وتتزايد فرصة تكرار الإصابة بمتلازمة داون بنسبة تتراوح بين 10% و 15% إذا كانت الأم هي التي تحمل العيب الصبغي، بينما إذا كان الأب هو الحامل للخلل، فإن نسبة الاحتمالية تكون 3%.بعد أن قمنا بالإجابة على سؤالك حول ما إذا كانت متلازمة داون وراثية، إليك أهم المعلومات المتعلقة بها.

أعراض متلازمة داون :

عادة ما يتسم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بصفات جسدية متشابهة، ومن أبرزها :

• قصر القامة و ضعف العضلات.
• حجم الأذن الصغير و الوجه المسطح .
• اللسان الضخم الذي غالبا ما يبرز من الفم.
• العيون اللوزية المائلة.
• الرقبة القصيرة ووجود نقاط صغيرة بيضاء على قزحية العين.
• أصابع قصيرة وصِغَر حجم اليد والقدم.
• غضن الراحة هو عبارة عن خط واحد يظهر في كف اليد.

أنواع متلازمة داون :

على الرغم من أن الإجابة على سؤال ما إذا كانت متلازمة داون وراثية هي أحيانا نعم وأحيانا لا، إلا أنه بالرغم من تباين الإجابة، تقسم المتلازمة إلى ثلاثة أنواع حسب اختلاف الكروموسومات، وهي :

1. التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) : التثلث الصبغي هو الشكل الأكثر انتشارا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، حيث تحتوي نواة كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
2. متلازمة داون الفسيفسائية  : يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم، بينما تكون بقية الخلايا طبيعية. لذلك، غالبا ما تكون أعراض المتلازمة في هذا النوع أقل وضوحا.
3. الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome): في هذا النوع، يوجد نسخة زائدة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، لكنها مرتبطة بكروموسوم آخر.

مشكلات صحية مرتبطة بمتلازمة داون :

يمكن أن يواجه العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مجموعة من المشكلات الصحية، وأبرزها :

• أمراض خلقية في القلب.
• انقطاع النفس أثناء النوم.
• مشكلات في السمع والبصر.
• اضطرابات مناعية.
• السمنة و تشوهات في الجهاز الهضمي.

تشخيص متلازمة داون :

عادة ما يتم تحديد إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون من خلال تحليل كروموسوماتهم باستخدام اختبار يعرف بالنمط النووي الكروموسومي وخلال فترة الحمل، هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد في اكتشاف احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهما :

• اختبارات الفحص (Screening tests) : تعتمد اختبارات الفحص على تحليل عينات الدم وصور الموجات فوق الصوتية للجنين، بهدف تقييم كمية السائل المتواجد خلف عنق الجنين، حيث تدل زيادة هذا السائل على احتمال وجود مشكلة جينية.
• اختبارات التشخيص (Diagnostic tests) : يتم استخدام هذا النوع من الاختبارات عند الحصول على نتائج إيجابية في اختبارات الفحص. تتضمن هذه الاختبارات تحليل السائل الذي يحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينة من خلايا المشيمة.

طرق علاج متلازمة داون :

بعد الاطلاع على إجابة سؤال حول ما إذا كانت متلازمة داون وراثية، بالإضافة إلى مجموعة من المعلومات، حان الوقت لمعرفة العلاج وعلى الرغم من أنها واحدة من المشكلات الخلقية المستمرة التي لا يوجد لها علاج، إلا أن الرعاية الطبية المبكرة يمكن أن تلعب دورا كبيرا في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تحسين مهاراتهم الجسدية والعقلية.

طرق ممارسة وقت البطن للرضيع

يساهم وقت البطن في تعزيز عضلات طفلك، بالإضافة إلى تدريبه على رفع رأسه بطريقة بسيطة تجعليه في روتين يومه. فمتى يمكنك البدء بها، وكم من الوقت يحتاج ... إقرأ المقال كامل

ماهي أسباب تسطح رأس الرضيع ؟

تتميز عظام جمجمة الرضيع بمرونتها، مما يسمح لنمو الرأس والدماغ أن يحدث بحرية. وقد يتغير شكل الرأس مؤقتا نتيجة للضغط أثناء الولادة، أو يتسطح جزء منه ... إقرأ المقال كامل

أسباب التسمم الدرقي لدى المولود

التسمم الدرقي عند المولود هي حالة نادرة تظهر بنسبة تتراوح بين 1% و 5% في حالات الأمهات المصابات أو اللواتي أصبن سابقا بفرط نشاط الغدة الدرقية نتيجة ... إقرأ المقال كامل