أسباب وعوامل الخطر لمرض نقص الإنزيم G6PD

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين هو إنزيم أساسي للحفاظ على سلامة خلايا الدم الحمراء. يعمل هذا الإنزيم كمضاد للتأكسد، الذي يحمي خلايا الدم الحمراء من الضرر الناتج عن التفاعل الكيميائي في حالات الإجهاد.

عند وجود نقص إنزيم G6PD، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تكسير كريات الدم الحمراء قبل نضوجها، مما يسبب انحلال الدم (Hemolysis) والذي بدوره يمكن أن يسبب فقر الدم الانحلالي .

هناك تنوع في أنواع نقص إنزيم G6PD، بما في ذلك النقص الكامل أو الجزئي، ويعتبر انحلال الدم لدى الذكور أكثر خطورة منه لدى الإناث.

يجب أن نذكر أن الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD عادة ما يكونون حساسين للفول، ولكنهم محميون ضد الإصابة بمرض الملاريا.

احجز ميعاد عند افضل دكتور امراض دم قريب منك

أعراض نقص الإنزيم G6PD

يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD من عدم وجود أعراض، ولكن يمكن ان يعاني بعضهم من أعراض ناتجة عن فقر الدم الانحلالي الذي يحدث بسبب تكسر الدم. تتضمن الأعراض عادة ما يلي:

تظهر البشرة الشحوب بشكل واضح عند الأشخاص ذوي البشرة الداكنة في منطقة الفم واللسان.

التعب الشديد.

النعاس.

الزيادة في عدد نبضات القلب.

التنفس السريع، أو التنفس القصير.

اليرقان واصفرار لون البشرة.

تضخم الطحال.

لون براز داكن يُشبه لون الشاي.

في معظم الأحيان، تكون الأعراض طفيفة ولا تتطلب استشارة الطبيب.

احجز ميعاد عند افضل دكتور امراض دم قريب منك

أسباب وعوامل خطر نقص الإنزيم G6PD

هناك أسباب عديدة وعوامل خطر تؤدي إلى ظهور المرض.

1. أسباب نقص الإنزيم G6PD

وجود خلل وراثي يسبب نقص إنزيم G6PD، الذي يعوق إصلاح الضرر في خلايا الدم الحمراء ويتسبب في تكسرها قبل أن تبلغ نضجها.

يتم نقل هذا المرض عن طريق كروموسوم إكس (X)، مما يزيد من فرصة الذكور للإصابة به، نظراً لوجود نسخة واحدة من كروموسوم إكس في جيناتهم.

2. محفزات المرض

المرض يحدث نتيجة وجود أحد العوامل التالية:

التعرّض لمرض تلوثي التهابي.

تناول بعض الأطعمة، مثل الفول والبقوليات الأخرى.

بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد من تأثير مرض نقص إنزيم G6PD منها:

الأسبرين يسبب تفكك الدم بالاشتراك مع عوامل إجهاد أخرى مثل الحمى والالتهابات.

دابسون (Dapsone).

دوكسوروبيسين (Doxorubicin).

كلورامفينيكول (كلورامفينيكول) يمكن أن يسبب تفتت الدم عند استخدامه بكميات كبيرة فقط.

كلوروكين (Chloroquine).

الميثيلين الأزرق (Methylene Blue).

حمض الناليديكسيك (Nalidixic Acid).

نيريدازول (Niridazole).

نتروفورانتوين (Nitrofurantoin).

فينازوبيريدين (Phenazopyridine).

بريمكوين (Primaquine).

سولفاميثوكسازول (Sulphamethoxazole).

الفيتامين ج (فيتامين C) يؤدي إلى انهيار الدم عند تناول كميات كبيرة فقط.

كينين (Quinine).

عندما يتعرض الشخص الذي يعاني من نقص في هذا الإنزيم للتلوث أو نتيجة تناوله أدوية معينة، يحدث تدمير لخلايا الدم الحمراء، ويُعرف هذا الوضع باسم انحلال الدم الذي يسبب في النهاية الإصابة بفقر الدم (الأنيميا).

أولئك الذين يعانون من نقص الإنزيم لا يعانون من فقر الدم ما لم يتعرضوا للتلوث أو يتناولوا أدوية معينة.

3. عوامل الخطر

تتضمن الفئات التالية أكبر فرصة للإصابة بنقص الإنزيم:

العامل الوراثي: عندما يوجد تاريخ عائلي للمرض، يزداد احتمال الإصابة.

الجنس: الذكور أكثر عرضة.

أصل الأفريقي الأمريكي وسكان الشرق الأوسط: الجذور العرقية.

احجز ميعاد عند افضل دكتور امراض دم قريب منك

مضاعفات نقص الإنزيم G6PD

غالباً ما يكون النتيجة الوحيدة لهذا المرض فقدان الدم الحاد الناتج عن عدم التدخل في الوقت المناسب.

تشخيص نقص الإنزيم G6PD

يتم تحديد التشخيص من خلال إجراء الاختبارات التالية:

فحص دم لمعرفة مستوى نقص الإنزيم (G6PD).

فحص الدم الشامل.

فحص مستوى الهيموغلوبين في الدم.

تقدير عدد الخلايا الشبكية (Reticulocyte count) من خلال التحليل.

أثناء الفحص، يجب عليك إبلاغ الطبيب بجميع الأدوية والأطعمة التي استهلكتها قبل ظهور الأعراض.

علاج نقص الإنزيم G6PD

لا يوجد حل دائم لعلاج المرض، ولكن يمكن علاج نقص إنزيم G6PD بالطرق التالية:

1. علاج جميع محفزات المرض

إذا كانت العدوى سببها بكتيريا، ينبغي علاجها على الفور بواسطة مضاد حيوي مناسب.

إذا كان سبب ذلك هو تناول أدوية معينة أو تناول أطعمة معينة ، فيجب على الشخص تجنب تناولها بشكل دائم.

2. علاج مضاعفات نقص الإنزيم

في أغلب الحالات، لا تحدث مضاعفات ولا يحتاج المريض إلى علاج، ولكن في حالة وجود فقر دم انحلالي قد يتطلب علاج المريض بتقديم الأكسجين ووحدات دم لتعويض النقص.

قد يتطلب وجود المريض في هذه الحالة البقاء في المستشفى تحت رعاية مراقبة صارمة حتى يتمكن من التعافي من فقر الدم الانحلالي ويصبح لديه القدرة على الخروج.