نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين ومضاعفاته

تعد أنتي تريبسين بروتينًا سكريًا يوجد في الكبد، وهو ذو أهمية كبيرة للعديد من الجوانب، فهو واحد من مجموعة البروتينات التي ترتفع في مستواها في الدم خلال فترات الإجهاد والعلاجات الجراحية مثل الحالات المصابة بالالتهاب، وأثناء فترات الحمل، إضافة إلى يشاهده رفع في حالات تشخص باضطراب قصور في التنفس ادي للصعق. كما يزداد نسبة هذا المستوى أحيانًا عند تناول حبوب استروجين. تستخدم الوسائل الوقائية من الحمل أو هرمونات مع كورتيكوستيرويدات (Corticosteroids) كعلاج.

يعد نقص النسخة ألفا -1 لبروتين الأنتي تريبسين اضطرابا وراثيا، يمكن أن يؤدي إلى ظهور أمراض الرئة والكبد، وتختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد حسب عمرهم.

يظهر عادةً على الأفراد الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتي تريبسين، الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و50 عامًا، علامات وأعراض مبكرة لأمراض الجهاز التنفسي. وتشمل هذه الأعراض ضيق التنفس بعد المشي لمسافات قصيرة، وانخفاض في القدرة على ممارسة التمارين الرياضية، بالإضافة إلى صوت صفير في التنفس.

 

يمكن أن يشمل علامات وأعراض أخرى فقدان مفاجئ للوزن، والإصابات المتكررة في جهاز التنفس، والإرهاق. غالبًا ما يُصاب الأفراد المصابون بارتفاع الضغط في الرئة الذي هو اضطراب صحي في الجهاز التنفسي. هذا يحدث نتيجة لتلف حويصلات الهواء في الرئتين. من بين علامات تورُّم الرئة، اعداد قليلة من نسب تحتوى على صعوبة بالتنفس وسعال إلى جانب ذلك.

 

يصاب ما يقرب من 10% من الأطفال الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتي تريبسين بأمراض الكبد التي تسبب اصفرار الجلد والعين، وحوالي 15% من الأشخاص الكبار المصابين بنقص ألفا -1 أنتي تريبسين يعانون من تليّف في الكبد، مما يتضمَّن علامات مثل اتساع في المعدة واليرقان.

 

خطورة هذه الحالتين من شخصٍ إلى آخر ويجب على المرضى الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتي تريبسين مراقبة صحتهم بشكل دائم والتواصل مع الأطباء المختصين لتقليل خطر الإصابة بهذه الأمراض. يمكن أن يحدث التهاب السبلة الشحمية بشدته في أي مرحلة عمرية.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع

أعراض نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض عند الكبار

يمكن ألا تشعر أنت بالذات بأي مرض حتى تبلغ سن المراهقة، والذي يُصاب به العديد من الأشخاص في الفترة الممتدة بين عمر 20 و40 عامًا. إذا كنت تحاول ممارسة الرياضة، فقد تلاحظ صعوبة في التنفس وانشغالك بالتنفس، كما قد يحدث لك أثناء التنفس صوت صفير.

يمكن أن تتعرض أيضًا للعديد من الالتهابات الرئوية، حيث تظهر أعراض مشابهة ومحذرة للمصابين.

الشعور بالتعب.

القلب ينبض بسرعة عندما تقف.

فقدان الوزن.

جلد أو عيون صفراء.

انتفاخ البطن أو الساقين.

سعال الدم.

2. الأعراض عند المواليد الجدد

وتشمل ما يأتي:

لون أصفر على الجلد أو العينين.

بول أصفر.

صعوبة في زيادة الوزن.

تضخم الكبد.

نزيف من الأنف.

يعتبر إصابة بمرض التهاب السبلة الشحمية نادرًا، ولكن يمكن حدوثه، حيث يُعاني بعض الأشخاص من تقشُّر الجلد والتصلُّب وظهور أورام أو بقع مؤلمة.

هناك أسباب وعوامل تزيد من خطر حدوث نقص في إنتاج إنزيم ألفا 1-أنتي تريبسين.

1. أسباب نقص ألفا 1 - أنتي تربسين

تحدث نقص ألفا -1 أنتي تريبسين نتيجة لطفرات في جين SERPINA1، الذي يقوم بإعطاء الجسم التعليمات لإنتاج بروتين مسمى ألفا أنتي تربسين.

عندما يتم إطلاقه بشكل غير منضبط. يعتبر نقص ألفا 1 - أنتي تربسين مرضًا وراثيًا نادرًا ويؤدي إلى تلف الأنسجة في الجهاز التنفسي والكبد والجهاز العصبي المركزي، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية. يتم علاج المصابين بهذا المرض عبر استخدام حقن يحويلون فيه جزء من بروتين آخر إلى ألفا 1 - أنتي تربسين لمواجهة نقص هذه البروتين في جسمهم. إذا لم يتم تنظيم الرئتين بشكل جيد باستخدام الألفا 1 - أنتي تربسين.

يمكن للتحولات في جين (SERPINA1) أن تؤدي إلى انخفاض في مادة الألفا 1- أنتي تربسين أو صورة غير طبيعية للبروتين الذي لا يستطيع التحكم في الإنزيم، وبدون وظيفة كافية للألفا 1- أنتي تربسين، فإن الإنزيم سوف يحطم الهوائية ويربِّك نظام التهوية مما يؤدي إلى حدوث أمراض رئوية.

DMDمعاناة الأمراض مثل المنونكليوزية في بعض الحالات. لذلك، يمكن أن يتسبب تراكم ألفا 1 - أنتي تربسين غير الطبيعي في التهاب الكبد وتلفه. وتقوم وظيفة بروتين ألفا-1 أنتي تربسين بحماية الجسم من إنزيم آخر يساعد على مكافحة العدوى، وهو الإيلستاز القاتل (neutrophil elastase)، قد يؤذِّي نسج صحية، خصوصًا في حالات مثل داء دوشَّان المصاب به المرضى. إذا لم يتم السيطرة على إنزيم ألفا أنتي تربسين، ستصبح الرئتان مهددة.

2. عوامل خطر نقص ألفا 1 - أنتي تربسين

تشمل عوامل الخطر ما يأتي:

التعرض المهني للغبار والأبخرة.

التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

تشمل المنتجات المضادة للفيروسات والبكتيريا مثل اللقاحات ضد الإنفلونزا والمكورات الرئوية.

التدخين.

عوامل وراثية.

مضاعفات نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين

قد تشمل المضاعفات ما يأتي:

استرواح الصدر.

الالتهاب الرئوي.

داء الانسداد الرئوي المزمن.

فشل الجهاز التنفسي.

تشخيص نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين

غالبا ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بألفا -1 على أنهم يعانون من الربو، وذلك لأن الاضطرابات متشابهة في العديد من الأعراض، وخاصة ضيق التنفس. إذا كان المرض لم يستجب لعلاج الربو، فسيرى طبيبك بإجراء عدة اختبارات للتشخيص بما في ذلك..

1. فحص الدم

يأخذ الدكتور تحليلًا لدمك ليقوم بقياس معدلات ألفا أنتي تربسين و نوع الألفا - 1 الخاص بجسمك والجينات غير الطبيعية التي تحتوي عليها إلى جانب مواد أخرى.

2. اختبارات التصوير

تعمل الاختبارات، مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب، على مساعدة الأطباء على التأكد من تحديد مؤشرات ألفا -1 في الرئتين، حيث يمكن لهذه الاختبارات تحديد موقع وشدة أي ضرر فيهما.

3. الاختبارات الجينية

يمكن أن يقوم الطبيب بدراسة عينة دم لتحديد الجينات غير الطبيعية المتصلة ببروتين ألفا - 1.

علاج نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين

تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. العلاج المعزز

يتولى الأطباء زيادة مستويات الأنزيمات المضادة للتربسين من المتبرع، وفي حال كان لديك تضخم في الرئة، يمكن التفكير في علاج مُكثَّف وقد يُوصى بتلقي حقنٍ أسبوعية أو شهرية عبر الوريد، وهذا العلاج قد يستمر طيلة باقي حياتِك.

2. زرع الرئة

بعد إجراء عملية زراعة رئة، يمكن أن تلقى جهاز التنفس بعض الإغاثة من خلال وجود رئة جديدة وصحية.

3. الأدوية

يُمكِنُ أَن تُساعِد الأدويَة المُسمّاة موسعات الشُّعب الهوائيّة والستيرُويدات في التَّخِفيف مِن الصَّعوبة في التنفُّس عِنْ طَرِيق فتح الممرات الهوائية في الرئتَيْن.

4. العلاج بالأكسجين

يمكن أن تؤدي استخدام الأنبوب أو القناع لتزويد الجسم بكمية إضافية من الأكسجين إلى تحسين عملية التنفس وجعلها أسهل.

5. إعادة التأهيل الرئوي

يمكن لتدريب الجسم وتغيير السلوك أن يخفف من مشاكل التنفس لتحسين أدائك اليومي، حيث يعزز هذا المعالجة قدرتك على التنفس بشكل صحيح والقيام بالعديد من وظائف الرئة المختلفة.

الوقاية من نقص ألفا 1 - أنتي تريبسين

لا يمكن تجنب الإصابة بالمرض، ولكن من الضروري اتباع العادات الصحية للحفاظ على صحتك أثناء تعاملك مع هذا الوضع ويشمل ذلك ما يأتي:

عدم التدخين.

تم تلقي لقاح الالتهاب الرئوي ولقاح الإنفلونزا في نفس الوقت.

التحدث مع طبيبك حول الطريقة الآمنة لممارسة التمارين الرياضية التي تساعد في تقوية الرئتين.

إن تناول الأطعمة الصحية بشكل منتظم يُمكن أن يُساهم في المحافظة على صحة الكبد.

تجنب الغبار.

غسل اليدين كثيرًا لمنع العدوى.

التقليل من تناول الكحول لحماية كبدك.

يحتاج الأطفال المصابون بنقص ألفا - 1 أنتي تريبسين إلى تركيبة حليب خاصة أو إضافة فيتامينات.

تقوم بإجراء فحوصات طبية منتظمة لمراقبة فاعلية عمل الكبد والرئتين.

الدعم من الأفراد المقربين والذين يواجهون نفس المشاكل يسهم أيضاً في تحقيق تأثير كبير، لذلك فإنك تعرف أن هناك أشخاص يتفهمون مصائبك.