يمكن أن يثير تشخيص مرض متلازمة مارفان الصعوبة بين الأطباء، حيث أن الكثير من اضطرابات الأنسجة الضامة تشترك في نفس العلامات والأعراض. كذلك، فإن علامات المرض وأعراضه المتفاوتة في شدتها وخصائصها قد تختلف بين أفراد عائلة واحدة.

دعنا نتعرف اكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل من خلال

يجب وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لكشف حالات إصابة بمتلازمة مارفان. وفي بعض الحالات، يمكن أن يوجد عدد قليل من سمات المتلازمة في شخصٍ ما، لكن يكون ذلك غير كافٍ للتشخيص.

فحوصات القلب

يوصي الطبيب أو الطبيبة بإجراء اختبار صدى القلب كونه من أول اختبارات الكشف عن متلازمة مارفان، حيث يعتمد هذا الاختبار على الموجات الصوتية لالتقاط صور حية لقلبك وحركته.

إنه يحلل حالة صمامات قلبك وحجم شريان أساس القلب.

هناك خيارات تصوير إضافية للقلب المختلفة التي يمكن استخدامها أيضًا.

التصوير الطبقي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

إذا كان لديك متلازمة مارفان، ستحتاج إلى القيام بالاختبارات الطبية بشكل دوري لمراقبة حجم شريان الأبهر وحالته.

اختبارات العين

يمكن أن تشمل فحوص العين التي قد يكون هناك حاجة لإجرائها:

• يتم فحص المصباح الشقي للكشف عن عدة أمور مثل خلع العدسات، اعتام العدسة في العين أو فصلها، ويستدعي هذا التحقق توسيع حجم العين بواسطة قطرات تستخدم خلال إجراء هذا الفحص.
• لتشخيص حالات الزرق، يتم فحص ضغط العين وذلك باستخدام أداة خاصة يستخدمها طبيب العيون للمس داخل مقلة العين.
• يتم استخدام قطرات مخدرة قبل إجراء هذا الفحص.

اختبارات الجينات الوراثية

يتم استعمال اختبار الجينات عادة لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان وبالحالة التي يتم تأكيد وجود طفرة فإن بإمكان فحص باقي أفراد الأسرة للوقوف على إصابتهم بالحالة أو عدمها.

كذلك، قد يحتاج الشخص إلى الاتصال بطبيب مستشار في الوراثة قبل التفكير في تأسيس أسرة للاستفسار حول احتمال تورث المرض إلى أطفاله في المستقبل.

العلاج

على الرغم من عدم توفر علاج محدد لمتلازِمة مارفان، إلّا أنّ العلاج يتركّزُ على وقاية المصابين من المضاعفات المختلفة التي تُعَرَّض لها، حيث يجب الخضوع باستمرار للكشوفات الطِبِية، للتأكُد من سير المرض والتحقق من درجة تقدُّم التلف.

في السابق، كان معدل الوفيات بسبب متلازمة مارفان لدى المصابين بهذا المرض عاليًا في سن صغيرة.

ولكن مع المتابعة الدورية والعلاجات الحديثة، أصبح بإمكان معظم المصابين بمتلازمة مارفان أن يتوقعوا حياة طبيعية طويلة.

الأدوية

غالبًا ما يقوم الأطباء بوصف الأدوية المخصصة لخفض ضغط الدم لتقليل خطر تمدُّد شريان الأبهر، وتخفيف خطورة حدوث التسلُّخ والتمزُّق.

العلاج

يمكن حل المشاكل التي ترتبط بالعدسة المخلوعة في العين باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة بشكل شائع.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات