ماهى متلازمة مارفان ومضاعفتها

يعد مرض مارفان وراثيًا وجسديًا ويؤثر على الأجهزة المتعددة التابعة لمجموعة أمراض النسيج الضام، حيث ينشأ عن عيب في بروتين فبريلِّن في عدة أجهزة منها الغضروف، والأوتار، والعيون، والقلب، والأوعية الدموية.

يتواجد المرض في نسبة تتراوح بين 75% و85% من مرضى داء مارفان في أفراد الأسرة الآخرين، وقد يكون من الصعب في بعض الأحيان تشخيص حالاتهم الطفيفة، لأن هذه الحالات تتميز بمظاهر سريرية متنوعة.

ظهرت معلومات جديدة في السنوات الماضية تشير إلى أن هناك ارتباط وثيق بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة، وهذه المعلومات قد تُستخدم في بعض الحالات لتحديد توقعات مستقبلية لتطور المرض بشأن حدة الأعراض.

يعتبر مرض مارفان الخلقي حالة خطيرة ويصعب تشخيصها.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع

أعراض متلازمة مارفان

تشمل أعراض متلازمة مارفان ما يأتي:

تتمثل أعراض متلازمة نارفان عند الذكور والإناث في شعور بالضعف العام والتعب المستمر، وجفاف الفم والإصابة بالأمساك، بالإضافة إلى التبويض غير المنتظم عند الإناث وانخفاض في الحيوانات المنوية لدى الذكور.

تشمل ما يأتي:

توفر العديد من المفاصل الكبيرة والصغيرة مرونة فائقة.

وجه طويل.

عيون غائرة.

حنك عال جدًّا وضيق.

تشوه في الصدر.

أكف اليدين والساقين طويلة.

أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد.

. أعراض متلازمة مارفان عند الإناث

تتطور عند الإناث الأعراض الآتية:

ظاهرة الجَنَفِ.

تَسَطُّح أكف القدمين.

ضعف حاد في الرؤية.

توسع في جذر الشريان الأبهر.

أسباب وعوامل خطر متلازمة مارفان

يتم شرح فيما يلي أسباب وفواتير الإصابة بمتلازمة مارفان.

1. أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان

يحدث مرض متلازمة مارفان بسبب خطأ في الجين المشفر لهيكل الفبريلين والألياف المرنة، وهذا الجين يُعرَف باسم (fibrillin-1) أو (FBN1) وهو جزء أساسي من الأنسجة المتصلبة.

غالباً ما تكون متلازمة مارفان وراثية، حيث يتميز هذا النوع بطفرة جسدية يمكن أن تنتقل بشكل متساوٍ بين الجنسين ويُمكن أن يورثه أحد الوالدين إذا كان هذا الوالد مصابًا به. وعلى سبيل المثال، فإذا كان الأب أو الأم يعاني من متلازمة مارفان فإن نسبة اضطراب التورم لديهم تصل إلى 50% في كل طفل. لأولياء الأمور يهتمون بـ أبنائهم.

يحدث خلل جيني جديد في 25% من حالات متلازمة مارفان، ويُعرف هذا الخلل باسم الاضطراب الوراثي، ولا يزال سبب حدوثه غير معروف. كما أنه لا يوجد نفس الأعراض بنفس الدرجة لكل شخص يعاني من هذه المتلازمة.

يظهر سرطان مارفان منذ الولادة، ومع ذلك قد لا يتم تشخيصه حتى يصل الشخص إلى سن المراهقة أو سن البلوغ.

. عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان

يصاب الرجال والنساء على حد سواء بـ متلازمة مارفان، وتحدث بين جميع الأعراق والمجموعات العرقية. وبسبب أنها حالة وراثية، هناك احتمالية كبيرة للإصابة بالمتلازمة إذا كان أحد الوالدين قد تضرَّر بهذا المرض.

مضاعفات متلازمة مارفان

بسبب إمكانية تأثير متلازمة مارفان على أي جزء من الجسم، يمكن أن يحدث العديد من المضاعفات المتنوعة، ويشمل ذلك:

1. مضاعفات القلب والأوعية الدموية

يمكن أن يحدث الضعف في الشريان الأورطي، والذي هو الشريان الكبير المغذي للجسم والمنبعث من القلب، كواحدة من أخطر مضاعفات متلازمة مارفان على صحة القلب والأوعية الدموية. وتشمل المضاعفات المهمة للقلب التالية:

تسلخ الأبهر

يتكون جدار الأبهر من طبقات متعددة، ويحدث التشريح عندما تسمح التمزقات الصغيرة في الطبقة الداخلية لجدار الأبهر للدم بالضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار.

يُمكن لهذا الأمر أن يسبب ألمًا شديدًا في منطقة الصدر أو الظهر، بسبب تَحْلِلِ طَبَقاتِ الشَّريان، ممّا يؤدي إلى ضعف بِناء وعاء دَموي وامْتِداد خطورة حدوث تَمْزُق قد يُؤدي للوفاة.

تشوهات الصمام

يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة مارفان أن يعانوا من ضعف الأنسجة في صمامات القلب، حيث يؤدي هذا إلى توسع الأنسجة في الصمام وعدم انتظام وظيفته بشكل طبيعي.

عندما تتحسس صمامات القلب بغير شكلٍ سليم، عادةً ما يخفق قلبك بجهدٍ أكبر ليتعوّض، وهذا الأمر يُمْكِن أن يؤدي في آخر نقطة إلى فشل العضو المسؤول عن ضخ الدم في جسدك.

2. مضاعفات العين

قد تشمل مضاعفات العين ما يأتي:

خلع العدسة

إذا تضعفت البنية الداعمة لعينك، فإن عدسة التركيز قد تنزح خارج موضعها، وهذا مشكلة شائعة تحدث في أكثر من نصف المرضى المصابين بمتلازمة مارفان.

مشاكل الشبكية

ترفع متلازمة مارفان كذلك من فرصة الإصابة بالتمزق أو الانفصال في شبكية العين، وهي الأنسجة التي تغطي جدار العين من الخلف وتحسّب للضوء.

الزرق أو إعتام عدسة العين المبكر

يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان من مشاكل في العين في سن صغير أكثر من غيرهم، حيث يحدث زيادة في ضغط العين وإمكانية التسبب في تلف العصب البصري.

العبارة المراد إعادة صياغتها باللغة العربية: ظاهرة تظليل عدسة العين والتي تحدث بشكل طبيعي وتظهر على شكل مناطق غائمة في الأجزاء الشفافة للعدسة.

3. مضاعفات الهيكل العظمي

يزيد اضطراب مارفان من خطورة حدوث انحناءات غير طبيعية في الظهر، مثل الجنف، حيث يمكن أن يؤثر أيضًا على نمو الأضلاع بشكل طبيعي مما قد يتسبب في بروز عظام الصدر أو تجويفه في الصدر.

تعد الألام في القدم وأسفل الظهر شائعة جداً في الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.

4. مضاعفات الحمل

قد تُسبب متلازمة مارفان ضعف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الذي ينبعث من القلب وينقل دماً أكثر كمية خلال فترة الحمل.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى تزايد الضغط على شريان الأورطي، مما يرفع من احتمالية التعرض لتدهور خطير في المعدلات القلبية أو حدوث نزف دموي قاتل.

تشخيص متلازمة مارفان

يعد تشخيص الحالات التي تعاني من متلازمة مارفان أمرًا صعبًا للأطباء، وذلك نظرًا لأنه يوجد الكثير من الأمراض التي تتشابه في أعراضها وعلاماتها مثل اضطرابات النسيج الضام. وبالإضافة إلى ذلك، فإن علامات وأعراض متلازمة مارفان يختلف بشكل كبير حتى بين أفراد نفس العائلة من حيث شدَّتها وسماتها.

وجب توفر مجموعة محددة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد التشخيص الصحيح لمتلازمة مارفان، حيث قد يظهر بعض صفات هذه المتلازمة عند الشخص، ولكنها لا تكفي لتشخيص الاضطراب في بعض الحالات.

وتشمل أبرز طرق التشخيص ما يأتي:

1. اختبارات القلب

إذا كان طبيبك يشتبه في إصابتك بمتلازمة مارفان، فهناك اختبارٌ أولًا بين الاختبارات التي قد يوصي بها الطبيب وهو مخطط صدى القلب. ويرجع استخدام هذا الاختبار إلى تقديم البروفة باستخدام الموجات الصوتية لأخذ صورٍ حية للقلب في زمنِ تَحْرُّكِه.

يتم التأكد من حالة صمامات القلب وحجم الشريان الأورطي، من خلال فحصات متعددة تشمل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.

إذا تم تشخيصك بالمتلازمة الوراثية المارفانية، سوف يتعين عليك إجراء فحوصات المراقبة الدورية بواسطة التصوير الطبي لفحص حجم وحالة شريان الأورطة.

2. اختبارات العين

تشمل فحوصات العين التي قد تكون ضرورية:

فحص المصباح الشقي

سيُجرى هذا الاختبار للتأكد من خلو عينيك من العدسة، أو إذا كانت العدسة قد أُعتِمَت، أو في حالة انفصال الشبكية. لإجراء هذا الفحص، سوف يُطَبَّق قطرات توسيعية على عينيك.

اختبار ضغط العين

تتم معاينة مرض الغلوكوما عن طريق قياس الضغط داخل المقلة بواسطة أداة مخصصة لهذا الغرض، وعادةً ما يتم استخدام قطرات العين المخدرة لإجراء هذا الفحص.

3. الاختبارات الجينية

يتم استعمال الاختبار الوراثي عادة للتأكد من التشخيص المُراد في متلازمة مارفان، حيث يُمكن لو تم اكتشاف طفرة مارفان القيام باختبار أفراد أسرة للعثور على من هو مصاب بهذه الحالة.

قد ترغب في الاستشارة مع خبير وراثي قبل الزواج لمعرفة فرص نقل متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.

علاج متلازمة مارفان

يركّز العلاج في حالة متلازمة مارفان على الوقاية من مختلف المضاعفات للمرض، وعليه يستدعي تحديد فحصٍ دوري لاكتشاف أي علاماتٍ بوجود ضررٍ ناتج عن المرض.

في السابق كان الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان غالبًا يموتون في سن صغيرة، لكن بالرصد المنتظم والعلاج الحديث يمكن الآن لمعظم المصابين بمتلازمة مارفان أن يتوقعوا حياة طبيعية أكبر.

وتشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. الأدوية

يوجه الأطباء في كثير من الأحيان نصائح بتناول أدوية لخفض ضغط الدم للحد من تضخم الشريان الأورطي وتقليل احتمالية التعرض للتمزق أو التسلخ.

2. العلاج النفسي

يُمكن بشكل شائع إصلاح مشاكل الرؤية المرتبطة بنزع العدسة في عينك من خلال استخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.

3. العمليات الجراحية

تشمل أبرز العمليات ما يأتي:

تتعلق العملية بتوسيع الأوعية الدموية التي تصل إلى جذر الأبهر الذي يطل على السطح.

يستند عملية توسيع الأوعية الدموية في جذر الأبهر الصاعد إلى الإشارات والأعراض التي يُعاني منها.

إصلاح الأبهر

إذا وصل عرض شريان الأورطي لديك إلى نحو 50 ملم، أو إذا ازداد بشكل سريع، فقد يقترح الطبيب إجراء عملية جراحية لتعويض جزء من الشريان المذكور بأنبوب مصنوع من مادة اصطناعية.

يمكن أن يسهم ذلك في التقليل من خطر التمزق المهدد للحياة، وربما تحتاج إلى استبدال الصمام الأبهري أيضًا.

علاج الجنف

عندما يحدث اضطراب كبير في الجهاز العظمي، يجب إستشارة متخصص في العمود الفقري. و قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الأحيان.

تصحيحات عظام الصدر

هناك خيارات جراحية ممكنة لتصحيح شكل العظم في الصدر إذا كان مُغطرزًا أو بارزًا، ولكن بسبب أن هذه المعالجات غالبًا ما تُعَد لأغراض تجميلية، فقد يصعُب تغطية التأمين الخاص بك لتلك التكاليف.

جراحات العيون

إذا حدث تمزق لأجزاء من شبكية العين أو انفصلت عن الجزء الخلفي منها، فإن العلاج الجراحي عادة ما يكون ناجحًا. كما يمكن استبدال عدسة العين المصابة بالضبابية بعدسة اصطناعية في حال وجود إعتام.

الوقاية من متلازمة مارفان

لا يوجد وسيلة للحماية من متلازمة مارفان، والأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل قد يكونوا في خطر بسبب المتلازمة، في هذه الحالة يمكنهم استشارة مستشار وراثي للحصول على إجابات حول المخاطر والخيارات المتاحة.