أمراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا وأعراضها

أمراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا  وأعراضها
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

يقوم الجهاز الخلوي المعروف باسم الميتوكوندريا بنقل الإلكترونات إلى الأكسجين لإنتاج الطاقة. يحدث هذا عبر نظام بروتينات داخل الميتوكوندريا يشار إليه باسم سلسلة التنفّسية الميتوكوندرية.

تؤدي وجود عيب بروتيني منذ الولادة في سلسلة التنفس إلى تقليل أدائها، وبالتالي تحدث نقص الطاقة وتراكم مشتقات الأكسجين الضارة.

غالبية البروتينات في سلسلة التنفس الميتوكوندريا مُشَفَّرة بالجينوم النووي للكائنات، وجزء قليل منها فقط يتم تشفيره بالجينوم الميتكوندري. وبسبب هذا، فإلى جانب ارتباط المرض بوراثة جسدية عادية، يُمكِّن نقله أيضًا من الأم، وقد يتم إصابة الأفراد بالمرض. لا يوجد فرد واحد في الأسرة إلا ويجب أن يتمتع بحقوقه كاملة، بغض النظر عن جنسه أو عمره.

تتواجد الآف النسخ من الحمض النووي الميتكوندريال (mtDNA) في كل خلية بالجسم، وهذه الطفرة تؤذي جزءًا منه، مما يسبب إنتاج مجموعتين ويعرف هذا الوضع باسم التخلُّص المختلِف لـHeteroplasmia.

تختلف مستويات البلازما الدموية المختلفة لكل فرد من الأولاد، ونظرًا لذلك، فمن الممكن أن تضع نفس الأم أطفالًا مصابين بأمراض شديدة مختلفة. كما يحدث في الأنسجة المقسَّمة، مثل خلايا الدم والأمعاء، يتغير مستوى البلازما الدَّمَية فيها خلال حياتهِا؛ وبذلك تصغُرُ شِدَّةُ الأعراض.

تظهر أعراض مرض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا على شكل اضطرابات في عملية التنفس، وتشمل ذلك صعوبة في التنفس، وتثاءب مستخدما الجهد لذلك، وقصور في العضلات بالجهاز التنفسي والأطراف، كذلك يقدم المصاب بالمرض أعراض تتعلق بالجهاز العصبي مثل خلايا عصبية ذات حجم غير اعتيادي.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع


تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

زيادة مستوى حموضة اللاكتيك في سوائل الجسم.

حدث تغييرات في مستوى حموضة البروتين الألانين.

إن تغير نسب الكيتون في الدم يشير إلى وجود احتمال للإصابة بمرض ميتوكندريا.

سماكة عضلات القلب وفشل عمله.

إعاقة.

تشنّج.

انحطاط الأعصاب البصرية.

قصور في الكبد.

مرض الكلى.

ضعف واعتلال العضلات (Myopthy).

تشكل هذه الأعراض جزءًا صغيرًا فقط من الأعراض المحتملة، حيث لا تظهر جميعها عند كل المرضى، وقد يتطور مجرى المرض أو يثبت دون تغيير أو يتراجع.

 

تحتوي السلسلة التنفسية الميتوكوندريا على نظام دقيق ومعقد، وهذا يؤدي إلى وجود عدة عوامل تزيد من خطر الإصابة بأمراض هذه السلسلة، بما في ذلك المورثات الخاصة، والعادات الغذائية غير المتوازنة، والإجهاد، وعوامل بيئية مثل التعرض للجراثيم أو الماء المُلوَّث. كما يؤدي تقدم العمر أيضًا إلى زيادة في خطر هذه الأمراض، حيث تصبح خلايا جسم الإنسان أكثر تعبًا مع مرور الزمن.

يعتبر مرض الميتوكوندريا الوراثي أولية من بين أغلب الناس، حيث ينتقل هذا المرض من الآباء إلى أطفالهم بطرق مختلفة.

 

في الأحوال العادية، يرث الأطفال الجينات من أزواج جين وراثي واحد من الأم وآخر من الأب، لكن في حالة إصابته بمرض الميتوكوندريا، لا يتلقى الطفل نسخة طبيعية من جينات والديه، لأن هذا الجين تحول و أصبح مشوهًا.

 


تتضمن الأساليب الوراثية الرئيسية التي تسبب الأمراض ما يلي:

 


1. الوراثة الصبغية المتنحية

يحصل الطفل على نسخة جينية متحولة من كل والدين، ويمكن لكل طفل في الأسرة أن يرث مرض الميتوكوندريا بنسبة 25%.

 

2. الميراث الصبغي الجسدي السائد

هذا الصبي يتلقى نسخة جينية واحدة متحولة من أي من والديه، وهناك احتمال بنسبة 50٪ لكل طفل في العائلة ليعاني من مرض الميتوكوندريا.

 

3. وراثة الميتوكوندريا

في هذا النوع الفريد من الوراثة، تحتوي الميتوكوندريا على جيناتها المستقلة. وعلى الرغم من أن هناك بعض التغيرات التي تحدث في حمض نووي للميتوكوندريا، إلا أن المورثات الخطية فقط يتم نقلها عبر خط الأمهات.

 

إذا كانت هذه الطريقة هي التي يتم بها نقل مرض الميتوكوندريا عبر الوراثة، فإن هناك احتمالًا بنسبة 100٪ أن يتعرض كل طفل في الأسرة للإصابة به.

 

4. الطفرات العشوائية

أحياناً يحدث تغير طفري في الجينات يكون فريداً وغير موروث من أي من الوالدين.

 

تتمثل المشكلات الصحية المصاحبة لأمراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا في عدد من المضاعفات مثل: ضعف العضلات, القيء, التهاب الجهاز التنفسي, مشاكل في الجهاز الهضمي والتغذية، تأخر في نمو وتطور جسم الطفل، صعوبات في التحكم بالإحساس بالتعب، شحوب وقلة نغمة لون الجلد وانخفاض حاد في ضغط الدم.

نظراً لاحتياج العضلات والخلايا العصبية لكميات كبيرة من الطاقة، فإن مشاكل العضلات والأعصاب هي سمة شائعة لمرض الميتوكوندريا، وذلك يشمل أهم المضاعفات التي تظهر.

 

ضعف البصر.

عدم انتظام ضربات القلب.

السكري.

توقف النمو.

عادةً ما يشكو الشخص المُصاب بمرض الميتوكوندريا من اثنين أو أكثر من هذه المِشاكل، تحدث بعضها معًا بشكل دائم فيما يطلق عليه متلازمات.

 

تحديد الأمراض المرتبطة بالتنفس والتي تؤثِّر على الجهاز الميتوكوندريا.

يستند تشخيص المرض على إجراء فحوص إنزيمية لتقييم السلسلة التنفسية في خلايا الدم عن طريق زراعة خلايا الجلد أو أي نسيج آخر متأثر. لا يُمكن قِياس مستوى فعالية بروتين المصاب بشكل جزئٍ، وإنما يُتشخَّص فقط هبوط فِعالية مجموعة البروتِينات.

 

يمكن تحديد التشخيص قبل الولادة في بعض حالات أمراض الميتوكندريا، تظهر فيها خلايا الجلد نقصًا إنزيميًّا، أو إذا كان الجين المصاب بالطفرة معروفًا. كما يمكن التعرف على حاملي الطفرة إذا كان جين الطفرة معروفًا.

 

من الممكن إعادة صياغة الفقرة التالية في اللغة العربية على النحو التالي: علاج أمراض سلسلة التنفس الميتوكوندريا هو ما يهتم به الطب الحديث، ويلجأ خبراء الطب إلى استخدام مجموعة من المنتجات والأدوية للقضاء على تلك المشكلات. وتشمل أهم تلك المشكلات: صعوبة في التنفس، خفقان القلب، أورامٌ سرطانية، فقدان شهية، تقلصاتٌ في العضلات، زيادة في كتﻻءُ ا ستخدام لإزالته.

في الوقت الحالي، لا يمكن الوصول إلى علاج يؤدي إلى شفاء كامل لأمراض سلسلة التنفس الميتوكوندرية. وهي تعالج عادة بإعطاء مضادات أكسدة، ومواد تُستخدم لتحسين توليد الطاقة، وأدوية تؤثر على سلسلة التنفس، وأخيرًا مُخفِّضات لتركيز حامض اللاكتات في الدم.

 

لا يوجد علاجات معينة لأمراض الميتوكوندريا، ولكن يمكن أن يساعد العلاج على تخفيف الأعراض المصاحبة للمرض وتأخير تدهور الحالة الصحية. يختلف نوع العلاج المطبق من شخص لآخر حسب نوع وشدة الميتوكوندريا التي تم تشخيصها فيه.

 

لا يوجد وسيلة للتنبؤ برد فعل المرضى على العلاج أو التأثير الطويل الأمد للمرض على حياتهم. حتى لو كان لديهم نفس المرض، فإن هذا لا يعني بالضرورة أنه سيكون هناك تأثير مشابه من نفس العلاج في كل حالة.

يمكن أن تتضمن علاجات مرض الميتوكوندريا العلاجات التالية:

1. الفيتامينات والمكملات الغذائية

يتضمن ذلك مادة Q10 المساعدة على الإنزيمات، وفيتامينات مجمع ب، وخاصة الثايامين والريبوفلافين، إضافةً إلى حمض ألفا ليبويك.

 

2. ممارسة التمارين

يتضمن ذلك فعل التحمّل والمقاومة الذي يؤدى إلى زيادة حجم وقوّة العضلات، ويشمل على سبيل المثال لا الحصر تمارين التحمّل والجري والسباحة وركوب الدراجات والرقص.

 

تحتوي تمارين تقوية العضلات وزيادة القوة على تمارين مثل رفع الأثقال، وتقوية عضلات الذراع، وسرد الساق، ورفع الأثقال بالإضافة إلى غيرها من التمارين.

 

3. الحفاظ على الطاقة

لا تحاول بذل جهد كبير في وقت قصير.

 

4. علاجات أخرى

يمكن أن يشمل ذلك مصاحبة عدة أنواع من العلاجات، مثل العلاج الخاص بالنطق والتحدث، والعلاج الطبيعي وتقوية الجسم، والتدريب على التنفس وتحسينه، وأخيرًا يشمل أيضًا التدريب المهني لضمان قدرات جديدة في حصول فرصة عمل.

 

يجب التحلي بالحذر واتباع الوقاية اللازمة لتفادي الإصابة بأمراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا.

تجنب المواقف التي من الممكن أن تزيد من حدة حالتك الصحية، وهذه المواقف تتضمن:

التعرض للبرد أو الحرارة.

المجاعة وسوء التغذية.

قلة النوم.

المواقف العصيبة.

استخدام الكحول.

التدخين.

استهلاك الغلوتامات أحادية الصوديوم.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور انف واذن وحنجرة