التشخيص المبكر لمرض هنتنغتون وأهمية العلاج

تم وصف مرض هنتنغتون في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون، ولكنه كان معروفًا منذ العصور الوسطى.

دعنا نتعرف اكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل من خلال

يُكرَّس العديد من الجهود لتفهم هذا المرض بسبب خصائصه الوراثية المُدمِّرة، وأيضًا للبحث عن أدوية مناسبة للعلاج.

الأشخاص المصابين بهذا الجين وهذا يؤدي إلى تكوين بروتينات غير صحية في الدماغ، مما يؤثر على وظائفه، كما يتسبب في حدوث أعراض مرضية مثل فقدان المهارات الحركية والتفكيرية والإعاقة العقلية. الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون.

يتسم المرض الذي يدعى هنتنغتون بأنه تفشى عالمياً، إذ يحدث نقل للجين المسؤول عن الانحراف في الخلايا من الوالدين إلى أبنائهم.

وعليه، قد يكون أطفال المصابين بالمرض عرضة للاصابة به أيضاً، حيث يتمور 50% من هذا الجين في وراثته مع احتمالية الإصابة بالمرض.

يتم ظهور مرض هنتينغتون في قليل من الحالات دون وجود سابقة مرضية بالعائلة لذلك المرض.

يتضمن التشخيص السابق للولادة مشكلة أخلاقية ومخاطر، حيث يوضح التشخيص الإيجابي بوضوح أن أحد الوالدين يعاني من المرض.

أعراض مرض هنينغتون

تختلف أعراض مرض هنتنغتون السريرية المبكرة من فرد إلى آخر، ويشمل هذا الأمر مجموعة متنوعة من الأعراض التي تشمل على سبيل المثال لا الحصر:

حركات غير إرادية في العين.

ردود فعل حادة.

جنون.

ردود فعل بطيئة.

اكتئاب.

تغيرات في الشخصية.

يبدأ مرض هنتنغتون الأصلي عند الأفراد عمومًا في سن الأربعينات، ويتظاهر بالحركات العفوية والإعاقة الجسدية والعقلية. كما تزداد درجة التشوش في المحادثة، والبلع، والمشي، والبصر مع تقدم المرض.

عندما تبدأ الأعراض بعد سن 55 عامًا يكون من الصعب التشخيص؛ حيث أن المشاكل الصحية الأخرى قد تغطي أو تُغمِّق أعراض المرض.

بالإضافة إلى ذلك، ليست جميع علامات الجنون واضحة على كل المرضى، فغالبًا ما تظهر ظواهر عصبية أخرى والإكتئاب يكون شائعًا أكثر.

أسباب وعوامل خطر مرض هنينغتون

أحدث الجين الخاطئ الذي تم اكتشافه في عام 1993 بأسباب قريبة من جميع أمراض هنتنغتون.

يعاني مرض هنتنغتون من وجود تكرارات زائدة لشفرة كيميائية محددة في جزء صغير من الكروموسوم 4، حيث يتميز الجين الطبيعي لهذا المرض بـ 17-20 تكراراً فقط، وذلك بين أكثر من 3100 شفرة.

يتميز سبب مرض هنتنغتون بوجود عيب يحدث عند تكرار الجين 40 مرة أو أكثر، حيث يقوم الفحص الجيني لهذا المرض بقياس عدد التكرارات في جين بروتين هنتنغتين للشخص.

يجهل العلماء حتى الآن وظيفة بروتين هنتنغتون الطبيعية وكيفية تسبب عدد محدود من التكرارات الجينية في ظهور أعراض مرض هنتنغتون الخطيرة.

مضاعفات مرض هنينغتون

يمثل المضاعفات مشكلة كبيرة مع مرض هنتنغتون، حيث تؤدي اضطرابات الحركة والخرف إلى عدة مشاكل مثل سوء التغذية والإصابات الجسدية والالتهابات، حيث يزداد الارتفاع في احتمالية تفاقم المشاكل المعرفية والسلوكية المصاحبة لأولئك المصابين به.

وتشمل مضاعفات مرض هنتنغتون ما يأتي:

1. العجز الغذائي

بسبب مرض هنتنغتون، قد تفقد الرغبة في تناول الطعام وقد يصعب عليك أيضًا مضغه وابتلاعه بأمان، بشكل يؤدي في النهاية إلى نقص في المعادن والفيتامينات وفقدان الوزن.

تؤدي الأمور المذكورة أيضًا إلى تدني صحّتك العامة، حيث يُخفَض مستوى مناعتك وتكوّن مشاكلًا في عملية التعافي.

2. الإصابات

عندما يحدث انقلاب في التوازن الجسدي، وتفشل العضلات، ويصاب الشخص بفقدان الذاكرة، فإن الفرصة تزداد لحدوث حالات سقوط خطيرة وأيضًا إصابات أخرى.

3. تقرحات الضغط

فقد القدرة على التحرك يمكن أن يؤدي إلى نشوء ضغوط على الجسم وظهور تقرحات قد تتعرض للإصابة بالعدوى.

4. الالتهاب الرئوي

يمكن أن يؤدي صعوبة البلع وضعف الحركة إلى زيادة خطر الإصابة بالتهاب رئوي، بما في ذلك التهاب رئوي تنفسي.

5. العدوى

قد تتفاقم الإصابة بالعدوى بسبب تدهور الحالة الصحية بشكل عام ونقص الاهتمام بالعناية الذاتية.

6. تصلب العضلات

يمكن حدوث تشنجات عضلية أو تصلب نتيجة مرض هنتنغتون، وقد تحدث هذه الآثار كعرض جانبي لبعض الأدوية المستخدمة للسيطرة على الأعراض النفسية لهذا المرض.

تشخيص مرض هنينغتون

يتم التشخيص الأولي لمرض هنتنغتون بالاعتماد في المقام الأول على إجاباتك على الأسئلة، والفحص البدني الشامل، ودراسة تاريخ طبي عائلتك، وإجراء فحوصات للجهاز العصبي والنفسية، حسبما يوضح فيما يلي:

1. الفحص العصبي

سيقدم لك طبيب الجهاز العصبي استفسارات وسيجري فحوص بسيطة نسبيًا.

تتمثل العلامات الحركية في التصرفات المتحركة مثل الردود الفعل و قوة التقوية والتوازن.

المؤشرات الحسية: تتضمن اللمس والنظر والإستماع.

العلامات النفسية: مثل حالة المزاج والحالة العقلية.

2. اختبار عصبي نفسي

يمكن لطبيب أمراض الأعصاب إجراء فحوصات موحدة للتأكد من:

الذاكرة.

المنطق.

القدرة الذهنية.

مهارات اللغة.

المنطق المكاني.

التقييم النفسي.

من المرجح أن يتم إحالتك للاستشارة مع طبيب نفسي لإجراء فحص شامل، الذي يستهدف تحديد عدة عوامل قد تساهم في تشخيص حالتك، مثل:

الحالة العاطفية.

أنماط السلوك.

مهارات التأقلم.

علامات اضطراب التفكير.

دليل على تعاطي المخدرات.

3. تصوير الدماغ ووظيفته

يمكن للطبيب أن يأمر بإجراء فحوص تصوير الدماغ لتقييم تركيبة الدماغ أو وظائفه، مثل الرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب، والذان يعرضان صوراً دقيقة لتفاصيل الدماغ.

قد توضح الصور المعروضة تغيرات ممكنة في مناطق الدماغ المصابة بمرض هنتنغتون، وربما لا تظهر هذه التغيرات في مراحل مبكرة من التطور المرضي، كما يمكن استخدام هذه الاختبارات للاستبعاد الأسباب الأخرى للأعراض.

4. الاستشارة والاختبارات الوراثية

إذا أظهرت الأعراض إشارات قوية لداء هنتنغتون، فقد يقترح طبيبك إجراء فحص جيني للاختبار على الجين المعيوب.

يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تأكيد التشخيص، وهو مفيد أيضًا في حال عدم وجود سجل عائلي لمرض هنتنغتون المعروف أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أية من الأفراد الآخرين في العائلة من خلال فحص جيني، ولكن لا يزود الاختبار بأية معلومات قد تسهم في وضع خطة علاجية.

سيتم شرح المزايا والعيوب لنتائج اختبار التعلم من قبل المستشار الجيني قبل إجراء هذا الاختبار، كما يستطيع المستشار الجيني الإجابة على أسئلة تتعلق بأنماط وراثة مرض هنتنغتون.

5. الاختبار الجيني التنبئي

يمكن عمل اختبار جيني لو كان لديك سجل عائلي للمرض، ولكن لا تعاني من أعراض حاليًا. يُطلق على هذا النوع من الاختبارات اسم "التنبؤية". ومن الممكن أن يوضح لك الاختبار موعد بدء المرض والأعراض التي يحتمل ظهورها في المستقبل.

بعض الأفراد قد يتم اخضاعهم للاختبارات لأنهم يشعرون أن الجهل يسبب إجهادًا كبيرًا، وهناك أيضًا من يرغب في إجراء الاختبارات قبل الإنجاب.

يجري هذه الاختبارات فقط بعد الاستشارة مع خبير في علم الوراثة.

علاج مرض هنينغتون

لا يوجد حاليًا دواء لمرض هنتنغتون ولا وسيلة لمنع تفاقمه، ولكن العلاج والإرشاد يستطيعان التخفيف من بعض الصعوبات التي يسببها المرض.

توجد في كثير من المناطق عيادات متخصصة لعلاج مرض هنتنغتون، وهي تديرها فريق طبي مؤلف من طبيب وممرضة مختصين، وهم قادرون على تزويدك بالعلاج والدعم اللازم، كما يمكنهم إحالتك إلى أطباء آخرين إذا لزم الأمر.

تعاون الأدوية بتخفيف بعض التحديات التي يواجهها مصابو داء هنتنغتون، لكنها غير فعَّالة في إيقاف أو تخفيف وتبطئ نمط اكتساب المرض، ومن الأمثلة على ذلك:

مضادات الاكتئاب لمعالجة الاكتئاب.

تُستخدم الأدوية للتخفيف من التغيرات المزاجية والهيجان.

أدوية لتقليل الحركات اللاإرادية.

هناك بعض الأدوية التي لم تحصل على ترخيص لعلاج مرض هنتنغتون، ولكن تم اكتشاف فوائدها في تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى أنه من الممكن أن تسبب معظم هذه الأدوية آثارًا جانبية مؤلمة ومزعجة، لذلك يجب استشارة الطبيب والتحقق من المخاطر والفوائد المحتملة قبل استخدامها.

يشعر الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي معروف بإصابة أحد أفراد العائلة بمرض هنتنغتون بالقلق والتحفظ فيما يخص إمكانية نقل جين المرض لأولادهم.

ويرجح أن يبدؤوا في التفكير في اجراءات الاختبارات الجينية والخيارات المتاحة للسيطرة على التنظيم الأسرِّـــــــي. تأتي في مقدَّمة هذه الاجراءات، كطريقة وقائية،

1. مقابلة مستشار وراثي

إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبارات جينية، فمن المهم أن يحصل على استشارة متخصص وراثي حيث سيعرض عليه المستشار تفاصيل المخاطر التي قد تترتب على نتائج الاختبار التي قد تظهر إشارات إيجابية.

2. الإخصاب الصناعي

يتوجب على الأزواج اتخاذ قرارات إضافية بشأن تكاثر الأطفال أو النظر في بدائل، مثل: إجراء فحص قبل الولادة لتحديد المورثات، أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات التي تم التبرع بها.

يعتبر الحل البديل للأزواج هو خيار إخصاب البويضات في المختبر والكشف عن التشخيص الجيني قبل زرعها، حيث يتم سحب خلايا البويضة من المبايض ودمجها مع حيوانات منوية المذكر في المختبر.

يتم إجراء تحليل للأجنة لاكتشاف وجود جين الصقيع الهضمي، ويتم زرع فقط الأجنة التي تظهر نتائج سلبية لجين الصقيع في رحم الأم.