نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز وأسبابه

نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز   وأسبابه
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

تقوم إنزيم أدينوسين دي أمينيز بدور أساسي في العملية التي تتضمَّن هدم وإعادة بناء الأحماض النووية في النواة، فهو المسؤول عن تحويل مادة البناء المعروفة باسم أدينوسين إلى مرحلة وسطى أخرى تُدعى إينوسيـــــــ(Inosine).

من الممكن أن يتحلل الإينوسين ويفرز عبر البول على هيئة حمض اليوريك (Uric Acid) أو يستخدم لبناء حامض نووي جديد، وهذا الإنزيم متواجد في جميع خلايا الجسم، إلا أن نقصه يؤثر على الخلايا اللمفاوية بشكلٍ خاص.

يتميز هذا المرض بنقص حاد في المناعة بسبب نقص الخلايا اللمفاوية التي تشكل الجزء الرئيسي من جهاز المناعة الخلوية. والجين المسؤول عن أدينوزين دى أمينيز متواجد في كروموسوم رقم 20، وإذا تعرض للإصابة يكوِّن هذا سببًأ لـ 15% من عدد مرضى نقص المناعة الحادة في الأولية. عند الأطفال الصغار والرضع.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع


أعراض نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز

تتمثل الأعراض الرئيسية لنقص إنزيم أدينوسين دي أميناز في الأتي:

الالتهاب الرئوي.

الإسهال المزمن.

الطفح الجلدي المنتشر.

ينمو الأطفال المصابون بعوارض بشكل أبطأ بالمقارنة مع الأطفال الصحيون، وقد يشهد بعضهم تأخرًا في نموه.

هناك أسباب وعوامل خطر متعددة لنقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز، وهذا يتضمّن التعرّض للإشعاعات الأشعة والإصابة بالأمراض الموروثة والتهابات الكبد، فضلاً عن تجاوز سن الخامسة والأربعين من العمر.

ينحدث نقص إنزيم أدينوسين دي أميناز بوجود طفرات في جين (ADA) الذي يُعَدّ المسؤول عن صُنع هذا الإنزيم، حتى يتوفر هذا الإنزيم في مختلف مناطق الجسم، إلا أنه يظهر نشاطه الأكبر في خلايا الدمِّ البيضاء المخصصة والتي تدعى بالخلايا اللِّمْفَوِية.

يقوم الخلايا بحماية الجسم من المخاطر المحتملة مثل الفيروسات والبكتيريا عبر صنع بروتينات دفاعية هامة تُدعى "الأجسام المضادة"، أو من خلال مهاجمة الخلايا التالفة بشكل مباشر.


مضاعفات نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز

عند حدوث تقصّي في إنزيم أدينوسين دي أميناز، يتسبب هذا في ضعف في الخلايا المناعية، ممّا يؤدي إلى ضعف جهاز المناعة وزيادة احتمال الإصابة بالأمراض والالتهابات، وبالتالي يصبح الجسم عُرضَةً للإصابات بسهولة.

التهابات الجهاز التنفسي العلوي.

التهابات الأذن المتكررة.

يمكن أن يعاني المرضى من أضرار طويلة الأمد في الرئة بمجرد الاستمرار في المرض مع مرور الوقت.

سوء التغذية ومشاكل صحية أخرى.


تشخيص نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز

يتم تحديد الإصابة بالمرض من خلال فحوص مخبرية مناسبة، وكما هو معروف فإن المرضى المصابين بهذا المرض يتميزون بانخفاض عدد خلايا اللمف في الدم، أي قلَّة تُقَدَّر بأقل من 500 خلية لكل مليلتر مكعب، ونقص كامِل تقريبًا في خلايا التائية اللمف.

يتم تحديد التشخيص النهائي عن طريق قياس نسبة الإنزيم داخل خلايا الدم. وقد يكون هذا الدم خلايا حمراء أو بيضاء.

يتم تحديد معظم الأشخاص الذين يعانون من قلة إنزيم أدينوسين دي أميناز في الأشهر الأولى من حياتهم، وبدون علاج لا يتمكن هؤلاء الأطفال من العيش بعد سنتين.

يحدث تأخر في ظهور نقص المناعة في نسبة تتراوح بين 10% - 15% من الحالات، حيث يستغرق من 6 إلى 24 شهرًا، أو حتى سن الرشد. وفي هذه الحالات المتأخرة يكون نقص المناعة أقل حدة.

علاج نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز

يمثل زرع النخاع العظمي أفضل مداواة لمرضى معينين، حيث يتم إدخال خلايا من النخاع العظمي بهدف استبدال الخلايا التالفة التي لا تستطيع فرز إنزيم نقصانه. وكون هذه الخلايا هي التالية لإفراد إنزيمات جديدة، تسهم في خفض مستوى المواد السامة في جسم المربض وتقوده إلى حالته طبية عادية.

يتزايد نسبة نجاح زراعة النخاع بزيادة تطابق الجهات التي تتبرع والمتلقي، ولذلك يُنصح بتوفر التبرع من قبل الأخ أو الأخت لأنهما يشاركان نفس تصنيف الأنسجة.

لكن الفترة الأخيرة شهدت تحقيقات ناجحة لهذه التقنية، ما يشير إلى تطور مبشر في هذا المجال. ففكرة هذا الأسلوب هي استخلاص الخلايا التالفة من جسم المصاب وإصلاحها في المختبر، عن طريق إدخال الجينات سليمة إليها. ثم يتم حقنها من جديد داخل جسم المصاب.

لا يزال هناك بعض المشاكل التقنية والمادية والأخلاقية التي لم تحل بعد، مما يؤدي إلى عدم قدرتنا على تحويل هذه العلاجات إلى شيء روتيني ومألوف.

تتمثل الوقاية من نقص إنزيم الأدينوسين دي أمينيز في اتباع بعض الإجراءات الوقائية، وذلك باستشارة الطبيب والحصول على التشخيص المبكر وإجراء الفحوصات المخبرية المناسبة. كما يجب تجنب بعض المواد الغذائية التي قد تساهم في تفاقم حالة نقص هذا الإنزيم وتؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور انف واذن وحنجرة