مرض الاعتلال العضلى المتقدرى ومضاعفاته

مرض الاعتلال  العضلى المتقدرى  ومضاعفاته
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

تعد الاضطرابات العضلية الميتوكوندرية مجموعة من الأمراض العصبية العضلية التي تسببها الأضرار التي لحقت بالهياكل الصغيرة المنتجة للطاقة والتي تسمى الميتوكوندريا، حيث تعمل كمحطات طاقة داخل خلايا الجسم.

دعنا نتعرف اكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل من خلال

تحتاج الخلايا العصبية والعضلات داخل الدماغ إلى كمية عالية من الطاقة، ولذلك يمكن أن تتأثر بشدة إذا حدث خطأ في عمل الميتوكوندريا. وبعض الشروخ أو التشوهات التي قد تحدث في الميتوكوندريا يؤدي إلى بعض المشكلات المستفحلة مثل متلازمة كيرنز ساير، أو نقصان نسبة بعض الألياف دماغية بسبب تلفها، أو اختلاف طريقة عمل المادة الحامضية لعضلات الدماغ. نقول بالعربية: اللبني، وهي هجمات تشبه السكتة الدماغية.

تصيب معظم حالات تلف العضلات في الميتوكوندريا الأشخاص قبل سن العشرين، وغالبًا ما تظهر بشكل عدم تحمّل للتمارين أو ضعف العضلات عند مزاولة الجهود البدنية، حيث يصاب العضلات بالإجهاد أو تصاب بالضعف دون مقاومة.

قد يحصل تقلص العضلات على نحو نادر، لكن لا يخلو من الاحتمالية.


أعراض الاعتلال العضلي المتقدري

تتضمن أعراض الإصابة بأمراض الميتوكوندريا التحليلية الإصابة بالعضَلات؛ فقد يُشخِّص لدى المريض الذي يعاني من هذه الأعراض صعوبات متزايدة في تحَمُّل التمارين، والجهد، والإبْقاء على نفس النَشاط من دون إحساس بالإجهاد.

ضعف العضلات أو عدم تحمل التمارين.

فشل القلب أو اضطرابات النظم.

الخرف.

اضطرابات الحركة.

نوبات تشبه السكتة الدماغية.

الصمم.

العمى هو حالة فقدان البصر، وتظهر علامات الإصابة بالعمى من خلال تدلى الجفون وضعف حركة العين.

القيء، والغثيان.

الصداع.

ضيق التنفس.

يتعرض الجسم للعديد من الأسباب والعوامل التي تزيد من خطر الاصابة بالاعتلال العضلي المتقدري، فمن بين هذه الأسباب وجود تاريخ عائلي بالمرض، والتعرض لإصابات في منطقة الظهر أو الصدر، والإصابة المزمنة بأمراض التهابية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. كما تزداد فرصة احتكار المشكلة لدى كبار السن، أو لدى أولئك الذية يحمِّلُون جسَمًا شديدَ ً قِلاًّ، أو يخضعون باستمرار لحامُول شديِّده.

يتم توضيح أسباب وعوامل خطر الإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري في ما يلي.

هناك عدة أسباب للإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري، ومنها نقص التروية الدموية في العضلات والأعصاب، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع نسبة الكولسترول في الدم، كما يتضمن هذا المرض أحيانًا الوراثة. قد تؤدي هذه الأسباب إلى تدني قوة العضلات والشحوب والتيبس لدى المصابين بالمرض. يجب على المصابين تلقي علاج مناسب واتباع نظام غذائي صحي للسيطرة على هذه التغيرات في جسدهم.

يمكن حدوث تلف في العضلات الطوعية بسبب تغيرات في جينات الجسم أو تغيرات في جينات الميتوكوندريا التابعة للجسم.

قد تُنشأ أشكال اعتلال العضلي المُقْتدري، والمسبَّبة لها طفُراتٌ للحمض النوويّ، عن طريقِ وِراثَةِ أحد الأبويْن، أو كلاهما. بالإضافة إلى ذلك، فَإِنَّه يُمْكِن ألا تخْتار صاحب هذا المرض طفْرات جينية عفوية.

غالبًا ما تورث أشكال الإصابة بالعضلات التي تسببها الطفرات من الأم، حيث تنتقل طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا فقط من خلال بويضاتهن إلى أطفالهن. وقد يتأثر المصابون في المرة الذكور سريريًا بالظروف، ولكن لا ينقلون ذلك إلى أطفالهم. كما أن بعض الحالات يمكن ألا تكوَّن عفوية في الشخص المصاب.

عادةً ما ينجم عن حذف الجينات العفوية بشكل عام، وهو أمر يحدث بشكل غير متوارث، اضطرابات في خلايا الميتوكوندريا التي تؤدي إلى تلف العضلات.

يمكن إعادة صياغة الفقرة التالية باللغة العربية على النحو التالي: "تتمثل عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري في عدة أسباب، منها: اضطرابات جهاز المناعة، وحساسية بعض الأدوية والمستحضرات، وارتفاع مستوى إنزيم CK في الدم، وأحيانًا يُصاب الأشخاص المُصَابِّين بأمراض مختلفة بذات المشكلة."

يضمن بقاء أولئك الذين يحملون الطفرة الجينية التي تسبب المرض رفاهية جسدية عالية، بصورة متكررة.


مضاعفات الاعتلال العضلي المتقدري

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

يمكن أن يتسبب اضطراب العضلات المقتدرية في ضعف وترهل في عضلات الوجه والرقبة وغيرها، مما يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في البلع وفي بعض الأحيان تشوش في الكلام.

قد يواجه الأفراد الذين يعانون من اضطرابات عضلية مستديرة ضعفاً في عضلات أطرافهم العليا والسفلية.

يُصيب المرض على فترات بعض الأنسجة الإضافية التي تستخدم كمية كبيرة من الطاقة، مثل: العضلة القلبية، وجهاز الأعصاب المحيطي والمركزي، حتى تؤدي إصابة في مقدار حاد في القلب إلى اضطراب في عضلة القَلْب.

تظهر آثار الإصابة على جهاز الأعصاب من خلال احتشاء العقد القاعدية والقشرة المخية، مما يؤثر على المادة البيضاء. كما يمكن أن تتسبب الإصابة في مشاكل حركية، عقلية، أو صرع.

تختلف هذه العوارض في قوتها من التراجع التدريجي إلى الوفاة.

تشخيص الاعتلال العضلي المتقدري

عندما يشتبه في وجود تلف عضلي قوي بناءً على أعراض الجسد وتاريخ المرضى، سيتم إجراء اختبارات إضافية للتأكد من التشخيص. قد تكون هذه الاختبارات المساعدة السريرية التالية:

تتضمن الاختبارات الدموية تعداد الدم بالكامل والفحوصات التي تهدف للبحث عن ارتفاع نسبة حمض اللاكتيك (Lactic acid) و الشوائب الأخرى.

اختبار البول: للكشف عن تركيزات غير طبيعية من الأحماض الأمينية والغلوكوز والمتابعات الأخرى.

يتم أخذ عينة من البراز لغرض التحليل، وذلك للبحث عن أي مستويات عالية من الدهون التي تشير إلى وجود نقص في إنزيمات البنكرياس.

تحليل السائل الدماغي-النخاعي: يهدف للاطلاع على معدلات البروتين المرتفعة.

تعني هذه الجملة أن هناك ثلاث طرق للتصوير الطبي: التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير الآخر. يستخدم هذه التقنيات لإظهار الدماغ، والأنسجة العضلية، وأجزاء مختلفة من الجسم.

تهدف عملية تخطيط القلب الكهربائي إلى الكشف عن اختلالات في نظام القلب.

يستخدم خريطة الصدى القلبية للكشف عن أمراض القلب وتحديد حالات ضعف عضلاته، فضلاً عن تشخيص مشاكل أخرى متعلقة بالقلب.

التدقيق العضلي: يتم استخدامه للبحث عن الألياف الحمراء القاسية التي تشير إلى زيادة غير طبيعية في عدد الميتوكوندريا.

يتم استخراج عينة من النخاع العظمي بطريقة إبرية لغرض الفحص تحت المجهر.

تعمل اختبارات التشخيص الجيني على البحث عن التغيرات الموروثة في كافة الأنسجة مثل: الدم، أو العضلات، أو الجلد، أو اللعاب، أو بصيلات الشعر، أو حتى من خلال رواسب البول.


علاج الاعتلال العضلي المتقدري

لا يوجد علاج كامل لمتلازمة الضمور العضلي، ولكن يستطيع العلاج المساعدة في تخفيف الأعراض أو بطء التدهور الصحي. وتختلف طرق العلاج حسب المريض ونوع المتلازمة وشدتها.

ومع ذلك، يصعب التنبؤ بإجابة المريض على العلاج وتأثير المرض على الفرد على المدى الطويل، حيث لا يمكن التنبؤ بتأثير المرض نفسه على شخص ما بالطريقة نفسها كما لا يستجيب شخصان لنفس العلاج بنفس الطريقة حتى إذا كانوا يعانون من نفس المرض.

قد تشمل العلاجات ما يأتي:

1. الفيتامينات والمكملات الغذائية

تشمل هذه العناصر فيتامينات من فئة ب، وتحديدًا الفيتامين ب1 والفيتامين ب2، وكذلك حمض ألفا ليبويك (Alpha lipoic acid)،.

2. التمارين الرياضية

تشمل الأنشطة الرياضية التي تزيد من حجم وقوة العضلات مثل تمارين التحمل والمقاومة.

تمارين التحمل.

المشي والجري.

السباحة.

الرقص.

ركوب الدراجات.

تمارين رفع الأثقال.

تمارين تقوية الذراع.

تمارين تمديد الركبة.

رفع الأثقال.

3. الحفاظ على الطاقة

لا ينبغي لك أن تسعى إلى تنفيذ الكثير من المهام في وقت قصير.

تتجنب الأوضاع التي قد تؤدي إلى تفاقم حالتك الصحية.

وتشمل هذه ما يأتي:

التعرض للبرد أو الحرارة.

المجاعة.

قلة النوم.

المواقف العصيبة.

استخدام الكحول ولفافات الدخان. 

4. علاجات أخرى

يمكن أن يشمل ذلك علاج قواعد النطق، وجلسات العلاج الطبيعي، والجلسات التنفسية.

الوقاية من الاعتلال العضلي المتقدري

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.

 

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور مخ واعصاب