ما هو بيلة سيستينية

ما هو بيلة سيستينية
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

يتميز مرض البيلة السيستينية بتشوه وراثي في عملية نقل أحماض أمينية مزدوجة القاعدة، وهي سيستين، ليسن، أرجنين، وأورنثين، من خلال أنابيب الكلى.

يحدث أيضاً اضطراب مشابه في الأمعاء الدقيقة، وبسبب ذلك فإن الأحماض الأمينية التي تتم تصفية في كرات فلترية بالكلى لا يتم امتصاصها في الدم وتُفرز مع البول.

يتسبب نقص قابلية الذوبان للسيستين في إصابة المرضى بحصى في ممرات البول، حيث يكون معدلها 300 مللغرام/لتر، أي ما يعادل 1.25 ملمول/ لتر.

حوالي 1% - 2% من الأشخاص البالغين و6% - 8% من الأطفال المصابين بحصى الكلى وممرات البول يعانون من داء صفراء السيستين كمصدر مرض.

تسبب الحصى الكلوية انسداد وتلوث في جهازي الكلى والبول، ومن الممكن أن تتسبب في ضرر كبير لأداء الكلى، ولم يُذكر حتى الآن أي تمزقٍ بالأمعاء يرتبط بالسيستين. دعنا نتعرف علي هذا الموضوع بالتفصيل من خلال


أعراض بيلة سيستينية

تظهر عادة أعراض بيلة السيستين في سن المراهقة، وقلما تحدث في فترة الشباب، وتشمل الأعراض المميزة:

ظهور دم في البول.

ألم في اتجاه واحد وقد يكون في الظهر.

شعور بالألم في منطقة الحوض أو الفخذ أو البطن.

الغثيان والاستفراغ.

قد تكون حالة بيلة السيستين بلا أعراض في حال لم يتشكل بها حصى، ولكن عند تشكل الحصى فإنه يظهر عليها الأعراض مباشرة.

 


أسباب وعوامل خطر بيلة سيستينية

بسبب أسباب وعوامل عدة، يحدث اضطراب في الكلى يعرف بالتكيس الكلوي.

 


1. أسباب البيلة السيستينية

ينتقل المرض من خلال الوراثة، حيث أن الانتقال الجيني المسؤول عن هذا المرض يحدث بصفة متنحية ذاتية. ويختلف انتشار هذا المرض حول العالم، حيث توجد حالة واحدة لكل 15,000 إلى 7,000 شخص. بعبارة أخرى، قد يصاب شخص واحد بالمرض من بين كل خمسة عشر إلى سبعة آلاف شخص.

تم العثور حتى الآن على تغيرات في مجموعة مختلفة من الجينات المرتبطة بالإصابة بالمرض، وهذه التغيرات هي:

ثلاثة أفراد من عائلة ناقلات المذاب نوع 1 (Solute Carrier Family 3 Member 1).

تحمل العائلة السابعة من ناقلات المذاب اسم "Solute Carrier Family 7 Member 9" وهي مكونة من 7 أفراد.

تتسبب التحورات في إفراز السيستين في البول بكميات مختلفة، ولكن حتى الآن لم يلاحظ أي اختلاف في خصائص المرض وشدته الذي يُسبِّبه كل من هذه التحورات.

 

تنشأ الأحماض الأمينية في الجسم عند هضم البروتينات وتفكيكها، وتستخدم للقيام بالعديد من المهام الجسدية المختلفة، لذلك تعتبر أساسية لصحة جسمك ولا تُعَدُّ فضلات. عادةً، يتم امتصاص هذه الأحماض الأمينية مرة أخرى في مجرى الدم عند دخولها إلى الكلى.

 

يعاني الأفراد الذين يعانون من مرض البول سيستيني من عدم توافق الخلل الجيني مع قابلية البروتين المسؤول عن نقل المركبات لاسترجاع الأحماض الأمينية.

 

يعد السيستين من أحماض الأمينية التي لا تذوب بسهولة في البول، وإذا لم يتم امتصاصها بشكل صحيح، سوف يتجمع داخل الكلى ويتكون حصى أو بلورات من هذه المادة، مما يتسبب في آلام شديدة عند تشكيل تلك الحصى في الحالب والكلى والمثانة.

2. عوامل الخطر

الشيء الوحيد المعروف الذي يزيد خطر الإصابة بالبيلة السيستينية هو وجود أحد الطفرات الجينية عند والدي المصاب.

مضاعفات بيلة سيستينية

إذا لم يتم علاج البيلة السيستينية، فقد يتعرض المريض لمخاطر ومشكلات صحية مثل التعرض للمضاعفات.

تلف في الكلى أو المثانة بسبب الحصى.

التهاب المسالك البولية.

التقاط عدوى جرثومية في الكلى.

انسداد الحالب.

تشخيص بيلة سيستينية

يتم التشخيص على النحو الآتي:

1. فحص تجميع البول مدة 24 ساعة

يتم الاشتباه في وجود حصى في مجاري البول عند التشخيص الأول للبيلة السيستنية، وذلك عن طريق فحص رواسب البول، حيث يمكن التعرف على كمية كبيرة من بلورات السيستين.

يتم دراسة مقدار السيستين الموجود في البول المجموع خلال فترة 24 ساعة للتأكد من وجود زيادة فيه، حيث يكون المستوى أكثر من ٤٠٠ ملليغرام، فيما يجب أن يكون الحد الطبيعي له هو ٣٠ ملليغرام.

يصل إفراز السيستين في بعض الحالات إلى 3000 ملليغرام يوميًا.

2. الفحوصات التصويرية

يتم استخدام البصمة المقطعية بالحاسوب للتحقق من وجود حصى في الكلى.

3. الفحص الجيني 

يناسب الفحص الجيني أولئك الذين يعانون من احتمال تورُّث مرض البيلة السيستينية من والدهم المصاب به.

علاج بيلة سيستينية

يتم علاج تضخم الكيسة الصفراوية بالطرق التالية:

1. النمط الغذائي

يتم تحديد حصة الأملاح بحد أقصى 2 غرام في اليوم، وهذا يساعد على الحد من تكون حصوات الكلى.

2. موازنة الحامضية

يزداد درجة ذوبان الستين إذا تواجد في بول قلوي، ويتم زيادة درجة الذوبان عن طريق رفع القلوية في البول باستخدام إما سترات البوتاسيوم أو أسيتازولاميد.

بالإضافة إلى زيادة حجم البول بتناول كمية كبيرة من السوائل لتخفيف تركيز السيستين.

 

3. إذابة بلورات السيستين

يتم تذويب السيستين من خلال تحويله إلى مركب قابل للذوبان في البول باستخدام مادتي البنسيلامين وألفا-ميراكابتوبروبينويل غليسين.

يعتبر دواء البنسلامين أكثر فاعلية من غيره، ولكن يتسبب بمزيد من الآثار الجانبية.

4. العمليات الجراحية

إذا كانت الحصوات كبيرة الحجم، أو مسدودة أنابيب الكلى، فيجب إجراء عملية جراحية لاستئصالها.

على الواقع، لا توجد الكثير من العمليات الجراحية المنتشرة، ومن بين العمليات التي يتم إجراؤها بشكل بارز هي:

 

تعني تفتيت الحصوات في الكلى باستخدام موجات صادرة من خارج الجسم.

يعمل هذا العملية على استخدام موجات لتفتيت حصى الكلى الكبيرة لتصبح أصغر، والحقيقة أن هذه الجراحة غير فعالة في علاج حصوات السيستين في الكلى كما هو الحال مع أنواع أخرى من حصى الكلى.

 

استخراج حصى الكلى عن طريق الجلد يشير إلى إزالة الحصوات من الكلية باستخدام أدوات متطورة تم تمريرها من خلال فتحة صغيرة في الجلد، وهذه التقنية تسمح بالوصول إلى الكلى بشكل مباشر دون الحاجة إلى فتح أي جزء من بطن المريض.

يتم هذا الإجراء بإدخال أداة مخصصة عبر الجلد إلى الكلى لإزالة الحصى أو تفتيته.

الوقاية من بيلة سيستينية

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالبيلة السيستينية في حال وجود طفرات جينات عند الوالدين، ولكن شرب كمية كافية من السوائل ربما يساعد على تجنب تشكل الحصى في الكليتين.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور كلى

دكتور ايمن فكري العجمي استشاري إمراض الكلى وزرع الكلى في التجمع

دكتور ايمن فكري العجمي

استشاري إمراض الكلى وزرع الكلى

التقييم :

التخصص: كلى

استشاري امراض وزرع الكلي عضو الجمعية المصرية لأمراض الكلي استشاري الكلي مستشفى وادي النيل

سعر الكشف: 600 جنيه

العنوان: ش عبد الله بن سلامة  فوق [...] التجمع, القاهرة

دكتور ايمن فكري العجمي استشاري امراض الكلى وزرع الكلي في مدينة نصر

دكتور ايمن فكري العجمي

استشاري امراض الكلى وزرع الكلي

التقييم :

التخصص: كلى

استشاري امراض وزرع الكلي عضو الجمعية المصرية لأمراض الكلي استشاري الكلي مستشفى وادي النيل

سعر الكشف: 500 جنيه

العنوان: امتداد ابو داود الظاهري بجوار [...] مدينة نصر, القاهرة

دكتور طارق حافظ استشاري اول امراض الباطنه والكلى بمستشفيات الكهرباء,عضو الجمعية في مدينة نصر

دكتور طارق حافظ

استشاري اول امراض الباطنه والكلى بمستشفيات الكهرباء,عضو الجمعية المصرية لامراض الكلى

التقييم :

التخصص: كلى , باطنة

دكتوراة امراض الباطنه والكلى بمستشفيات الكهرباء ضو الجمعية المصرية لامراض الكلى،استشاري اول امراض الباطنه والكلى بمستشفيات الكهرباء

سعر الكشف: 300 جنيه

العنوان: بجوار السجل المدنى-حى السفارات-مدينة نصر [...] مدينة نصر, القاهرة

دكتور هشام عيسي استشاري الباطنه العامة والكلي و الغدد الصماء و السكر في مصر الجديدة

دكتور هشام عيسي

استشاري الباطنه العامة والكلي و الغدد الصماء و السكر

التقييم :

التخصص: كلى , باطنة

الغسيل البريتوني , تفتيت الحصوات , زراعة الكلى , علاج الاستسقاء , , عملية سلس البول , غسيل الكلى ,

سعر الكشف: 600 جنيه

العنوان: جسر السويس [...] مصر الجديدة, القاهرة