أعراض مرض ويلسون

يتسبب مرض ويلسون، الذي يعد خللًا وراثيًا، في تجمع النحاس في بعض أجزاء الجسم مثل الكبد والكلى والدماغ وقرنية العين، ما يؤدي إلى حدوث أضرار جسيمة. دعنا نتعرف علي هذا الموضوع بالتفصيل من خلال

أعراض مرض ويلسون

عند التحدث عن علامات مرض ويلسون، فإنها تتمثل فيما يلي:

1. أعراض لوجود مرض في كبد

يظهر عند حوالي 50٪ من المرضى علامة أولية لهذا المرض، وهي تشمل ظهور تشمع الكبد وتأثير سلبي على وظائف الكبد.

يعاني نسبة من المرضى، تتراوح بين 10% إلى 30%، من التهاب مزمن نشط في الكبد، وفي حالات قليلة جدًا يتم الكشف عن مرض ويلسون صدفةً؛ نتيجة فشلٍ مفاجئ وحاد في الكبد وظهور تلوُّن أصفر شديد بالإضافة إلى ارتفاع مستمر في نسبة بيليروبين (Bilirubin) في الدم.

2. الأعراض العصبية

من الممكن أن تبدأ بأعراض اضطرابات حركية متنوعة، كالآتي:

• حركات لا إرادية.
• ارتجافات واختلاجات.
• بطء في الحركة وفي الكلام..
• المشي غير الثابت.
• التأتأة.
• عدم القدرة على الارتخاء.

3. الأعراض النفسية

من أبرزها:

• تضاؤل كبير ومبكر في القدرات العقلية.
• تغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة.
• تراجع في التحصيل الدراسي.
• ظهور تصرفات غريبة.
• تظهر أعراض شبيهة بأعراض الفصام.

أسباب وعوامل خطر مرض ويلسون

يحدث المرض نتيجة خلل في كروموسوم 13 (13 Chromosome)، حيث يتعذر على الجينات التي تشفّر إنزيم ثلاثي فوسفات الأدينوسين (Adenosine triphosphatase - ATPase) إنتاج هذا الإنزيم، والذي يعمل كحامل للنحاس في الجسم.

يؤثر الخلل في الإنزيم عملية إطلاق النحاس من الكبد إلى المرارة، ما يسبب تراكمه في أنسجة الكبد. عندما تزيد كثافة الترسبات من النحاس في الكبد، يتحرر هذا المعدن بكميات كبيرة نسبيًا في الدوران الدموي. وهنا يتضح أهمية نقص بروتين سيرولوبلازمين - والذي هو حامل للبروتين - أثناء هذه العملية. تتركز مستويات النحاس بشكل عام بشكل ضعيف جدًا في الدم لمرضى ويلسون.

عوامل الخطر

يعد الجينات الموروثة أساسيات تؤثر في ارتفاع معدل الخطر للإصابة.

مضاعفات مرض ويلسون

من أهم مضاعفات مرض ويلسون:

• تليف الكبد.
• مشاكل عصبية بشكل مستمر.
• مشاكل نفسية.
• مشاكل في الدم.

تشخيص مرض ويلسون

يتم تشخيص داء ويلسون بالطرق الآتية:

1. فحص البول

تتم التخلص من النحاس بكميات كبيرة من خلال الإخراج البولي، وفي بعض الأحيان يصل حجمه إلى مستويات أعلى بضعة مرات من المستوى الطبيعي له في البول. وذلك يجعله عاملاً هامًا لتشخيص مرض ويلسون عند استخدامه كمؤشر أداة تحليلية في المختبر.

2. التشخيص بالاعتماد على قرنية العين

ترسب النحاس في قرنية العين هو دليل تشخيصي مهم لمرض ويلسون و يعبِّر عن وجود حلقات بلون بني أو أصفر حول قرنية العين، و يطلق عليها اسم "حلقات كايزر فلايشر".

من المهم الإشارة إلى أن هناك أطفال يتم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون، ويرافقه تدهور في صحة الكبد، ولكن قد لا يظهر عليهم حلقات في القرنية.

على الرغم من أن تشخيص مرض ويلسون يتم عادة في سن 8-20 سنة، إلا أن تجمعات النحاس في الكبد تبدأ منذ فترة الطفولة المبكرة.

علاج مرض ويلسون

الطريقة المتبعة لعلاج مرض ويلسون المتداول والمُعترف بها هي:

1. دواء بينسيلامين (Penicillamine)

التفاعل مع المعدن النحاس يؤدي إلى التخلص منه من خلال خروج كميات كبيرة منه عن طريق البول، ويُقَلِّل قرارته في الأعضاء الحيوية داخل الجسم.

2. زراعة الكبد

في حالة المرضى الذين يعانون من فشل كبدي كامل، تعتبر عملية زراعة الكبد هي الخيار الأكثر فاعلية.

الوقاية من مرض ويلسون

لا توجد طريقة للوقاية من المرض.