مرض تفقم الاطراف

مرض  تفقم الاطراف
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

متلازمة روبرتس إس أو ما يُعرف بـتفقم الأطراف المزيف أو متلازمة الثاوليدومايد الكاذبة، هو شذوذ خلقي تنجب به عدم اكتمال إحدى الأطراف العلوية أو السفلية أو كليهما للطفل. بالإضافة إلى تسبب هذه المشكلة في تشوهات في المخ، والأذن، والأوعية الدموية.

تتميز حالة تفقم الأطراف بأن الأطراف المفقودة بشكل كامل أو قد يكون انحسار للأطراف بازدحام كبير في العظام. ولكل حالة خصائصها المميزة. وستذكر مجموعة من الأمثلة في ما يأتي لتوضيح بعض هذه الحالات:

يحدث امراض حيث يحدث ربط بين الأصابع والكتف مباشرة.

الحالة تتمثل في ربط أصابع القدم مباشرة بالروك.

حالة تكون بها نصف اليد بارزة.

أدى هذا الخلل في النسيج البشري إلى أزمة صحية خطيرة في الستينيات، وتفشت الحالة بشكل كبير، حيث تعرض نحو عشرة آلاف طفل لهذا التشوه.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع


أنواع تفقم الأطراف

تم تقسيم انحراف نمو الأطراف إلى ثلاثة أنواع رئيسية على النحو التالي:

يعني تفقم الأطراف الكامل بأن تتم إضافة عضو خارجي إلى الجسم في مكان الذراع أو الساق، وهذا يحدث نتيجة لمشكلة في نمو الجنين خلال فترة الحمل، مما يؤدي إلى تدخل جزئي أو كامل لهذا العضو مع باقي جسده.

تعني هذه الحالة تفقد الذراع بشكل كامل، ويكون المشهد شائعًا عندما يكون اليد مرتبطة بجذع الجسم مباشرة.

التفقم القريب للأطراف العلوية (Proximal Phocomelia).

يُظهر في هذه الحالة بارزًا كرات عظمية من الكتف والأوراك، حيث يكون الذراع والساقان مفقودين تمامًا.

3. تتطور حالة الأطراف البعيدة لتصبح مشوهة (Distal Phocomelia)

تكون الأطراف الأربعة مفقودة تماماً في حالة معيّنة.


أعراض تفقم الاطراف

العرض الأساسي والذي يستطاع الفرد إدراكه بمجرد رؤية الطفل هو صغر حجم الأطراف وعدم امتلاكه لحجم متناسب مع عمره، غير أنَّه في بعض الحالات يمكن أيضاً للطفل أن يُصاب بأعراض إضافية.


1. الأعراض الظاهرة على الطفل

تمثلت هذه الأعراض في الآتي:

الصداع النصفي.

التقيؤ.

قصر طول العنق.

شق في الحنك.

صغر حجم الفكين.

شقوق في الشفة.

صغر حجم الأنف بصورة ملفتة للانتباه.

شعر خفيف جدًا ذو لون أشقر مائل للفضي.

تباعد العينين عن بعضهما.

وجود تشوهات في الأذنين.

2. الأعراض التي تُكتشف طبيًا

يقوم الطبيب بإجراء سلسلة من الفحوصات على الطفل بعد ولادته، ليكتشف أن حالته تتضمن تفقّم الأطراف مع وجود عدة عوارض طبية.

زيادة حجم السائل الدماغي النخاعي.

القصور العقلي.

تشوه الرحم عند الإناث.

تشوه الإحليل.

تشوه الكلى.

تشوه القلب.

تباعد فقرات العمود الفقري عن بعضها.

مشكلات في العيون.

مشكلات في تخثر الدم.

زيادة الضغط داخل الجمجمة.

أسباب وعوامل خطر تفقم الاطراف

توجد عدة أسباب رئيسية لإصابة الأطراف بتشوه التفكك.

1. تناول دواء الثاليدومايد

يعالج دواء الثاليدومايد عدة حالات صحية، ومنها القلق والغثيان للحوامل، مما أدى إلى ارتفاع استخدامه في الستينيات بشكل خاص. ولكن بعض الأبحاث أظهرت فيما بعد ضرورة تجنب استخدام هذا الدواء، حيث يؤدي إلى تشوه تفقم الأطراف للأجنة، ما جعل هذا الكشف يأتي متأخرًا. تعرّض الكثير من الأطفال لمعاناة نتيجة هذا العلاج.

تمت سحب الدواء من الأسواق فور اكتشاف هذه الآثار الجانبية الخطيرة للدواء، وتم تحديد آلية التي تؤدي إلى حدوث هذه التشوُّهات المخيفة، وأعطت نَتِيحة بأنَّ ذلك يرجع إلى عملية الدواء على مستقبلات ما في جسم المريض.

يمنع ظهور أو عودة الأوعية الدموية الجديدة في الأطراف.

يُسبب موت الخلايا.

يزيد من الجذور الحرة في الأطراف.

يمنع إنتاج خلايا الدم الجديدة.

2. الوراثة

أشارت المنظمة الوطنية للأمراض النادرة إلى أن تغييرات في عدد الكروموسومات في جنين قد تؤدي إلى تشوه أطراف وخِلق، ما يجعل هذا التشوه يظهر في أكثر من فرد من العائلة.

مضاعفات تفقم الاطراف

تحدث العديد من المضاعفات عند تفقم الأطراف، وتشمل على سبيل المثال لا الحصر:

1. اضطرابات في القدرة العقلية

إذا تأثرت الأعضاء الداخلية بالمرض، خصوصًا الدماغ، فيحتمل أن يتأثر قدرة الطفل على التفكير بشكل كبير. لهذا السبب، قد يلاحظ الوالدين أن ابنائهم المصابين بهذه المشكلات يعانون من التأخر.

الكلام.

التركيز.

مسك الألعاب.

2. اضطرابات في وظائف الجسم البدنية

إذا كانت هناك تشوهات في الكلى أو القلب أو أي عضو آخر في جسم الطفل، فإنه لن يستطيع العيش بصحة جيدة، وبالتالي سوف يعاني من آلام متكررة وإجراءات طبية مستمرة، مما سيحد من قدرته على التقدم في حياته على نحوٍ طبي

3. اضطرابات نفسية 

الجمال الظاهر هو مبتغى لكل إنسان، لهذا فإن الطفل عندما يشعر بعدم جمال جسده، ستؤثر هذه المشكلة كثيرًا على وضعه النفسي. إذا لم يحصل على دعم من أفراد أسرته خلال طفولته فإنه سيجد نفسه بحاجة إلى العلاج النفسي عندما يكبر.

4. الوفاة

تتوفى نسبة كبيرة من الأطفال الذين يولدون بتشوهات الأطراف مباشرة بعد ولادتهم أو بعد عدة أيام، ويحدث ذلك بسبب تضرر الأوعية الداخلية الكثير.

تشخيص تفقم الاطراف

يتم تشخيص تفقم الأطراف بالطرق الآتية:

1. الفحص البدني

عندما يلقي الطبيب نظرة على الطفل، فإنه يتمكن من تشخيص الحالة بسهولة، وذلك لأن الأعراض واضحة جدًا، ولكن يقوم الطبيب بفحص سريري لتحديد أية أضرار جسدية أخرى قد تترافق مع هذه التشوهات.

2. التصوير بالرنين المغناطيسي

يطلب الأطباء عادةً إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للأطراف الناقصة للاكتشاف السريع للتشوهات الداخلية في جسم الطفل دون إجراء فحوصات متعددة وضعف حالة المريض.

يمكن استخدام تقنية الرنين المغناطيسي لإنتاج صور ثلاثية الأبعاد لأجزاء مختلفة من الجسم وذلك للكشف عن أي تشوهات يصاب بها الدماغ أو الأوعية الدموية والأعضاء.

3. فحوصات الدم

يمكن أن يتطلب الطبيب إجراء تحاليل دم شاملة لمعرفة حالة صحية الطفل بدقة، وذلك بغض النظر عن تفاصيل مشاكل التفاف الأطراف. يحتاج الطبيب إلى جمع كافة المعلومات التشخيصية حول صحة جسد الطفل.

علاج تفقم الاطراف

يتم التداوي من حالة تفقم الأطراف باستخدام الطرق التالية:

1. العلاج بالأطراف الاصطناعية

يعني العلاج بالأطراف الصناعية تثبيت أطراف اصطناعية في موضع الأصابة؛ وذلك يحسِّن شكل ومظهر المريض ويجعله راضٍ عن نفسه، كما تَمْ تحديث مجموعة من الأطراف الصُّنَاعِية الآلية، التي يُمكِن من خلالها تحسين حركة المرِيض وقدْرته على إتقان بعض المهام بكفاءة.

من المفضّل أن يتعود الطفل على استخدام هذه الأطراف المُستخدَمة منذ صغره؛ فلا يجب الانتظار حتى يكبر، ليصبح التَّعويد عليها أسهل ولا يشعر بالضِّيق الذي سيلحق به مستقبلاً.

2. العلاج الجراحي

وُرِدَ أنّ حالات تقطع الأطراف ترتبط عادةً بعيوب جسدية داخليّة عديدة، بعضها يتطلّب الجراحة، كالتالي:

"تم إجراء تصريف سائل النخاع الشوكي في حالة احتباس سائل الدماغ."

تُجرى جراحة تصحيح الأنف إذا كان صغيرًا جدًا أو مُعاني تشوهات.

تتم عملية تغيير مسار الأوعية الدموية وربطها في حالة وجود ضرر في هذه الأوعية.

3. العلاج الدوائي

يمكن أن يعاني الأطفال من آلام بسبب تشوهات داخلية، لذا قد يصف الأطباء مجموعة من الأدوية لتخفيف الألم وإصلاح المشاكل بقدر المستطاع.

الوقاية من تفقم الاطراف

باتباع التدابير التالية، يمكن الوقاية من إصابة الجنين بتشوه تفقم الأطراف.

1. عدم تناول دواء الثاليدوميد

يتعين تجنب استخدام دواء الثاليدوميد تمامًا خلال التخطيط للحمل وأثناء الحمل، وإذا كان يستخدم لعلاج عائق متعدد الورمات في المخ، يجب تجنب التفكير بالحمل واتخاذ التدابير اللازمة لتفاديه.

بشكل عام، لا تنصح بالحمل خلال إصابة بأمراض الورم، وتصبح هذه النصيحة موضوعًا طبيًا إذا كان الدواء المستخدم في العلاج هو ثاليدوميد.

2. اتباع نمط حياة صحي

لا يمكن التأكيد بالتحديد على أن النمط الحياتي الصحي للحامل يمنع كل التشوهات الخلقية، وإلا فإنه يخفف من حدوثها. وبسبب ذلك، فمُنْصَح باعتماد طرق حياة صحية خلال فترة الحمل.

ممارسة الرياضة الخاصة بالحوامل.

شرب المزيد من الماء.

الابتعاد عن الضغوطات النفسية.

تناول الطعام الصحي والابتعاد عن الأطعمة الضارة.

النوم لمدة 7 ساعات على الأقل يعتبر كافيًا

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور عظام