مرض تصخر العظم

مرض  تصخر العظم
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

تُصيب مَرَضٌ وراثي نادِر يُدعى تَصَخُّر العْظَم العِظام، حيث يصبح العظم هَشًا جداً، ويتميز المرض بتركيز الكالسيوم قليل جداً في الدَّم في بعض الحالات.

هو مرض عظمي يتسبب في زيادة كثافة العظام، ويمكن أن يؤدي هذا المرض إلى كسر العظام بسهولة. وتؤثر تصخر العظام سلبًا على وظيفة ناقضات العظم (Osteoclasts)، والتي تقوم بالقضاء على أنسجة العظام القديمة مع نمو أنسجة عظمية جديدة.

على الأشخاص المصابين بتصخر العظام، فإن تراكم العظام يؤثر سلبًا على نمو أنسجة العظام ويزيدها بشكل زائد في الرأس والعمود الفقري، مما يؤدي إلى ضغطها على الأعصاب وتسبب المشكلات العصبية. كما يحدث التدافع في منطقة توليد نخاع العظام في بضٍ المرار للأشخاص المتضررين من تصخُّرِه. لا يوجد فقرة باللغة الإنجليزية لأعادة صياغتها باللغة العربية. يرجى تزويدنا بنص على شكل فقرة باللغة الإنجليزية لنتمكن من إعادتها بشكل دقيق.

يكون لون العظم في التصوير بالأشعة السينية شديدَ البياض.

يصاب الأولاد المصابون بهذا المرض بكسور متعددة في العظام، مما يؤثر على نوعية حياتهم وقدرتهم على المشاركة في الأنشطة المختلفة.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع


أنواع تصخر العظام

توجد أربعة أنواع رئيسية لتصخر العظام، وهي على النحو التالي:

تصخر العظم السائد هو حالة تورم وتضخم في العظام يحدث بشكل موروث. تسبب هذه الحالة زيادة كثافة العظام مما يؤدي إلى صعوبة في حركة المفاصل، وانخفاض في عدد خلايا نقل الأكسجين، وزيادة احتمالية حدوث كسور.

يعرف مرض ألبرت شونبيرج بالاسم الذي يحمل اسم الطبيب الألماني الذي اكتشفه. وهو يُعد نوعًا من الأنواع المشددة بصورة أخف، وكثيرًا ما يتم تشخيص حالاته في سن 20- 40 عامًا.

يوجد جمعية من المرضى لا يعانون من أية أعراض، والأفراد الذين يعانون من الأعراض قد يواجهون صعوبة في تحطم العظام وشفائها بسرعة، بالإضافة إلى تعرض العظام للإصابة بالتهابات.

يُعَدُّ هذا النَّوْع بِأنه النوع الشائِع مِنَ الأنْواعِ الأربَعة، حيث يُصيب واحِد لكل 20000 شخصًا.

2. التصلب العظمي المتنحي السائد التأتبي (Autosomal Recessive Osteopetrosis)

يعرف هذا النوع بـ "تصخر العظم الخبيثة لدى الأطفال" أو بالاسم العلمي "Malignant infantile osteopetrosis"، وهو يُعدُّ من أخطر أنواع تصخُّر العظام الأربعة.

يواجه الأطفال المصابون بهذا المرض تكسر عظامهم بشكل شديد، وقد يتعرض الطفل لكسور في الكتف أثناء ولادته.

يُعتبر هذا النوع من الأنواع النادرة، حيث يُصاب واحد فقط من كل 25000 شخص.

٣. تصخر العظام الجسدي المتوسط (Intermediate Autosomal Osteopetrosis)

"يعد هذا المرض من الأمراض النادرة، حيث يتم توريثه من الوالدين إلى أطفالهم، وتظهر أعراضه في فترة الطفولة."

تزيد الإصابة بالمرض من خطر تعرض الجسم لكسور العظام وفقر الدم، ومع ذلك، فإن ذلك لا يؤثر على نخاع العظم، وهو أقل تأثيرًا من التأثيرات السابقة.

ينتسب هذا الفئة إلى مرض حموضة الأنابيب الكلوية (Renal tubular acidosis) الذي يعد واحدًا من أمراض الكِلى.

4. يتميز تصخر العظام المرتبط بكروموسوم إكس (X linked osteopetrosis) بحدوث تكثيف شديد للعظام في الجسم، وهو اضطراب وراثي مرتبط بالصبغيات الجنسية، حيث يحدث نقص في إنتاج خلايا الماهوغاني في النخاع العظمي والذي يؤدي إلى زيادة كثافة العظام وتضخمها الذي من شأنه أن يؤدي إلى تشوهات مختلفة في هيكلية الجسم.

يتم وراثة هذا النوع بواسطة كروموسوم إكس.


أعراض تصخر العظم

يختلف أعراض الإصابة بتصلب العظم حسب نوعها، فمن الممكن أن تشمل الأعراض ما يلي:


1. أعراض تصخر العظم السائد

تتمثل أعراض تصخر الدم السائدة عادةً بأعراض قليلة، والتي تشمل ما يلي:

  • تكسر العظام.
  • صعوبة التئام العظام بعد الكسر.
  • تعرّض العظام المكسورة للعدوى الجرثومية.
  • آلام في العظام.
  • وجع الرأس.
  • التهاب المفاصل التنكسي هو حالة تصيب المفاصل وتتسم بانحدار النسيج الضام بشكل تدريجي.

2. أعراض تصخر العظم المتنحية

من بين الأعراض الرئيسية لتصخر العظام المتنحية هي ما يلي:

  • فقر الدم.
  • قلة عدد الصفائح الدموية.
  • " تنقص الكالسيوم يمكن أن يتسبب في نوبات الصرع. "
  • يسبب الضغط على العصب البصري في الدماغ خطرًا على صحة العين، حيث يُمكن أن يؤدي إلى فقدان البصر.
  • فقدان السمع.
  • شلل في الوجه.
  • كسور العظام المتكررة.

3. أعراض تصخر العظام الجسدي المتوسط

من أبرز أعراض تصخر العظم في هذه الحالة:

  • كسور العظام السريعة.
  • ترسيب الكالسيوم في الدماغ يؤدي إلى التخلف العقلي.

لا يمكن للمرأة أن تحمل مرض تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس، حيث يؤثر هذا المرض فقط على الذكور الذين يورثون كروموسوم إكس من والداتهم. وتتضمن الأعراض الشائعة لهذا المرض الطول المنخفض، بطء نمو الشعر والأظافر، تقلص في حجم الخصيتين، ضعف في التحدث والانفصالات، مشاكل في التعلُّــــُقُّبِ بالأشياء، فشل في التدقيق على مستوى جزء صغير من نظام المهارات كإغلاق زٍَُِالات أحذية وإزارتها.

من أبرز أعراض هذا النوع ما يأتي:

  • تضخم في الغدد اللمفاوية.
  • خلل التنسج الأدمي الظاهر ناقص التعرق "انهيدروتيك إيكتوديرمال ديسبلازيا"، يؤثر على الشعر، والأسنان، والجلد، والغدد العرقية.
  • ضعف المناعة.
  • سهولة التعرض للالتقاط الدعوى المتكررة.

أسباب وعوامل خطر تصخر العظم

تشارك الجينات التي تتأثر بمرض تصخّر العظام بشكل طبيعي في عملية تكوّن وتطوير خلايا ناقضات العظم. وهذه الخلايا تقوم بتكسير أنسجة العظام أثناء إعادة تشكيلها، حيث يتم إزالة العظام القديمة وإنشاء عظام جديدة لاستبدالها.

العظام هشة وضعيفة، وتزداد فرصة التعرض للكسور والإصابات. يتم تحويل شكل العظام بشكل مستمر، حيث يتم التحكم بالعملية بدقة للحفاظ على قوة العظام وصحتها. تؤدي الطفرات المسببة لتصخر العظام إلى ظهور عيوب عظّم غير طبيعية أو خسارتها، ولا يُمكن كسر الأجزاء القديمه من العظام ما لم يكن هناك سبب طبيعيًا لذلك. نتائج هذا التغير تجعل الأطراف فقيرة في نقية الخلاياِِ وهشَّـِـَـۃَ يزداد خطر إصابَـۃِ‬ کُسْـْروھَ‬. العظام في كامل هيكلها تكون كثيفة بغير الطبيعة، ومتشوهة هيكليًا مما يزيد من احتمالية التعرض للكسر.

تختلف أسباب وعوامل تصلب العظام حسب نوعها، فمن بين هذه الأسباب:

1. سبب حدوث تصخر العظم السائد

يتم نقل المرض من الأبوين إلى الطفل حيث أن نسخة واحدة من الجينات قادرة على تسبب المرض، والأشخاص الذين يعانون من هذا النوع يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم بمعدل 50%.

2. سبب حدوث تصخر العظم المتنحي

يتم نقل المرض إلى الأطفال عند حمل كل من الوالدين لجين المصاب، وحتى لو ظهرت الأعراض عليهم. يكون معدل حدوث المرض عند الأبناء هو 25%.

تبلغ فترة حياة الأطفال المصابين بالمرض عادة لا تزيد عن 10 سنوات.

3. سبب حدوث تصخر العظم الجسدي المتوسط

يُنقَل المَرَضُ إلى الأبْناء في حالِ وجودِ أحدِ الأبوّينِ، أو كلاهما مُصابٌ بالمَرَض.

يتمثل السبب الرئيسي لحدوث تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس في وجود خلل جيني يؤدي إلى اضطراب في عمل أحد البروتينات المهمة التي تؤثر على نمو وقوة العظام. تأخذ هذه الحالة شكلاً متنشراً في حالات كثيرة، وقد تعود إلى أخطاء وراثية في جزء غير مشروط من كروموسوم إكس أو نقص عديد الفوريل. تشير كثير من بحوث علم الجينات إلى أن سبب حدوث هذه المشكلة يُعزى إلى اختلافات جينية دقيقة بالإضافة إلى التأثيرات المحتملة لعدد قافزات L1، والتي يُفضَّى بها خلافٌ مستمر.

يُنتقل المَرض عبرَ كريات فص حامِلة لكروموسوم إِكْس، وتَزدادُ فُرْصَتُه للظّهورِ في الذّكور بنسبةٍ أعلى من الإناث.

مضاعفات تصخر العظم

يمكن أن تتسبب نوعان من المرض الشديد في مضاعفات خطيرة، وهما:

  • التخلف العقلي.
  • فشل في نخاع العظم.
  • قصر مدة الحياة.
  • الموت.

تشخيص تصخر العظم

يتم تحديد حالة المريض من خلال الأعراض المرئية وتاريخ مرض العائلة، ويتم إجراء فحوصات مخبرية له مثل:

  • فحص الأشعة السينية للهيكل العظمي: يقدم فحص دقيق جداً لتشخيص المرض.
  • يتم الكشف عن زيادة كبيرة في كثافة العظام من خلال فحص كثافة العظام (BMD).
  • التحاليل المخبرية: قد يُلاحَظ ارتفاع في إنزيم كرياتين كيناز (Creatine kinase) وفحوصات أخرى، حيث أن زيادة مستواها يفيد بتشخيص المَرض.

علاج تصخر العظم

تتنوع طرق العلاج وفقًا لحالة المريض وطبيعة المرض، وتتضمن العلاجات التالية:

1. علاج لمنع تفاقم المرض

يتم الاستفادة من إنترفيرون غاما ب1 (Interferon gamma1b) لدى الأطفال والبالغين، حيث يُساعد على تكسير العظام القديمة وزيادة إنتاج كريات الدم الحمراء في تصخر الدم المتنحي.

2. زراعة نخاع العظم.

لا يوجد سوى طريقة واحدة للعلاج من المرض وزيادة مدة الحياة، وهي زراعة نخاع العظم، خصوصًا في حالات تصلب العظام. ومع ذلك، تشهد هذه الطريقة الكثير من المضاعفات، ويتعين على المرضى دراسة مدى فائدتهم في المقارنة مع المخاطر، لاسيما عند تشخُّص الإصابات بتصلب خفيف.

3. العلاجات الأخرى

إذا كان تنفيذ زراعة نخاع العظم صعبًا، يُدار للمرضى مجموعة من الأدوية الكورتيزونية، والتي يشتهر بينها دواء بريدنيزون (Prednisone).

يجب على مريض تصخر العظم الحرص على تناول غذاء صحي متوازن يحتوي على فيتامين د والكالسيوم، خاصةً إذا كان هناك نقص في تركيزهما في الدم.

يُمكن أن يقترح الطبيب في بعض الأحيان استخدام الأدوية، وفي بعض الحالات قد يوصي بالعلاج الفيزيائي والعلاج الوظيفي.

الوقاية من تصخر العظم

هذا المرض وراثي، لذلك لا يوجد طرق للوقاية منه.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور عظام