تُصيب مَرَضٌ وراثي نادِر يُدعى تَصَخُّر العْظَم العِظام، حيث يصبح العظم هَشًا جداً، ويتميز المرض بتركيز الكالسيوم قليل جداً في الدَّم في بعض الحالات.
هو مرض عظمي يتسبب في زيادة كثافة العظام، ويمكن أن يؤدي هذا المرض إلى كسر العظام بسهولة. وتؤثر تصخر العظام سلبًا على وظيفة ناقضات العظم (Osteoclasts)، والتي تقوم بالقضاء على أنسجة العظام القديمة مع نمو أنسجة عظمية جديدة.
على الأشخاص المصابين بتصخر العظام، فإن تراكم العظام يؤثر سلبًا على نمو أنسجة العظام ويزيدها بشكل زائد في الرأس والعمود الفقري، مما يؤدي إلى ضغطها على الأعصاب وتسبب المشكلات العصبية. كما يحدث التدافع في منطقة توليد نخاع العظام في بضٍ المرار للأشخاص المتضررين من تصخُّرِه. لا يوجد فقرة باللغة الإنجليزية لأعادة صياغتها باللغة العربية. يرجى تزويدنا بنص على شكل فقرة باللغة الإنجليزية لنتمكن من إعادتها بشكل دقيق.
يكون لون العظم في التصوير بالأشعة السينية شديدَ البياض.
يصاب الأولاد المصابون بهذا المرض بكسور متعددة في العظام، مما يؤثر على نوعية حياتهم وقدرتهم على المشاركة في الأنشطة المختلفة.
دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع 
محتاج دكتور عظام؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء عظام في القاهرة و أطباء عظام في الجيزة
توجد أربعة أنواع رئيسية لتصخر العظام، وهي على النحو التالي:
تصخر العظم السائد هو حالة تورم وتضخم في العظام يحدث بشكل موروث. تسبب هذه الحالة زيادة كثافة العظام مما يؤدي إلى صعوبة في حركة المفاصل، وانخفاض في عدد خلايا نقل الأكسجين، وزيادة احتمالية حدوث كسور.
يعرف مرض ألبرت شونبيرج بالاسم الذي يحمل اسم الطبيب الألماني الذي اكتشفه. وهو يُعد نوعًا من الأنواع المشددة بصورة أخف، وكثيرًا ما يتم تشخيص حالاته في سن 20- 40 عامًا.
يوجد جمعية من المرضى لا يعانون من أية أعراض، والأفراد الذين يعانون من الأعراض قد يواجهون صعوبة في تحطم العظام وشفائها بسرعة، بالإضافة إلى تعرض العظام للإصابة بالتهابات.
يُعَدُّ هذا النَّوْع بِأنه النوع الشائِع مِنَ الأنْواعِ الأربَعة، حيث يُصيب واحِد لكل 20000 شخصًا.
2. التصلب العظمي المتنحي السائد التأتبي (Autosomal Recessive Osteopetrosis)
يعرف هذا النوع بـ "تصخر العظم الخبيثة لدى الأطفال" أو بالاسم العلمي "Malignant infantile osteopetrosis"، وهو يُعدُّ من أخطر أنواع تصخُّر العظام الأربعة.
يواجه الأطفال المصابون بهذا المرض تكسر عظامهم بشكل شديد، وقد يتعرض الطفل لكسور في الكتف أثناء ولادته.
يُعتبر هذا النوع من الأنواع النادرة، حيث يُصاب واحد فقط من كل 25000 شخص.
٣. تصخر العظام الجسدي المتوسط (Intermediate Autosomal Osteopetrosis)
"يعد هذا المرض من الأمراض النادرة، حيث يتم توريثه من الوالدين إلى أطفالهم، وتظهر أعراضه في فترة الطفولة."
تزيد الإصابة بالمرض من خطر تعرض الجسم لكسور العظام وفقر الدم، ومع ذلك، فإن ذلك لا يؤثر على نخاع العظم، وهو أقل تأثيرًا من التأثيرات السابقة.
ينتسب هذا الفئة إلى مرض حموضة الأنابيب الكلوية (Renal tubular acidosis) الذي يعد واحدًا من أمراض الكِلى.
4. يتميز تصخر العظام المرتبط بكروموسوم إكس (X linked osteopetrosis) بحدوث تكثيف شديد للعظام في الجسم، وهو اضطراب وراثي مرتبط بالصبغيات الجنسية، حيث يحدث نقص في إنتاج خلايا الماهوغاني في النخاع العظمي والذي يؤدي إلى زيادة كثافة العظام وتضخمها الذي من شأنه أن يؤدي إلى تشوهات مختلفة في هيكلية الجسم.
يتم وراثة هذا النوع بواسطة كروموسوم إكس.
يختلف أعراض الإصابة بتصلب العظم حسب نوعها، فمن الممكن أن تشمل الأعراض ما يلي:
تتمثل أعراض تصخر الدم السائدة عادةً بأعراض قليلة، والتي تشمل ما يلي:
من بين الأعراض الرئيسية لتصخر العظام المتنحية هي ما يلي:
من أبرز أعراض تصخر العظم في هذه الحالة:
لا يمكن للمرأة أن تحمل مرض تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس، حيث يؤثر هذا المرض فقط على الذكور الذين يورثون كروموسوم إكس من والداتهم. وتتضمن الأعراض الشائعة لهذا المرض الطول المنخفض، بطء نمو الشعر والأظافر، تقلص في حجم الخصيتين، ضعف في التحدث والانفصالات، مشاكل في التعلُّــــُقُّبِ بالأشياء، فشل في التدقيق على مستوى جزء صغير من نظام المهارات كإغلاق زٍَُِالات أحذية وإزارتها.
تشارك الجينات التي تتأثر بمرض تصخّر العظام بشكل طبيعي في عملية تكوّن وتطوير خلايا ناقضات العظم. وهذه الخلايا تقوم بتكسير أنسجة العظام أثناء إعادة تشكيلها، حيث يتم إزالة العظام القديمة وإنشاء عظام جديدة لاستبدالها.
العظام هشة وضعيفة، وتزداد فرصة التعرض للكسور والإصابات. يتم تحويل شكل العظام بشكل مستمر، حيث يتم التحكم بالعملية بدقة للحفاظ على قوة العظام وصحتها. تؤدي الطفرات المسببة لتصخر العظام إلى ظهور عيوب عظّم غير طبيعية أو خسارتها، ولا يُمكن كسر الأجزاء القديمه من العظام ما لم يكن هناك سبب طبيعيًا لذلك. نتائج هذا التغير تجعل الأطراف فقيرة في نقية الخلاياِِ وهشَّـِـَـۃَ يزداد خطر إصابَـۃِ کُسْـْروھَ. العظام في كامل هيكلها تكون كثيفة بغير الطبيعة، ومتشوهة هيكليًا مما يزيد من احتمالية التعرض للكسر.
تختلف أسباب وعوامل تصلب العظام حسب نوعها، فمن بين هذه الأسباب:
يتم نقل المرض من الأبوين إلى الطفل حيث أن نسخة واحدة من الجينات قادرة على تسبب المرض، والأشخاص الذين يعانون من هذا النوع يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم بمعدل 50%.
يتم نقل المرض إلى الأطفال عند حمل كل من الوالدين لجين المصاب، وحتى لو ظهرت الأعراض عليهم. يكون معدل حدوث المرض عند الأبناء هو 25%.
تبلغ فترة حياة الأطفال المصابين بالمرض عادة لا تزيد عن 10 سنوات.
يُنقَل المَرَضُ إلى الأبْناء في حالِ وجودِ أحدِ الأبوّينِ، أو كلاهما مُصابٌ بالمَرَض.
يتمثل السبب الرئيسي لحدوث تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس في وجود خلل جيني يؤدي إلى اضطراب في عمل أحد البروتينات المهمة التي تؤثر على نمو وقوة العظام. تأخذ هذه الحالة شكلاً متنشراً في حالات كثيرة، وقد تعود إلى أخطاء وراثية في جزء غير مشروط من كروموسوم إكس أو نقص عديد الفوريل. تشير كثير من بحوث علم الجينات إلى أن سبب حدوث هذه المشكلة يُعزى إلى اختلافات جينية دقيقة بالإضافة إلى التأثيرات المحتملة لعدد قافزات L1، والتي يُفضَّى بها خلافٌ مستمر.
يُنتقل المَرض عبرَ كريات فص حامِلة لكروموسوم إِكْس، وتَزدادُ فُرْصَتُه للظّهورِ في الذّكور بنسبةٍ أعلى من الإناث.
يمكن أن تتسبب نوعان من المرض الشديد في مضاعفات خطيرة، وهما:
يتم تحديد حالة المريض من خلال الأعراض المرئية وتاريخ مرض العائلة، ويتم إجراء فحوصات مخبرية له مثل:
تتنوع طرق العلاج وفقًا لحالة المريض وطبيعة المرض، وتتضمن العلاجات التالية:
1. علاج لمنع تفاقم المرض
يتم الاستفادة من إنترفيرون غاما ب1 (Interferon gamma1b) لدى الأطفال والبالغين، حيث يُساعد على تكسير العظام القديمة وزيادة إنتاج كريات الدم الحمراء في تصخر الدم المتنحي.
2. زراعة نخاع العظم.
لا يوجد سوى طريقة واحدة للعلاج من المرض وزيادة مدة الحياة، وهي زراعة نخاع العظم، خصوصًا في حالات تصلب العظام. ومع ذلك، تشهد هذه الطريقة الكثير من المضاعفات، ويتعين على المرضى دراسة مدى فائدتهم في المقارنة مع المخاطر، لاسيما عند تشخُّص الإصابات بتصلب خفيف.
3. العلاجات الأخرى
إذا كان تنفيذ زراعة نخاع العظم صعبًا، يُدار للمرضى مجموعة من الأدوية الكورتيزونية، والتي يشتهر بينها دواء بريدنيزون (Prednisone).
يجب على مريض تصخر العظم الحرص على تناول غذاء صحي متوازن يحتوي على فيتامين د والكالسيوم، خاصةً إذا كان هناك نقص في تركيزهما في الدم.
يُمكن أن يقترح الطبيب في بعض الأحيان استخدام الأدوية، وفي بعض الحالات قد يوصي بالعلاج الفيزيائي والعلاج الوظيفي.
هذا المرض وراثي، لذلك لا يوجد طرق للوقاية منه.
التخصص: عظامسعر الكشف: 600 جنيه
سعر الكشف: 700 جنيه
سعر الكشف: 400 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 500 جنيه
سعر الكشف: 450 جنيه
يعتبر التهاب إصبع اليد أو الإصابة به أمرا شائعا، وتتفاوت درجات العدوى والالتهاب من خفيفة إلى خطيرة، وغالبا يكون الالتهاب بسيطا ويمكن علاجه بسهولة، ... إقرأ المقال كامل
كسر الورك هو كسر يحدث في الجزء العلوي من عظم الفخذ، ويختلف نوع الكسر حسب قوة الإصابة عند السقوط. الحوض هو المفصل الذي يتكون من رأس كروي وطبق نصف ... إقرأ المقال كامل
تعد حقن البلازما لعلاج المفاصل والأوتار (Platelet-rich plasma والتي تعرف بـ PRP) من الطرق الحديثة التي تستخدم لاستخلاصها من دم المريض ذاته لعلاج التهابات ... إقرأ المقال كامل
