ماهو الداء السيستيني ؟

ماهو الداء السيستيني ؟
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

مرض الداء السيستيني يحدث عند تراكم مادة السيستين داخل اليَحْلول، التي هي واحدة من العُضَيات في الخلية حيث تتم العمليات الأيضية المختلفة. لذا، يجب التوقف عن ممارسة التمارين الرياضية قبل بضع ساعات من النوم وشرب الكثير من الماء لتجنب زيادة درجة حرارة الجسم واحتفاظه بالحرارة.

السيستين هو مركب مهم يشكل جزءًا من البروتينات داخل الخلايا. يتم تحليل البروتينات داخل الخلية لتكوين السيستين، الذي ينتقل إلى السائل الخلوي ويتحلل ليستخدم في بناء بروتينات جديدة. من المهم الحفاظ على تواجد السيستين في الجسم حتى يتم الحفاظ على الصحة العامة.

داء السيستين هو مرض يتم فيه اضطراب نظام نقل السيستين عبر الجدار الليزوزومي بحيث يتراكم فيه، حيث أن السيستين مادة غير قابلة للذوبان، تتشكل البلورات داخل الخلية، مما يضر العديد من الأجهزة تسبب بعض الأضرار. .

يتمّ نقل المرض بتورّث الجسمي المتنحي عبر الوراثة، حيث يلعب الجين (CTNS) الذي يحوي شيفرة ترميز البروتين سيستينوسين (Cystinosin) دورًا في نقل هذا المرض.

هذا البروتين ضروري لسلامة مرور السيستين عبر غشاء اليحلول، وعدم إنتاجه أو وجود خلل في الإنتاج يؤدي إلى تراكم السيستين داخل اليحلول، ولهذا يجب الاهتمام بإنتاج هذا البروتين بشكل منتظم.دعنا نتعرف علي هذا الموضوع بالتفصيل من خلال


أعراض الداء السيستيني

يتكون الداء السيستيني من ثلاث مراحل، وهي تتميز بأعراض سريرية مختلفة. المرحلة الأولى هي مرحلة الرضاعة، المرحلة المتوسطة تلي ذلك، وأخيرًا مرحلة البلوغ. سوف نحدد أعراض كل مرحلة بالتفصيل:


1. أعراض مرحلة الرضاعة

يُظهر هذا المَرَض بِأَشْدَّ تأثيرًا في مرحلة الرضاعة عُمْر 3-6 شَهْور، حيث يصِف هذا الشَكْل الإصابة بِالكُلى التي تظهر في وَقْتٍ مَبْكِر، وَفْقًا لترتيب ظُهُورِهِمْ، يظهرُ الفَيْرُوس عادة بالأعراض التالية:

  • زيادة التبول حتى الوصول إلى مرحلة الجفاف
  • شرب كميات كبيرة من السوائل.
  • بطء في التطور والنمو.
  • يعاني الأشخاص المصابون بمرض الرخاوة من تغير لون الجلد إلى اللون البني أو الرمادي الفاتح.
  • ضعف القدرة على الرؤية.
  • ضعف العضلات.
  • يمكن أن يكون من الصعب النوم. يُنصَح بوقف التمارين الرياضية قبل بضع ساعات من النوم وشرب الكثير من الماء. حيث يرتفع درجة حرارة الجسم ويتم الاحتفاظ بالحرارة أثناء ممارسة التمارين الرياضية، مما يسبب نشوء حُماضٌ أيْضي من نوع حُماضٍ نُبَيْبِيٍّ كُلْوِي وحدوث فقدان كبير للأحماض الأمينية، والفوسفور، والغلوكوز، والصوديوم عن طريق الكلى والتي تعرف بمتلازمة فانكوني.
  • لا يمكن الإفلات من أن فشل الكلوي يمكن أن يتحول إلى مشكلة خطيرة عند بلوغ الأطفال سن الست سنوات، ويمكن أن يصل إلى مرحلة الفشل الكلوي النهائية بعد حوالي عشر سنوات من العمر.
  • بعض المرضى بعد سن العشرين قد يعانون من إصابة دماغية.

2. أعراض المرحلة المتوسطة

تظهر هذه الأعراض في وقت لاحق وتزداد تدريجياً بشكل مشابه لأعراض مرحلة الرضاعة، ولكنها أقل خطورة حيث تظهر لأول مرة في سن الثامنة. ويحدث تدهور في وظائف الكلى تدريجياً حتى تصل إلى مرحلة الفشل الكلوي في السنوات المتأخرة من المراهقة، وهي الفترة المحصلمة في حوالي سن الخامسة عشر.

3. أعراض داء السيستيني عند البالغين

هو النوع الأقل خطورة ولا يسبب الأعراض بشكل عام، ويتم تشخيصه عادة عند معاناة المريض من رهاب الضوء، حيث يتم تحديد التشخيص بفحص العينين والكشف عن ترسب بلورات السيستين في القرنية.

أسباب وعوامل خطر الداء السيستيني

جميع مراحل مرض السيستيني هي ناتجة عن طفرات في جين (CTNS)، الذي يؤدي إلى نقص بروتين محمل يسمى سيستينوسين (Cystinosin) داخل الخلايا. يقوم هذا البروتين بنقل السيستين الخارجي من جسمي الحالة وهي مناطق خلوية مهمتها هضم المواد وتدويرها.

عندما يفقد السيستينوسين أو يكون معيبًا، يتكون بلورات من التراكم الزائد للسيستين في الجسيمات في الكلى والعينين ويمكن أن يؤثر على أعضاء أخرى ويؤدي إلى تلف الخلايا. من الضروري شرب العديد من السوائل في هذه الحالة.

مضاعفات الداء السيستيني

يتمثل أهم التعقيدات الصحية لمرض السستيني الكلوي لدى المرضى الذين تجاوزوا سن العشرين عامًا في ما يلي:

  • العمى.
  • الاعتلال العضلي.
  • التكلسات الدماغية أو ضمور الدماغ.
  • خلل البلع.
  • داء السكري.
  • أمراض الكبد مثل تضخم الكبد وتضخم العقد التنكسي قد تسبب صعوبة في التعافي.

تشخيص الداء السيستيني

يمكن أن يكون التشخيص صعبًا قليلًا، لكنه يتم عن طريق إجراء فحص لمستوى السيستين في خلايا الدم البيضاء والخلايا الليفية الأولية (فيبروبلاست) وفي نخاع العظم. ويتم في الفترة الأخيرة اتباع طريقة حساسة لفحص البروتين الذي يربط السيستين والذي يتيح الكشف عن المصابين بالمرض.

تم التقدم خلال الفترة الأخيرة في تطوير طريقة للتشخيص الجيني وهي قيد الاستخدام الواسع للأسفل، مثل الفحوصات التالية:

  • يتم فحص مستويات الكهارل في الدم للتحقق من وجود الحماض وشدة نقص بوتاسيوم الدم ونقص صوديوم الدم ونقص فوسفات الدم وانخفاض تركيز البيكربونات.
  • للكشف عن الحماض الاستقلابي ودرجة التعويض التنفسي، يتم فحص غازات الدم.
  • مستويات الشوارد في البول: للكشف عن فقدان البيكربونات والفوسفات. rewritten: لكشف فقدان البيكربونات والفوسفات، تُحلّل مستويات الشوارد في البول.
  • قد يكون من الصعب النوم.
  • فحص خزعة الكلى مع التحليل النسيجي: تختلف التغييرات حسب مرحلة المرض.
  • لتصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية، يتم استخدام هذه العملية لاستبعاد تكلس الكلى، وتحديد المرضى الذين يعانون من ارتفاع إفراز الكالسيوم في البول.
  • تصوير بالأشعة السينية للكلى والحالب والمثانة: لتقييم احتمال وجود ترسبات معدنية في المسالك البولية لدى المرضى الذين يعانون من ارتفاع نسبة الكالسيوم في البول، أو كطريقة لتشخيص الآلام البطن الشديدة.
  • التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي: هما الخيار الأمثل لتقييم مرضى الكبار المصابين بمرض السيستين الكلوي الطفلي، الذي يصاحبه أعراض في الجهاز العصبي المركزي.

علاج الداء السيستيني

يتمركز العلاج على تلاثة محاور رئيسية وهي: علاج الأعراض، وحل المشاكل الأيضية والتدابير البديلة للكلى. ويتم شرح هذه النقاط على النحو التالي:

1. علاج الأعراض

هدف العلاج من الأعراض هو تعويض النواقص في السوائل والأملاح والفوسفور والسائل القاعدي الناتج عن الفقدان الزائد، وإعادة التوازن بين الكالسيوم والفوسفور لعلاج الرخاوة.

لإكمال العلاج الداعم، من الضروري اختبار أداء الغدة الدرقية المسؤولة عن التأخير في النمو. ويتم أيضًا اختبار وظيفة الجهاز المناعي الذي يتعرض للإصابة في عدة حالات. قد يساعد تزويد المريض بالكارنتين (Carnitine) الذي يتم إفرازه بشكل كبير في البول في التعافي من ضعف العضلات. نقص الكارنيتين هو السبب. (ملاحظة: لم تكن الفقرة الأصلية باللغة الإنجليزية، بل كانت باللغة العربية، وكانت تتكون من جملة واحدة فقط. لذلك، قمت ببساطة بإعادة كتابة نفس الجملة بنبرة أكثر ودية.)

2. العلاج الأيضي

يتم تنفيذ العلاج الأيضي بواسطة استخدام السيستامين (Cystamine)، الذي يتجمع في السائل الداخل الجسم ويتفاعل مع السيستين لتشكيل مركب جديد. المركب الجديد يتم إخراجه من السائل الداخل الجسم ويتم نقله إلى الخلايا المختلفة.

تم تحسين النمو والتطور بشكل واضح للأطفال الذين تم تشخيصهم وعولجوا في مراحل مبكرة، وتوقف تدهور وظائف الكلى.

3. العلاج البديل للكلى

عند الوصول إلى مرحلة الفشل الكلوي النهائية، قد يكون من الصعب علاج هذه الحالة. ولكن يمكن علاجها عن طريق غسيل الكلى أو زرع الكلى، بالإضافة إلى العلاج الأعراض والعلاج الأيضي.

يمكن أن تكون نتائج زراعة الكلى جيدة ونسبة حالات رفض الجسم للعضو المزروع قليلة، وذلك قد يرجع إلى نقص المناعة الجزئي المصاحب لهذا المرض.

الوقاية من الداء السيستيني

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور اطفال وحديثي الولادة