خطر فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم الناتج عن التشوه الخلقي مصطلح شامل لمجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بإنتاج غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء في نخاع العظام لأسباب غير معروفة.

تصنيف فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي

في عام 1967، تم تقسيم هذه المجموعة من الاضطرابات إلى ثلاث مجموعات فرعية:

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع

1. فقر الدم المرتبط بتكوين الكريات الحمر الخلقي، من النوع 1

ينتقل عن طريق الوراثة الوراثية المتنحية وحتى الآن تم تشخيص حوالي 80 مريضًا من مختلف أنحاء العالم بالمرض.

كان معظم المرضى الذين ولدوا مصابين بفقر الدم وأحيانًا كان لديهم تضخم في الكبد والطحال، كما ظهرت عليهم أعراض قصور القلب الاحتقاني - CCF.

يمكن أن تختلف شدة المرض على مدار الحياة، من فقر الدم البسيط إلى عمليات نقل الدم.

قد يحدث تضخم الكبد والطحال في المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد البسيط، وقد يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية مع تقدم العمر، ويحتاج بعض كبار السن إلى العلاج بمواد رابطة الحديد.

يعاني عدد قليل من المرضى من اضطرابات في بنية العظام، وخاصة ارتفاق الأصابع، ويستجيب بعض المرضى للعلاج بالإنترفيرون ألفا، لكن الآلية غير معروفة.

كشف فحص النخاع العظمي بالمجهر الإلكتروني عن وجود خلايا جذعية حمراء ذات نوى وأغشية نووية غير مكتملة.

تم التعرف على الجين المتغير في المرض على الكروموسوم 15، وكما تم تحديده مؤخرًا، فإنه يشفر بروتينًا غير معروف.

2. فقر الدم المصاحب لتكوين الكريات الحمر الخلقي، من النوع 2

الشكل الأكثر شيوعًا للمرض هو أيضًا صبغي جسدي متنحي ويتميز بدرجات متفاوتة من فقر الدم ولكن بدون عمليات نقل الدم.

قد يحدث أيضًا التهاب الكبد وتضخم الكبد والطحال.

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية وحصوات المرارة في وقت لاحق من الحياة، ويمكن رؤية الخلايا ثنائية النواة في نخاع العظم.

في فحص الدم، يتم تكسير خلايا الدم الحمراء في جسم المريض وتخضع لعملية الانهيار في المصل الحمضي لشخص سليم يتمتع بفصيلة الدم المناسبة.

من خلال تطبيق مجال كهربائي على غشاء خلايا الدم الحمراء، يمكن رؤية الحركة السريعة في الشريحة.

الجين موجود على الكروموسوم 20، ولكن في حوالي 10 بالمائة من الحالات، فإنه يعطل كروموسوم آخر لم يتم التعرف عليه بعد.

3. النوع الثالث من فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي

هذا مرض نادر جدًا ينتقل عن طريق الوراثة السائدة.

ينتمي معظم المرضى المصابين بالمرض إلى نفس العائلة، وهم أصلاً من السويد.

كانت هناك العديد من حالات فقر الدم المرتبطة بالتشوهات الخلقية في تكوين الكريات الحمر التي لا تتناسب مع أي من المجموعات الثلاث المذكورة أعلاه، ولكن من غير الواضح ما إذا كانت هذه الحالات غير نمطية ولكنها تنتمي إلى مجموعات معروفة، أو ما إذا كانت مجموعات جديدة.

أعراض فقر الدم المصاحب لتكوين الكريات الحمر الخلقي

يعاني معظم مرضى فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي من أعراض فقر الدم المزمن، على النحو التالي:

• التعب وفقدان الطاقة.
• اليرقان.
• تضخم الطحال.
• حصى المرارة.
• قصر القامة.
• صغر في حجم الأصابع.

لا تظهر على بعض الأشخاص أي علامات أو أعراض لفقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقي ويتم تشخيصهم خلال الفحص البدني الروتيني أو من خلال الاختبارات التي تُجرى لحالات أخرى.

أسباب وعوامل الخطر لفقر الدم المرتبط بتكوين الكريات الحمر

فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي هو اضطراب وراثي ناتج عن خلل في الشفرة الوراثية للشخص. حدد العلماء ستة جينات مرتبطة بفقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي، لكنهم يعتقدون أن العديد من الجينات الأخرى قد تكون مسؤولة عن المرض.

مضاعفات فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي

تشمل أبرز مضاعفات فقر الدم المرتبطة بتكوين الكريات الحمر الخلقي ما يلي:

• اليرقان الشديد.
• تضخم الكبد والطحال.
• تشكل حصى كبيرة في المرارة.

تشخيص فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي

تتشابه أعراض وعلامات فقر الدم الناجم عن خلل تكوين الحمر الخلقي عن أعراض اضطرابات الدم الأخرى، مما يجعل التشخيص صعبًا.

من غير المألوف أن يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم الناتج عن خلل تكوين الحمر الخلقي من حالات أخرى، مثل فقر الدم الانحلالي، ويمكن أن يؤدي التقييم الجيني إلى تشخيص دقيق لهم.

تشمل أهم الاختبارات التي يطلبها طبيبك ما يلي:

• فحوصات الدم.
• تحليل نخاع العظم.
• فحوصات لمعرفة أسباب حدوث اليرقان.
• بعض الفحوصات التصويرية والمخبرية التي تقيس تركيزات الحديد في الجسم.
• الفحوصات الجينية.

علاج فقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي

اعتمادًا على شدة المرض وأعراض الشخص، يعالج الأطباء الأشخاص المصابين بفقر الدم الناتج عن تكون الكريات الحمر الخلقي على النحو التالي:

• نقل الدم: في حالة الأنيميا الشديدة في كمية الدم في الجسم.
• العلاج الدوائي: مثل: أدوية علاج إرتفاع نسبة الحديد في الدم (عوامل مخلبية للحديد)، وتحديداً للنوع الأول من مضاد للفيروسات ألفا.
• الجراحة: تتطلب بعض الحالات الشديدة استئصال الطحال أو المرارة.
• زراعة النخاع العظمي: زرع نخاع العظم هو العلاج الوحيد الذي يمكنه استعادة المرض، ولكن فقط في الحالات الشديدة للغاية.

سيحدد الأطباء أفضل طريقة لعلاج حالة الطفل بناءً على العديد من العوامل، بما في ذلك: العمر، والصحة العامة، وشدة المرض، والتفاعلات بين بعض الأدوية أو العلاجات.

مع عدم وجود علاج نهائي بخلاف زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، يحتاج الأطفال والمراهقون المصابون بفقر الدم المرتبط بالاضطرابات الخلقية لتكوين الكريات الحمر إلى متابعة طويلة الأمد للمضاعفات.

بسبب الإجهاد الناجم عن انخفاض الهيموجلوبين وارتفاع مستويات الحديد في الدم، تزداد أهمية متابعة أمراض الكبد والغدد الصماء والقلب مع تقدم العمر.

الوقاية من فقر الدم المرتبط بالعيوب الخلقية في تكون الكريات الحمر

لا توجد طريقة محددة للوقاية من فقر الدم المرتبط بتكوين الكريات الحمر الخلقي لأنه ينتقل عادةً وراثيًا.

ومع ذلك، يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في تقليل الأعراض والوقاية من المضاعفات.