فحص الجينات وأنواعها

أحيانًا يتم إجراء اختبار الجينات للكشف عن الطفرات الوراثية ولأسباب أخرى، فما هو هذا الاختبار؟ وما هي الدوافع لإجرائه ؟ ستجدون الإجابات في هذا المقال دعونا نلقي نظرة على أهم المعلومات حول فحص الجينات .

ما هو فحص الجينات ؟

فحص الجينات هو اختبار طبي يُستخدم لتحديد التغيرات والطفرات المحتملة في الحمض النووي (DNA)، ويُعتبر ذا فائدة في مجالات طبية عديدة ويمكن للطبيب المتخصص تحديد مستوى الرعاية الذي قد تحتاجه أنت أو أحد أفراد عائلتك استنادًا إلى نتائج الفحص الجيني الخاص بك.بمجرد أن يختار الفرد الانخراط في الفحص الجيني، يمكن للطبيب المختص القيام بهذا الفحص. عادةً ما يتم إجراء الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم هذه العملية وفقًا للخطوات التالية ومنها أخذ إحدى العينات الآتية من قبل الطبيب وهي عينة من الدم والشعر والجلد والسائل الأمنيوسي هو السائل الذي يحيط بالجنين خلال فترة الحمل بالاضافه الى أنسجة أخرى وإرسال العينة إلى المختبر حيث يقوم فنيون المختبر بالبحث عن تغييرات معينة في كل من النقاط التالية : الكروموسومات , الحمض النووي ,البروتينات وإخبار الطبيب بنتائج الفحص وفقًا للحالة المرضية المشتبه بها.

 أنواع الفحص الجيني :

يمكن أن يقدم الاختبار الجيني معلومات عن جينات الفرد والكروموسومات، وتشتمل أنواع الاختبارات المتاحة على ما يلي :

• فحص الجينات لحديثي الولادة : يستخدم فحص حديثي الولادة فور الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.
• الفحص التشخيصي (Diagnostic testing) : يُستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد وجود حالة جينية أو كروموسومية محددة.
• الاختبار الناقل (Carrier testing) : يستعمل اختبار الناقل لتحديد الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية موروثة، والتي قد تتسبب في ظهور اضطراب وراثي لدى الجنين في حال كان كلا الوالدين يحملانها وإذا خضع كلا الوالدين للاختبار، يمكن أن يوفر ذلك معلومات حول احتمالية إنجاب الزوجين لطفل يعاني من اضطراب وراثي.
• اختبار قبل الزرع : يستخدم اختبار الفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن التغيرات الوراثية في الأجنة المستخرجة من تقنيات المساعدة على الإنجاب، مثل التلقيح الاصطناعي حيث يتم أخذ عدد محدود من الخلايا من هذه الأجنة واختبارها للكشف عن بعض التغيرات الجينية، ثم يتم زرع الأجنة التي لا تحتوي على هذه التغيرات في الرحم.
• اختبار ما قبل الولادة :  يُستخدم اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في الجينات أو الكروموسومات لدى الجنين أو للكشف عن العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة ويُجرى هذا النوع من الاختبارات خلال فترة الحمل في حال وجود خطر مرتفع من تعرض الطفل لاضطراب وراثي أو كروموسومي.
• الاختبار الاستباقي : يتم استخدام فحص الجينات من نوع الاختبار الاستباقي للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بحالات مرضية واضطرابات صحية قد تتطور لاحقاً في الجسم، مثل السرطان ويتردد الحديث عن هذا الفحص في حال وجود تاريخ عائلي للمرض نفسه، ويمكن الاستفادة منه للبدء باتباع الإرشادات التي قد تحمي من المرض وتساعد في تأخير ظهوره لأطول فترة ممكنة.
• اختبار الطب الشرعي : اختبار الطب الشرعي يعد من الفحوصات الضرورية لفحص تسلسل الحمض النووي بهدف التعرف على هوية الأشخاص لأغراض قانونية، حيث يمكن لهذا النوع من الاختبارات أن يكشف عن ضحايا الجرائم والمجرمين.

ما هو تقييم الجينات الوراثية المرتبطة بسرطان ؟

ما يجب أن تدركوه هو أن الطفرات الجينية في السرطان تؤدي إلى تغييرات في طريقة عمل خلايا الجسم، لاسيما في كيفية انقسامها وتكاثرها عادةً ما يتم الكشف عن هذه الطفرات الجينية من خلال فحص الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات للعثور على أي تغيير فيها وفي بعض الحالات، قد يرث بعض الأفراد هذه الطفرات التي ترفع من احتمالية إصابتهم بالسرطان الوراثي.إذا تم إجراء تحليل للجينات الوراثية المتعلقة بمرض السرطان وأظهرت النتائج أن هناك احتمالية مرتفعة لدى الشخص للإصابة بالمرض وفي تلك الحالة، يُوصي مقدّم الرعاية الصحية بضرورة إجراء هذا التحليل لجميع أفراد الأسرة.عادةً ما تكون هذه التحاليل متاحة لبعض أنواع السرطانات، والتي تشمل ما يلي:

• سرطان الثدي و سرطان المبيض.
• سرطان القولون.
• سرطان الغدة الدرقية.
• سرطان البروستاتا والساركوما.
• سرطان المعدة وسرطان الجلد.
• سرطان البنكرياس.

الطفرات الجينية التي تسبب السرطان :

يمكن أن يحدث السرطان نتيجة لتحور جين واحد أو تطور مجموعة من الجينات التي تعمل معًا. وقد قام الباحثون بتحديد أكثر من 400 جين يُحتمل أن تكون لها علاقة بتطور السرطان ويمكن أن تؤدي العديد من هذه الجينات إلى زيادة احتمال الإصابة بالسرطان في حال كانت وراثية، وتشمل عادةً :

• متلازمة سرطان الثدي والمبيض الموروثة: الأشخاص الذين يرثون الطفرات في جينات (BRCA) يكون لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي والمبيض بالإضافة إلى أنواع أخرى من السرطان.
• متلازمة لينش: ترفع من احتمالية الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وتحدث هذه الحالة عندما يحدث تغيير في أحد الجينات الخمسة المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي.
• متلازمة لي-فرومني هي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة لتحور في جين TP53، حيث تلعب جينات TP53 دورًا أساسيًا في تنظيم نمو الخلايا.

أسباب عرق النسا وكيفية التعامل معه

عرق النسا ليس مجرد شعور بالألم العادي، بل هو ألم حاد يمتد من أسفل الظهر إلى منطقة الأرداف، ثم يتجه لأسفل نحو إحدى الساقين غالبًا. اكتشف المزيد حول ... إقرأ المقال كامل

فحص الجينات وأنواعها

أحيانًا يتم إجراء اختبار الجينات للكشف عن الطفرات الوراثية ولأسباب أخرى، فما هو هذا الاختبار؟ وما هي الدوافع لإجرائه ؟ ستجدون الإجابات في هذا ... إقرأ المقال كامل

تخثر الدم وأهم أعراضها

يمكن أن يؤدي تخثر الدم داخل الجسم إلى مجموعة من المشكلات الصحية التي تتراوح بين الخفيفة والشديدة. فما هي علامات تخثر الدم في الجسم؟ تجدون أهم ... إقرأ المقال كامل