مضاعفات ضمور النخاع الشوكى وعلاجه

ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتميز بضعف عضلي قريب وضمور بعد تدمير خلايا القرن الأمامي في النخاع، وفي الحالات الصعبة، ضمور النواة الحركية.

دعنا نتعرف أكثر عن هذا الموضوع بالتفصيل مع

يبلغ معدل انتشار هذا المرض حوالي واحد من بين كل عشرة آلاف رجل وامرأة.

أنواع ضمور النخاع الشوكي

ينقسم المرض إلى أربع مجموعات حسب شدته كما يلي:

1. النوع الأول الحاد

يتم تشخيص الاضطراب، المعروف باسم مرض فيردنيغ هوفمان، عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل.

يظهر المرض عند الأطفال الذين يعانون من ضعف عضلي يكون أكثر شدة في القريب العاجل ويكون مصحوبًا ببعض الحركات العفوية. 

الأطفال غير قادرين على الحركة بسبب ضعف العضلات ويواجهون صعوبة في الجلوس بمفردهم، على عكس الضعف الشديد في الأطراف والظهر.

لا يعاني الطفل من ضعف في عضلات الوجه أو عجز في الدماغ، لذا فإن تعابير وجه الطفل والتفاعلات الاجتماعية صحية.

ظهر ضمور العضلات في الفحص البدني للمولود المريض، ويتميز بتضيق تجويف الصدر وعدم نموه وضعف العضلات الوربية مما يؤدي إلى ضيق التنفس والالتهاب الرئوي المتعدد والوفاة واستمرار التنفس الاصطناعي الداعم عند الطفل الأول. سنتان من عمر الطفل.

2. النوع الثاني المتوسط

يتم تشخيص هذا النوع عندما يبلغ الطفل سنة ونصف من العمر بعد الولادة وهو طفل يستطيع الجلوس والوقوف بشكل مستقل، ولكن يجد صعوبة في تحمل الوزن على قدميه.

هؤلاء المرضى لا يستطيعون المشي بشكل مستقل، لكن لا يعانون من مشاكل في ضعف عضلات الجهاز التنفسي التي تشكل خطرا في وقت مبكر من الحياة.

3. النوع الثالث الخفيف

يُعرف أيضًا باسم مرض Kugelberg-Welander، ولا يتم تشخيص هذه الحالة إلا بعد سن الثانية وغالبًا ما يتم الخلط بينها وبين التشخيص لأنهم يفترضون أن الأشخاص المصابين بالحثل الحسي من النوع الثالث يعانون من ضمور عضلي.

وبالتالي، فإن سمات المرض تشبه سمات الحثل العضلي،

مثل: ضعف العضلات القريب، ومشية البط مع اهتزاز الحوض، وصعوبة النزول من الأرض.

تُلاحظ أحيانًا انعكاسات الأوتار، وهي علامة تدل على ضمور العضلات أكثر من الضمور الحسي، ويمكن لهؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل ولكنهم قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر أو زيادة الوزن أو استمرار الراحة في الفراش.

4. النوع الرابع للبالغين

يوجد هذا النوع في الغالب عند البالغين، ولا تظهر الأعراض قبل سن الثلاثين، وتزداد أعراض ضمور العضلات ببطء، ويمكن للمرضى التحرك بحرية والعيش دون عوائق.

أعراض ضمور النخاع الشوكي

تختلف الأعراض حسب العمر ونوع ضمور الحبل الشوكي، ولكنها تشمل بشكل عام ما يلي:

• ضعف العضلات والارتعاش.
• صعوبة في التنفس والبلع.
• ضعف العضلات يسبب تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
• صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.

أسباب وعوامل خطر ضمور النخاع الشوكي

هناك العديد من الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى ضمور الحبل الشوكي:

1. أسباب ضمور النخاع الشوكي

هناك العديد من أسباب ضمور الحبل الشوكي، بما في ذلك:

• الأسباب الهيكلية (Structural causes)

تتحرك العضلات الطبيعية السليمة استجابة لتلقي إشارات من الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. في حالات ضمور النخاع الشوكي، تتدهور هذه الخلايا العصبية الحركية بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية.

حتى الخلايا العصبية الحركية التي تكونت سابقًا تفقد هيكلها ووظيفتها في نهاية المطاف بسبب نقص البروتين، وعند هذه النقطة لا يمكن للإشارات الحركية القادمة من الدماغ أن تصل إلى الأعصاب ولا تتحرك عضلات الهيكل العظمي.

تبدأ العضلات التي لا تتلقى تحفيزًا عصبيًا ثابتًا في النهاية بالتقلص أو الضعف أو الضمور مع ضمور تدريجي بسبب نقص حركة العضلات.

• أسباب جينية (Genetic causes)

أكثر من 94٪ من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرات متماثلة اللواقح في جين Survival Motor Neuron 1 (SMN 1). متماثل الزيجوت للطفرة يعني أن المريض يرث نفس نسخة الجين المتحور من كلا الوالدين.

ضمور الحبل الشوكي هو اضطراب وراثي وراثي متنحي يتحول فيه الجين الموجود على الكروموسوم 5.

2. عوامل الخطر

لا توجد عوامل خارجية تزيد من الخطورة، ولكن هناك عوامل تزيد من خطر حدوث مضاعفات للمرض، من أبرزها زيادة مخاطر حدوث مضاعفات ضمور النخاع الشوكي وهي الآتي:

• نمط الحياة الخامل

إذا كنت تعاني من اضطراب حركي، فقد يؤدي عدم نشاطك إلى مشاكل صحية مثل التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، وتقرحات الضغط.

• التعرض للأمراض المعدية

يؤثر المسار المزمن للمرض على الجهاز المناعي للمريض، مما يزيد من حدوث المضاعفات.

• تناول نظام غذائي غير صحي

النظام الغذائي الذي يفتقر إلى العناصر الغذائية المناسبة يمكن أن يجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى ويمكن أن يجعل ضعف العضلات أسوأ إذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام.

مضاعفات ضمور النخاع الشوكي

المضاعفات الأكثر شيوعًا لضمور الحبل الشوكي هي:

• كسور العظام، أو خلع في الورك.
• يؤدي عسر البلع إلى سوء التغذية والجفاف.
• التهاب الرئوي.
• ضعف الرئة وضيق التنفس مما يستدعي وجود جهاز تنفس.

تشخيص ضمور النخاع الشوكي

يأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا ويسأل عن الأعراض. بعد ذلك، يتم إجراء الفحوصات التالية:

1. فحوصات الدم

يأمر الطبيب بإجراء اختبار لقياس تركيز الكرياتين كيناز، وهي زيادة في الإنزيم تشير إلى تدهور حالة العضلات.

2. الفحص الجيني

هذا أيضًا اختبار دم لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة وراثية في الخلايا العصبية الحية من النوع الأول، وهذا الاختبار هو الأكثر فعالية لأنه يمكنه اكتشاف وجود 95٪ من الطفرات الجينية. في بعض البلدان، يُعد هذا الاختبار روتينيًا لحديثي الولادة.

3. اختبار التوصيل العصبي

يقيس تخطيط كهربية العضل (EMG) النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات العصبية.

4. خزعة العضلات

في حالات نادرة، قد يطلب الأطباء أخذ عينة من العضلات. يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. قد تظهر الخزعة هزالًا أو فقدانًا للعضلات.

علاج ضمور النخاع الشوكي

لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن العلاج قد يساعد في تخفيف الأعراض والسماح للإنسان أن يعيش حياة طبيعية، ويختلف العلاج حسب شدة المرض كما يلي:

1. العلاج الدوائي

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على نوعين مختلفين من الأدوية لتقليل الأعراض التي تسببها أنواع معينة من ضمور الحبل الشوكي، وهما:

• نوسينورسين (Nusinersen)

الدواء، الذي يساعد في علاج أنواع مختلفة من ضمور العمود الفقري، تم إعطاؤه أربع جرعات عن طريق الوريد على مدار شهرين ثم كل أربعة أشهر بعد ذلك.

يمكن أن تساعد الأدوية في منع تفاقم الحالة ويمكن أن تساعد أيضًا في تقليل ضعف العضلات، لكن النتائج تختلف من شخص لآخر.

• Onasemnogene abeparvovec - xioi

العلاج هو نوع من العلاج الجيني حيث يستبدل الدواء الجين المفقود أو المعيب في الخلايا العصبية الحية من النوع الأول بجين عامل آخر.

يُعطى هذا الدواء للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين كجرعة وريدية واحدة.

يبحث العلماء حاليًا في القدرة على استبدال الجينات المصابة بأخرى صحية، أو استخدام الخلايا الجذعية، لكن هذه الأشياء لا تزال قيد الاختبار.

2. استخدام الأجهزة المساندة

هناك العديد من الأجهزة المستخدمة لزيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمريض وتحسين نوعية حياته، ومن أهمها: أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة.

3. العلاج الطبيعي

العلاج الطبيعي جزء من العلاج وتشمل الخيارات العلاج المائي وتمارين الكرسي المتحرك.

الوقاية من ضمور النخاع الشوكي

يعد ضمور النخاع الشوكي مرضًا وراثيًا، لذا قد يكون من الصعب إيجاد طرق للوقاية منه.

قد تتمكن النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من المرض من الخضوع للتشخيص الجيني قبل الزرع، حيث يقوم الأطباء باختيار الأجنة السليمة بدون طفرات جينية وإجراء الإخصاب في المختبر للتأكد من أن الطفل لا يرث المرض.

في حالة حدوث عدوى، يمكنك اتباع الخطوات التالية لمنع حدوث مضاعفات:

• يمكن أن يساعدك برنامج التمرين المخصص الذي طوره طبيبك بناءً على قدراتك في الحفاظ على وظيفة العضلات أو تحسينها.
• يمكن أن يساعد تجنب الأشخاص المصابين بالأمراض المعدية في تجنب المضاعفات الخطيرة المحتملة من الإصابة بالمرض.
• يفيد الطعام الصحي على محاربة العدوى