دليل شامل حول الأمراض الوراثية النادرة

قد سمعت عن حالات نادرة من الأمراض الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل من خلال الجينات التي تورث من الآباء إلى الأبناء، كما سمعت عن بعض الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأمراض مثل السرطان.
يتم تعريف المرض النادر في الولايات المتحدة على أنه الحالة التي تصيب أقل من 200,000 شخص، ويتغير التعريف من دولة إلى أخرى؛ حيث يعتبر المرض النادر في الاتحاد الأوروبي الحالة التي تؤثر على أقل من شخص واحد لكل 2,000 شخص.

تعريف الأمراض الوراثية النادرة

يوجد حوالي 7,000 مرض نادر في جميع أنحاء العالم، وهناك عدة عوامل مسببة للأمراض النادرة، ولكن يُعتقد أن غالبية هذه الأمراض ناتجة عن تغييرات وراثية في الجينات أو الكروموسومات. وفيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية النادرة.
1. متلازمة فرط الشعر الخلقي

إنها حالة وراثية نادرة تسبب نمو الشعر بشكل مفرط في أي جزء من جسم الشخص المصاب بها، وهي معروفة أيضا باسم متلازمة الذئب.

قد يحدث الارتباط بين هذه الحالة وحالة فرط نمو الشعر (الشعرانية) التي تسبب زيادة في نمو الشعر لدى النساء في مناطق تكون فيها الشعر أكثر كثافة لدى الرجال، مثل الذقن.
2. جفاف الجلد المصطبغ

يتميز اضطراب الجلد النادر بأن جلد المصاب به يكون حساساً جداً لأشعة الشمس ويعاني من شيخوخة مبكرة، كما أنه يتعرض لخطر الإصابة بسرطان الجلد.

يحدث الاضطراب نتيجة لزيادة حساسية الخلايا للأشعة فوق البنفسجية بسبب خلل في نظام إصلاح الحمض النووي.

تُسمى أيضًا متلازمة ديسانكو كاتشيوني.
3. البوروفوريا

تعني البوروفوريا مجموعة من الاضطرابات التي تحدث نتيجة تراكم مواد كيميائية طبيعية في الجسم تؤدي إلى إنتاج مادة البورفيرين، وهي مادة ضرورية لوظيفة الهيموغلوبين.

هناك نوعان من هذا المرض، وهما: البورفيريا الحادة التي تؤثر على الجهاز العصبي بشكل رئيسي، والبورفيريا الجلدية التي تؤثر على الجلد بشكل أساسي.
4. مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي

إنه اضطراب جلدي وراثي يتسم بوجود طفح مزمن للجلد على شكل صفائح بنية، ويحدث نتيجة للإصابة بعدوى فيروسية من قبل أحد أنواع فيروس الورم الحليمي البشري (HPV).
5. خلل التليف التعظمي

إنه اضطراب يحدث فيه استبدال الهيكل العظمي والنسيج الضام بالعظم بشكل تدريجي، ويمكن تسميته بالتحجر، وهذا يؤدي إلى تكوين العظام خارج الهيكل العظمي مما يحد من حركة المريض.
6. متلازمة بروتيس

إنها حالة يتميز فيها النمو المفرط للعظام، الجلد، والأنسجة الأخرى، حيث يكون النمو غير متناسب مع بقية جسم الشخص.
7. متلازمة بروجيرا

إنه اضطراب جيني نادر للغاية يؤدي إلى تقدم سريع في العمر عند الأطفال (الشيخوخة)، ويبدأ هذا الأمر خلال السنتين الأولين من حياة الطفل، حيث يولد الطفل المصاب بالمتلازمة بشكل طبيعي، لكن تبدأ الأعراض في الظهور خلال العام الأول من عمره.

اسباب الأمراض الوراثية النادرة

يُعتَقَد أن مَعظم الأمراض الجينية النادرة نَاتِجة مِن تغييرات جِينيَّة مُبَاشِرة أو تَغييرات في الكْروموسُومات.

في بعض الحالات، تنتقل تلك التغييرات المسببة للأمراض من جيل إلى جيل، بينما تحدث في حالات أخرى هذه التغييرات بشكل عشوائي في الفرد الأول الذي يتم تشخيصه في العائلة.

هناك العديد من الأمراض النادرة التي لها أسباب متعددة ولا تقتصر على الوراثة فقط.

اعراض الأمراض الوراثية النادرة

قد تتباين أعراض الأمراض الوراثية وفق مدى الخطورة ونوعها، ويمكن أن تختلف أيضاً بين الأفراد. فيما يلي بعض الأعراض التي قد تظهر للأشخاص المصابين بأحد هذه الأمراض:

  وجود تشوهات الأذن.
شكل عيون غير تقليدي، أو عيون مزدانة بألوان متنوعة.
مظهر الوجه غير المعتاد أو المختلف عن بقية أفراد الأسرة.
يمكن أن يكون الشعر ناعماً أو متناثراً أو كثيفاً على الجسم.
لسان ذو حجم كبير أو صغير.
أسنان مشوهة، أو وجود أسنان زائدة أو نقص فيها.
 جلد زائد بصورة مفرطة.
تعرق زائد أو نقص في العرق.

ينبغي الإشارة إلى أن بعض العلامات المذكورة مسبقاً قد تظهر بشكل شائع في الأفراد غير المصابين بأي اضطراب، ويجب وجود ميزتين على الأقل لتشخيص أي مرض وراثي، ويتم ذلك بواسطة الطبيب المختص.