حقائق هامة حول التقزم قد لا تعرفها

حقائق هامة حول التقزم قد لا تعرفها
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

يستخدم مصطلح القزامة في المجال الطبي كمرجع لمجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تؤدي إلى حالة قصر القامة والتي يتجاوز عددها 100 اضطراب وتعرف هذه الحالة أيضًا باسم خلل التنسج الهيكلي من الناحية العلمية.

يصل طول الأشخاص الذين يعانون من مرض القزامة إلى 147 سنتيمتر، وعادة ما يكون متوسط طول الأشخاص المصابين بالقزامة حوالي 122 سنتيمتر.


تصنف المشكلات الصحية المرتبطة بالقزامة في فئتين رئيسيتين

وتتضمن الفئتين التاليتين:

القزم الغير متناسق: يتضح أن بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذا النوع من القزم أكبر أو أصغر من الحجم العادي، بينما تظهر أجزاء أخرى من الجسم بحجم طبيعي.

القزامة المتوازنة: في هذه الفئة، يكون حجم جميع أجزاء الجسم أقل بشكل متناسب من الحجم الطبيعي.

يجب أن نلاحظ أن مرض القزامة مختلف تمامًا عن حالات قصر القامة الوراثية حيث يحدث نمو العظام بشكل طبيعي ولا يوجد بها أي خلل.


أسباب مرض القزامة

هناك عدة أسباب لمرض القزامة، وبالغالب ترتبط هذه الأسباب بخلل في الجينات أو إصابة بمرض جيني محدد.

فيما يلي قائمة بأهم الأسباب المحتملة للقزامة.

قد يحدث تعديل وراثي لجين معين في البويضة أو الحيوان المنوي قبل حدوث الإخصاب والحمل.

إذا كانت الوراثة الجينية تحمل طفرة أو خلل من واحدة أو كلا الوالدين.

تتضمن بعض الأمراض الجينية التي يمكن أن يتعرض لها الإنسان، مثل متلازمة نونان ومتلازمة ترنر.

الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.

تعاني بعض الأشخاص من بعض الأمراض أو المشاكل الصحية، كالتالي:

أمراض الكلى.

بعض الأمراض الالتهابية.

تتعلق المشاكل الصحية بالقدرة على امتصاص العناصر الغذائية من الطعام.

إحدى أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة، وهي حالة تظهر منذ الولادة عند الشخص المصاب بها، والذي يتميز بجذع طويل نسبيًا مع اختصار الأطراف العلوية.

يجب أن نذكر أن القزامة في بعض الأحيان لا تكون وراثية، بحيث يمكن أن يُولد الشخص مصابًا بالقزامة رغم أن والديه ليسا مصابين بها، وفي بعض الحالات، لا يتمكن العلماء من تحديد سبب واضح لحدوث القزامة.


أعراض مرض القزامة

يختلف الاختلاف في الأعراض التي يمكن أن تظهر على الأشخاص المصابة بالقزامة من حالة إلى أخرى كما يلي:

1. أعراض القزامة المتناسقة

إليك قائمة بأبرزها في الآتي:

تظهر قامته أنه أقل بنسبة معينة من المتوسط المذكور في جداول النمو المعتمدة لدى أطباء الأطفال.

ببطء في الانماء بالمقارنة مع النمو الطبيعي المفروض حدوثه في كل مرحلة من مراحل نمو الفرد، وخاصةً خلال مرحلتي الطفولة والمراهقة.

تفتقر الأعضاء التناسلية للفرد المصاب إلى النمو والتطور.

2. أعراض القزامة غير المتناسقة

إليك قائمة بأبرزها فيما يأتي:

احتواء الجذع على مقاساته الطبيعية مقابل أطراف جسم قصيرة جدًا، ويظهر هذا القصر بشكل واضح خاصة في الجزء العلوي من الأطراف.

العجز عن تحريك الكوع بحرية.

أصابع قصيرة.

جبهة عريضة.

أنف مسطح.

رأس كبير الحجم.

انحناء في القدمين يزداد سوءًا مع الوقت.

قامة بمعدل طول يقارب 122 سنتيمتر.

في بعض الأحيان، قد تكون القزامة غير المتناسقة ناتجة عن حالة نادرة من الأمراض تُعرف باسم خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC). وقد يتسبب ذلك في ظهور أعراض مميزة أخرى مثل:

صدر عريض ومستدير.

عظام وجنة مسطحة بعض الشيء.

الحنك المشقوق.

عدم ثبات العظام في منطقة العنق.

تحدب في الظهر يزداد حدة مع الوقت.

أعراض أخرى، مثل:

تقوس القدم.

تشوهات في عظام الحوض.

مشكلات في السمع والبصر.

يجب التنويه إلى أن هذا النوع من مرض القزامة عادة ما لا يؤثر سلباً على قدرات شخصيته الذهنية والإدراكية، إلا في حالة تزامنه مع بعض الأمراض النادرة مثل استسقاء الرأس (Hydrocephalus)، أو تراكم السوائل حول الدماغ.

تشخيص مرض القزامة

هناك عدد من الاختبارات التي يتم استخدامها عموما لتحديد تشخيص القزامة.

يتم استخدام الفحص الجسدي لمراقبة التغيرات التي تحدث في مقاسات الأجزاء المختلفة من الجسم أثناء نمو الأطفال، ويتم مقارنة هذه المقاسات مع المقاسات الطبيعية الموجودة في جداول النمو.

يظهر الأشخاص المصابين ببعض الحالات المرضية المرتبطة بالقزامة صفات جسدية واضحة ومميزة في المظهر العام لملامح الوجه وشكل الجسم.

فحوصات مختلفة، مثل:

  • التصوير بالأشعة السينية.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي.
  • الفحوصات الجينية.
  • الفحوصات الهرمونية.
  • معرفة التاريخ الطبي للعائلة التي ينتمي إليها المريض.

علاج مرض القزامة

قد تختلف العلاجات الممكنة للقزامة من حالة إلى أخرى؛ فعلى سبيل المثال، في بعض الحالات التي تنجم عن خلل في هرمون النمو يمكن استعمال علاج شامل للتخلص من المشكلة تمامًا.

ومع ذلك، يمكن استخدام بعض العلاجات للحفاظ على تحت سيطرة إذا كانت أسباب المرض غير قابلة للعلاج، وفيما يلي بعض خيارات العلاج المتاحة.

الجملة المفترض تكون "تتضمن العمليات الجراحية تصحيح بعض التشوهات والمشكلات الصحية في العظام أو الحبل الشوكي."

استعمال ماسورة خاصة لتفريغ السوائل المتراكمة حول المخ.

استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس.

الخضوع لبعض إجراءات تقويم الفك والأسنان.

الالتزام بنمط حياة صحي يتضمن إشياء مثل ممارسة التمارين الرياضية وخسارة الوزن الزائد.

مضاعفات مرض القزامة

هناك بعض المشكلات الصحية المحتملة التي قد تحدث مع مرض القزامة.

التهاب المفاصل.

ازدحام الأسنان.

خلل في المهارات الحركية.

انقطاع النفس النومي.

آلام في الظهر أو تحدب الظهر.

مشكلات في الحمل والإنجاب.

 

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور طب الأسرة

دكتور محمود مجدى استشلري طب اسرة أطفال - أنف وأذن - باطنة في المهندسين

دكتور محمود مجدى

استشلري طب اسرة أطفال - أنف وأذن - باطنة

التقييم :

التخصص: طب الأسرة , باطنة

استشلري طب اسرة أطفال - أنف وأذن - باطنة

سعر الكشف: 350 جنيه

العنوان: شارع البطل أحمد عبدالعزيز - امام معامل الفا [...] المهندسين, الجيزة

دكتورة ضحي رمضان أخصائي طب اسرة باطنة واطفال ماجستير طب اسرة القصر العيني في الهرم

دكتورة ضحي رمضان

أخصائي طب اسرة باطنة واطفال ماجستير طب اسرة القصر العيني

التقييم :

التخصص: طب الأسرة

أخصائي طب اسرة باطنة واطفال ماجستير طب اسرة القصر العيني

سعر الكشف: 350 جنيه

العنوان: شارع الهرم الرئيس ناصيه سهل حمزه [...] الهرم, الجيزة

دكتور حسن فؤاد حسن أخصائي طب الأسرة وتغذية علاجية في فيصل

دكتور حسن فؤاد حسن

أخصائي طب الأسرة وتغذية علاجية

التقييم :

التخصص: طب الأسرة

أخصائي فى طب الأسرة (باطنة وأطفال) والتغذية العلاجية للكبار والأطفال والرياضيين

سعر الكشف: 200 جنيه

العنوان: شارع خلف النادى متفرع من شارع الملك فيصل [...] فيصل, الجيزة