يستخدم مصطلح القزامة في المجال الطبي كمرجع لمجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تؤدي إلى حالة قصر القامة والتي يتجاوز عددها 100 اضطراب وتعرف هذه الحالة أيضًا باسم خلل التنسج الهيكلي من الناحية العلمية.
يصل طول الأشخاص الذين يعانون من مرض القزامة إلى 147 سنتيمتر، وعادة ما يكون متوسط طول الأشخاص المصابين بالقزامة حوالي 122 سنتيمتر.
القزم الغير متناسق: يتضح أن بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذا النوع من القزم أكبر أو أصغر من الحجم العادي، بينما تظهر أجزاء أخرى من الجسم بحجم طبيعي.
القزامة المتوازنة: في هذه الفئة، يكون حجم جميع أجزاء الجسم أقل بشكل متناسب من الحجم الطبيعي.
يجب أن نلاحظ أن مرض القزامة مختلف تمامًا عن حالات قصر القامة الوراثية حيث يحدث نمو العظام بشكل طبيعي ولا يوجد بها أي خلل.
هناك عدة أسباب لمرض القزامة، وبالغالب ترتبط هذه الأسباب بخلل في الجينات أو إصابة بمرض جيني محدد.
فيما يلي قائمة بأهم الأسباب المحتملة للقزامة.
قد يحدث تعديل وراثي لجين معين في البويضة أو الحيوان المنوي قبل حدوث الإخصاب والحمل.
إذا كانت الوراثة الجينية تحمل طفرة أو خلل من واحدة أو كلا الوالدين.
تتضمن بعض الأمراض الجينية التي يمكن أن يتعرض لها الإنسان، مثل متلازمة نونان ومتلازمة ترنر.
الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
تعاني بعض الأشخاص من بعض الأمراض أو المشاكل الصحية، كالتالي:
أمراض الكلى.
بعض الأمراض الالتهابية.
تتعلق المشاكل الصحية بالقدرة على امتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
إحدى أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة، وهي حالة تظهر منذ الولادة عند الشخص المصاب بها، والذي يتميز بجذع طويل نسبيًا مع اختصار الأطراف العلوية.
يجب أن نذكر أن القزامة في بعض الأحيان لا تكون وراثية، بحيث يمكن أن يُولد الشخص مصابًا بالقزامة رغم أن والديه ليسا مصابين بها، وفي بعض الحالات، لا يتمكن العلماء من تحديد سبب واضح لحدوث القزامة.
يختلف الاختلاف في الأعراض التي يمكن أن تظهر على الأشخاص المصابة بالقزامة من حالة إلى أخرى كما يلي:
إليك قائمة بأبرزها في الآتي:
تظهر قامته أنه أقل بنسبة معينة من المتوسط المذكور في جداول النمو المعتمدة لدى أطباء الأطفال.
ببطء في الانماء بالمقارنة مع النمو الطبيعي المفروض حدوثه في كل مرحلة من مراحل نمو الفرد، وخاصةً خلال مرحلتي الطفولة والمراهقة.
تفتقر الأعضاء التناسلية للفرد المصاب إلى النمو والتطور.
إليك قائمة بأبرزها فيما يأتي:
احتواء الجذع على مقاساته الطبيعية مقابل أطراف جسم قصيرة جدًا، ويظهر هذا القصر بشكل واضح خاصة في الجزء العلوي من الأطراف.
العجز عن تحريك الكوع بحرية.
أصابع قصيرة.
جبهة عريضة.
أنف مسطح.
رأس كبير الحجم.
انحناء في القدمين يزداد سوءًا مع الوقت.
قامة بمعدل طول يقارب 122 سنتيمتر.
في بعض الأحيان، قد تكون القزامة غير المتناسقة ناتجة عن حالة نادرة من الأمراض تُعرف باسم خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC). وقد يتسبب ذلك في ظهور أعراض مميزة أخرى مثل:
صدر عريض ومستدير.
عظام وجنة مسطحة بعض الشيء.
الحنك المشقوق.
عدم ثبات العظام في منطقة العنق.
تحدب في الظهر يزداد حدة مع الوقت.
أعراض أخرى، مثل:
تقوس القدم.
تشوهات في عظام الحوض.
مشكلات في السمع والبصر.
يجب التنويه إلى أن هذا النوع من مرض القزامة عادة ما لا يؤثر سلباً على قدرات شخصيته الذهنية والإدراكية، إلا في حالة تزامنه مع بعض الأمراض النادرة مثل استسقاء الرأس (Hydrocephalus)، أو تراكم السوائل حول الدماغ.
هناك عدد من الاختبارات التي يتم استخدامها عموما لتحديد تشخيص القزامة.
يتم استخدام الفحص الجسدي لمراقبة التغيرات التي تحدث في مقاسات الأجزاء المختلفة من الجسم أثناء نمو الأطفال، ويتم مقارنة هذه المقاسات مع المقاسات الطبيعية الموجودة في جداول النمو.
يظهر الأشخاص المصابين ببعض الحالات المرضية المرتبطة بالقزامة صفات جسدية واضحة ومميزة في المظهر العام لملامح الوجه وشكل الجسم.
فحوصات مختلفة، مثل:
قد تختلف العلاجات الممكنة للقزامة من حالة إلى أخرى؛ فعلى سبيل المثال، في بعض الحالات التي تنجم عن خلل في هرمون النمو يمكن استعمال علاج شامل للتخلص من المشكلة تمامًا.
ومع ذلك، يمكن استخدام بعض العلاجات للحفاظ على تحت سيطرة إذا كانت أسباب المرض غير قابلة للعلاج، وفيما يلي بعض خيارات العلاج المتاحة.
الجملة المفترض تكون "تتضمن العمليات الجراحية تصحيح بعض التشوهات والمشكلات الصحية في العظام أو الحبل الشوكي."
استعمال ماسورة خاصة لتفريغ السوائل المتراكمة حول المخ.
استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس.
الخضوع لبعض إجراءات تقويم الفك والأسنان.
الالتزام بنمط حياة صحي يتضمن إشياء مثل ممارسة التمارين الرياضية وخسارة الوزن الزائد.
هناك بعض المشكلات الصحية المحتملة التي قد تحدث مع مرض القزامة.
التهاب المفاصل.
ازدحام الأسنان.
خلل في المهارات الحركية.
انقطاع النفس النومي.
آلام في الظهر أو تحدب الظهر.
مشكلات في الحمل والإنجاب.
سعر الكشف: 200 جنيه
استشاري طب اسرة اكثر من 12 سنه خبره الزمالة البريطانية لطب الاسره
سعر الكشف: 150 جنيه
ماجستير طب أسرة جامعة المنوفية دبلومة سكر من المعهد القومى للسكر الغدد الصماء
سعر الكشف: 200 جنيه
استشارى طب الاسرة ماجستير طب اسرة طب عين شمس دبلوم ادارة مستشفيات.-جزء اول زمالة مصرية للتغذية العلاجية
