تأثير طفرة مثفر على الجهاز المناعي للمرأة والحمل

تأثير  طفرة مثفر على الجهاز المناعي للمرأة والحمل
المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

جين مثفر (MTHFR) هو جين ينتج الأنزيم الذي يقوم بتحويل حمض الفوليك الاصطناعي، الذي يوجد في الفيتامينات التي يتم وصفها للنساء قبل الحمل وخلال الأشهر الأولى، إلى ميثيل حمض الفوليك. ويعتبر هذا النوع من الفوليك حماية مهمة ضد أمراض الجهاز العصبي للجنين.


إنزيم مثفر(طفرة مثفر)

هي اختصار للمصطلح الكيميائيmethylenetetrahydrofolate reductase  وهو إنزيم يؤدي الوظائف التالية:

  •  تفعيل حمض الفوليك عن طريق إضافة مجموعة الميثيل إليه، ويُطلق عليه الفوليت النشط أو 5MTHF.
  • في عملية يسمى "المثيلة"، يقوم الفوليت الفعال بتحويل مجموعته الخاصة من الميثيل إلى مغذيات أخرى.
  • يتم إنتاج الميثيونين (methionine) من الهوموسيستين (homocysteine).

وبالتالي، الأفراد الذين يعانون من طفرة وراثية في جين MTHFR يعانون من زيادة في تركيز هوموسيستين في الدم.


وظيفة الفوليت الفعال 5MTHF

التفعيل السليم لهذا العنصر ضروري في إنشاء جميع خلايا الجسم، فعدم تنشيطه بشكل جيد يسبب أضرار كبيرة في الجسم.

يتم استخدام الفوليك الفعال بالاشتراك مع مغذيات أخرى في إنتاج الناقلات العصبية مثل بالإبينيفرين، النورإيبينيفرين، الدوبامين، والسيروتونين.

يستخدم أيضًا في صناعة الخلايا المناعية والهرمونات مثل الاستروجين، بالإضافة إلى إفراز الطاقة وتعديل المواد الكيميائية السامة.

من المهم أن نشير إلى أن الجرعة الموصى بها من الميثيل فولات أو الفولات الفعالة هي 400 ميكروجرام يوميًا للبالغين.

يُنصح النساء البالغات اللواتي ينوين الحمل أو الحوامل من بينهن، بتناول ٤٠٠ إلى ٨٠٠ ميكروجرام يوميًا.


تأثيرات طفرة مثفر في الجسم

إختلاف في طريقة الدم و ضعف في مناعة الجسم و صعوبة في الهضم و تكون حصى الكلى بشكل متكرر.

  • ارتفاع الهوموسيستين في الدم.
  • يؤدي وجود طفرة مثفر إلى حدوث الجلطات حيث أظهرت الأبحاث وجود صلة بين وجود طفرة مثفر وحدوث أمراض القلب والجلطات والسكتة الدماغية.
  • قد يعاني أصحاب هذه الطفرة الجينية من النساء من حالات الإجهاض المتكرر بسبب زيادة تجلط الدم، وقد يتسبب ذلك في وجود عيوب خلقية في أجنتهن نتيجة لعدم قدرتهن على تحويل حمض الفوليك إلى ميثيل فولات.
  • تسمم الحمل.
  • التعب المزمن.
  • الاكتئاب والقلق والفصام والوسواس القهري.
  • ألم الأعصاب.
  • الشلل الرعاش.
  • عندما تمت الدراسة، تبين أن 98% من أفراد التوحد يعانون من نقص في هذا الجين.
  • السرطان.
  • متلازمة داون

ارتفاع هرمون الهوموسيستين في الدم

الهوموسيستين هو مركب أميني يتكون من استقلاب مادة أمينية أخرى وهي المثيونين.

يتراوح معدله في الدم بين 5 إلى 15 ميكرومول لكل لتر واحد.

يزداد مستوى هذه المركبات في الدم بسبب خلل وراثي في الإنزيمات أو نقص في الفيتامينات المتعلقة بالعائلة "ب". قد يصل مستوى ارتفاعها في الدم إلى أكثر من 200 ميكروميل لليتر الواحد.

ينتشر هذا العطل بمعدل إصابة واحدة لكل 200,000 مولود جديد.

الأطفال الذين يعانون من هذا العيب يتعرضون للإصابة في هيكلهم العظمي، ويعانون من تخلف عقلي وأمراض في الأوعية الدموية مثل مرض تصلب الشرايين.

يعتمد ارتفاع مستوى هوموسيستين في الدم على عملية غير صحيحة لتحويل هوموسيستين إلى مثيونين، ويحدث ذلك لسببين:

  • طفرة مثفر، وهي شائعة جدًا. 
  • هناك نقص في فيتامين ب12، وفيتامين ب6، وفي حمض الفوليك، وهذه المواد تساعد في تحويل الهوموسيستين إلى سيستين أو ميثيونين.

أشيرت العديد من الدراسات إلى أن زيادة مستوى الهوموسيستين قد يسبب مشاكل مختلفة في الأوعية الدموية مثل:

  • تصلب الشرايين. 
  • تخثر الأوعية الدموية. 
  • يمكن أن يحدث انسداد في الشرايين المحيطية مثل الشريان السباتي في الرقبة، مما يؤدي إلى حدوث السكتة الدماغية.

أنواع الطفرة الوراثية مثفر

تنقسم الطفرة الوراثية مثفر إلى قسمين :

1) يعني ذلك أن المريض حصل على هذه الطفرة من أحد الوالدين بوجود نسخة واحدة فقط منها (C677T)، وهي أقل ضررًا.

2) الهوموزيجوسية: تعني أن المريض حصل على هذه الطفرة من كلا الوالدين (نسختان من C677T)، وهي الأكثر ضررًا.

الاختبار والتشخيص

الفحص الجيني هو اختبار يُجرى عن طريق تحليل الدم، إذا كانت مستويات الهوموسيستين عالية لدى الشخص، أو إذا كان لديه تاريخ عائلي لمضاعفات القلب.

هناك اختبارات أُخرى قد تُساعد في التحقق من الطفرة، مثل اختبارات الفلزات الثقيلة واختبارات البول واختبارات مستوى هرمون الهوموسيستين.

العلاجات الطبيعية لطفرة مثفر

تتعلق طفرة مثفر، كما ذكرنا سابقا، بوراثة جينية، ولذلك لا يوجد علاج مباشر لها، ولكن بعض التغييرات في أسلوب الحياة، بالإضافة إلى الاستخدام الطبيعي للعلاجات، يمكن أن يساعد في تقليل الأعراض والمضاعفات.

يُنصح أصحاب طفرة مثفر باتباع الآتي:

استهلاك الكثير من حمض الفوليك الطبيعي

تشمل العناصر الغذائية التي يجب تناولها بما في ذلك فيتامين ب 6 وفيتامين ب 12، من دون الاعتماد على مكملات حمض الفوليك باستثناء الميثيل فولات أو حمض الفوليك المخمر.

في الشكل التجاري الشائع لحمض الفوليك والذي يوجد في معظم المكملات الغذائية المخصصة للحوامل، يكون الجسم غير قادر على معالجته والاستفادة منه بشكل صحيح في الأشخاص الذين يعانون من طفرة مثفر، وربما يسبب لهم العديد من المشاكل الصحية.

بخلاف الصورة النمطية لحمض الفوليك والتي هي الوحيدة المناسبة للأفراد الذين يعانون من طفرة مثفر.

من أمثلة الأطعمة الغنية بحمض الفوليك:

  • الفول والعدس.
  • الخضروات الورقية مثل السبانخ. 
  • الهليون والبروكلي.
  • الأفوكادو.
  • البرتقال والمانجو.

يجب أخذ العلم بأن الأشخاص الذين يعانون من طفرة مثفر أكثر عُرضة لنقص الفيتامينات المتعلقة بحمض الفوليك مثل فيتامين ب6 وفيتامين ب12.

لذلك، ينصح بالحصول عليها من المكملات الغذائية، بالإضافة إلى الحصول عليها من مصادر الطعام.

من أمثلة الأطعمة عالية فيتامين ب:

  • لحوم الأعضاء مثل الكبد والطحال.
  • المكسرات. 
  • الفاصوليا والخميرة الغذائية.
  • منتجات الألبان الخام/ المخمرة.

خطوات فحص طفرة MTHFR

أثناء الاختبار، يقوم المتخصص في المختبر بأخذ عينة دم من واحدة من الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بمجرد إدخال الإبرة في الوريد، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقًا في المختبر باستخدام أجهزة خاصة. يجدر بالذكر أن هذا الاختبار لا يستغرق وقتًا أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر بأي شيء خلاله سوى وخز بسيط عند إدخال وسحب الإبرة من الوريد.

فيما يتعلق بالفحص الخاص بالأطفال حديثي الولادة، يقوم الطبيب المختص بتنظيف كعب الطفل باستخدام الكحول، ثم يقوم بوخز الكعب باستخدام إبرة صغيرة. يتم جمع بضع قطرات من الدم ووضع ضمادة على الموقع. وعادةً ما يتم إجراء الاختبار في المستشفى عندما يكون عمر الطفل بين يوم واحد ويومين.

كيفية اجراء فحص طفرة MTHFR

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.
مخاطر اجراء طفرة MTHFR

لا يوجد خطر كبير في إجراء هذا التحليل، فقد تشعر بوخز وألم طفيف أو ظهور كدمات بسيطة في مكان سحب العينة من الدم، ولكنها تختفي خلال أيام قليلة ولا تشكل أي خطورة.

يمكن للطفل أن يشعر بقليل من الإزعاج عند التعرض للضغط على الكعب وتكون هناك إمكانية لتكون كدمة صغيرة في المكان، ولكنها ستختفي بسرعة.

نتائج فحص طفرة MTHFR

إذا كانت النتيجة إيجابية، ستتبين أنواع الطفرات الموجودة لديك، وسوف يكشف عن وجود نسخة أو نسختين من الجين المتحولة.

إذا كانت النتائج غير مشجعة، ولكن لديك مستويات هوموسيستين مرتفعة، فقد يقوم الطبيب بطلب المزيد من الفحوصات للكشف عن سبب ذلك.

بصرف النظر عن السبب الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يوصي الطبيب بتناول حمض الفوليك أو مكملات فيتامين ب الأخرى أو تغيير النظام الغذائي.

يمكن لفيتامينات ب أن تساهم في إعادة مستويات الهوموسيستين إلى المعدلات الطبيعية.

المعلومات المذكورة في المدونة الطبية ليست إستشارة طبية أو علاج هي فقط معلومات عامة ولا تغني أبدا عن زيارة الطبيب أو أخذ علاجات دون إستشارة الطبيب المعالج

احجز عند أفضل دكتور نساء وتوليد