تأثير مرض دوشين على الجهاز العصبي

يعتبر مرض دوشين اضطرابًا وراثيًا جينيًا يتسم بضعف وتناقص مستمر في حالة عضلات الجسم. يُعد مرض دوشين من أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات شيوعًا، وتعتبر اضطرابات حثل العضلات مجموعة من الأمراض التي قد تسبب ضعفًا وفقدانًا للمرونة في العضلات مع مرور الوقت."

يحدث مرض دوشين عادة بسبب وجود خطأ في الوراثة يؤثر بشكل سلبي على بعض البروتينات التي تحافظ على صحة الخلايا العضلية.

قد يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من صعوبات في الحركة المتنوعة، خاصة عند محاولة المشي أو تسلق السلالم، ومع مرور الوقت قد يتفاقم وضع المريض بشكل يمكن أن يتسبب في إعاقة حركية بالإضافة إلى مضاعفات صحية متعددة في بعض أجزاء الجسم مثل القلب، وقد تؤدي هذه المضاعفات إلى الوفاة.

يبدأ ظهور أعراض مرض دوشين عادة على الأشخاص المصابين في فترة الطفولة المبكرة، عادة في سن 2-3 سنوات، وينتشر هذا المرض بشكل أساسي بين الذكور.

حتى الآن، لا يتوفر علاج معروف لمرض دوشين، ولكن بعدما كان المرضى المصابين بالمرض في السابق يموتون في المراحل الأولى من المراهقة، أصبح بإمكان المرضى المصابين بدوشين في زماننا الحاضر العيش لفترة أطول بفضل الدعم والرعاية الطبية المتاحة لهم.

محتاج دكتور مخ واعصاب؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء مخ واعصاب في القاهرة و أطباء مخ واعصاب في الجيزة

أسباب مرض دوشين

ينشأ مرض دوشين نتيجة وجود خلل محدد في الجينات. في الظروف العادية، يقوم الجينات بإصدار التوجيهات التي يحتاجها الجسم لإنتاج البروتينات المهمة المختلفة.

في حالة إصابة شخص بمرض دوشين، قد يتعرض الجين المسؤول عن إنتاج البروتين المعروف باسم الديستروفين لعيب ما، مما يؤدي إلى تقليل كمية الديستروفين المصنّعة. الديستروفين هو بروتين يُنتجه الخلايا العضلية ويحتاجه العضلات لأداء وظائفها بشكلٍ سلس. تقليل مستوياته يمكن أن يسبب خللاً في العضلات يُضعفها مع مرور الوقت.

نظرًا لطريقة انتقال الجينات فيها  يُعتبر مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس الذكورية. فالجينات المسؤولة عن هذا المرض عادة ما تكون على كروموسوم X ، ويمكن توريث هذه الجينات من الأم الحاملة للمرض إلى الأبناء الذكور.

بالرغم من أن العيب الجيني غالبًا ما ينتقل بالوراثة، إلا أنه في حالات نادرة قد يحدث فجأة دون وجود أصل وراثي. يجب الإشارة أيضًا إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن في أغلب الأحيان يكونن حملة لجينات مرض دوشين فقط ولا يعانين منه.

أعراض مرض دوشين

1. الأعراض الأولية  

عادة ما تبدأ بعض المشاكل في عضلات الأطراف السفلية في الظهور قبل أن يصبح المريض عمره 6 سنوات، مما يمكن أن يتسبب في:

• تأخر الطفل في السير مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس فئة عمره.
• عندما يبدأ الطفل بالمشي، يحدث سقوطه بشكل مكرر.
• تواجه الأطفال صعوبة عندما يحاولون الصعود إلى السلالم أو الوقوف على قدميهم.
• بعد ذلك، من الممكن أن يتفاجأ الشخص بأن الطفل بدأ يميل إلى المشي على أطراف أصابعه.

2. الأعراض اللاحقة

مع تقدم الطفل في السن ومع مرور السنوات، قد يظهر على الشخص المصاب بمرض دوشين بعض الأعراض الإضافية التالية.

• الجنف، هو حالة تسبب انحناء العمود الفقري.
• انكماش عضلات الأرجل.
• مشاكل قد تُعانى فيما يتعلق بالتعلم والتذكّر والتركيز.
•  الصداع، والنعاس.
• تواجه الأشخاص مشكلات في التنفس مثل انقطاع النفس. ويُعزى غالبًا هذه المشكلات إلى ضعف عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.
• عندما يصبح الطفل عمره 12 عامًا ، سيجد نفسه غير قادر على التحرك بمفرده دون الاعتماد على كرسي متحرك. مع التقدم في العمر ، يمكن أن تتدهور حالة قلبه وجهاز التنفس و في نهاية المطاف يصاب بفشل يمكن أن يؤدي إلى وفاته في منتصف الثلاثينات من العمر.
• يجب أن نلاحظ أن المشاكل العضلية قد لا تقتصر على العضلات التي تتواجد في الأطراف السفلية فقط، بل قد تؤثر أيضًا على عضلات مناطق أخرى في الجسم، مثل العضلات في الذراعين والعنق.

تشخيص مرض دوشين

لتقديم تشخيص لمرض دوشين، هناك بعض الإجراءات التي يمكن أن يتبعها الطبيب:

يتطلب التحري عن تاريخ عائلة المريض الطبي، وتسجيل ومراقبة الأعراض المشاهدة على الطفل.
تتم إجراء فحص دم مخصص للتحقق من مستويات إنزيم الكرياتينين كيناز (CK) لدى المريض المصاب.
الحصول على عينة من عضلات المصاب.
 الفحص الجيني.

علاج مرض دوشين

لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ومع ذلك، هناك بعض الأساليب العلاجية التي يمكن أن تساعد في تباطؤ تقدم المرض في الجسم والسيطرة على مضاعفاته، وتشمل:

يمكن استخدام بعض أنواع الأدوية  لبطء وتيرة تقدم المرض وتعويض نقص مستويات الديستروفين.
يتم الاستعانة بأخصائيي العلاج الجسدي والوظيفي لوضع برامج خاصة تهدف إلى تهدئة انكماش العضلات المتواجدة لدى المريض.
قد يتطلب إجراء عملية جراحية على المريض في بعض الحالات التي يكون فيها تضيق العضلات حادًا، أو في حالات الشلل.
تعتمد الأفضلية على لجوء إلى خطوات علاجية بديلة بهدف ضبط بعض المضاعفات المحتملة للمرض، مثل المشاكل القلبية والتنفسية.

كيف تؤثر متلازمة غيلان باريه على الجسم ؟

متلازمة غيلان باريه (Guillain-Barre Syndrome) هي اضطراب مناعي ونادر يصيب الأعصاب، وينجم عن مهاجمة الجهاز المناعي للأعصاب والجهاز العصبي المحيطي. وتعد الإصابة ... إقرأ المقال كامل

الصلب المشقوق وأسباب الأصابة به

يمكن أن يولد بعض الأطفال وهم يعانون من اضطرابات جسدية أو ذهنية، وقد يولد آخرون بعيوب خلقية تدفع الأهل للبحث عن تفاصيلها، وسنركز في هذه المقالة على ... إقرأ المقال كامل

التهاب السحايا السلي وعوامل خطورته

قد تتعرض الدماغ، والنخاع الشوكي، والأغشية المحيطة بها للتصاب والتأثر نتيجة لأي نوع من الميكروبات، سواء كانت فيروسات أو بكتيريا أو فطريات أو ... إقرأ المقال كامل