مرض باتن هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية القاتلة، ويوجد لديه 13 نوعًا، حيث يؤثر هذا الاضطراب على قدرة الجسم على التخلص من الفضلات الخلوية مثل الدهون والبروتينات، مما يؤدي إلى تراكمها في خلايا الجسم بشكل عام. ويسبب هذا التراكم حدوث نوبات اختلاج، وفقدان البصر، ومشاكل في التفكير والحركة. وفي النهاية، يؤدي مرض باتن إلى الوفاة.
محتاج دكتور مخ واعصاب؟ ادخل هنا قائمة بافضل أطباء مخ واعصاب في القاهرة و أطباء مخ واعصاب في الجيزة
أظهرت الدراسات أن هناك 13 نوعًا من هذا الاضطراب حيث يتم تصنيف الأنواع المختلفة من قبل الأطباء استنادًا إلى العمر الذي تبدأ فيه الأعراض، والجين الذي يعاني منه المرضى.
وبالتالي، قد تبدأ الأعراض في سن الرضاعة أو في المرحلة الأخيرة من الطفولة، أو حتى في سنوات المراهقة المبكرة.
في حالات استثنائية جداً، قد تظهر الأعراض لدى البالغين (عادةً حول سن الثلاثين)، وجميع أشكال هذا المرض قاتلة باستثناء مرض باتن في البالغين، حيث يكون لدى الأشخاص الذين يظهر لديهم أعراض هذا المرض مثل البالغين متوسط عمر توقع طبيعي.
تبدأ جميع أنواع مرض الباتن بـ "CLN" في اسمها وتنتهي برقم من 1 إلى 14، والنوع الأكثر شيوعاً هو CLN3، حيث تظهر عادةً أعراض CLN3 بين سن الخامسة والخامسة عشرة عامًا.
هذا الاضطراب هو وراثي (ينتقل في الأسرة)، ويحدث ذلك فقط عندما يكون لكل من الوالدين جين مشوه (خاطئ)، وبمعنى آخر، يجب أن ينقل كل من الوالدين نسخة من الجين المعيب حتى يولد الطفل مصابًا بمرض باتن، وبالتالي فإنه يعتبر اضطرابًا وراثيًا سائدًا.
الجين المسؤول عن المرض يؤثر على قدرة الجسم على تفكيك الفضلات الخلوية والتخلص منها، حيث يحدث تراكم للدهون والسكريات والبروتينات في خلايا الجسم بشكل شامل، ولكنه يؤثر بشكل خاص على خلايا الدماغ حيث يؤدي التراكم فيها إلى تعطل الوظائف الصحية الطبيعية للجسم.
جميع أنواع الأمراض تشترك في العديد من العلامات المشتركة، ولكن الفترة التي تبدأ بها تختلف؛ فقد ينمو الأطفال المصابون بمرض باتن والرضع بشكل طبيعي في البداية، حيث يظهر عليهم التقدم مثل الزحف والمشي والتحدث، لكن بعد ذلك يبدأوا في التراجع ويفقدون المهارات التي تعلموها بالإضافة إلى وجود أعراض أخرى، وعادة ما تتفاقم هذه الأعراض بسرعة.
تختلف الأعراض من فرد إلى آخر، وتشمل العلامات الأولية له بعضًا من النقاط التالية:
تظهر علامات أخرى في وقت لاحق حيث يمكن أن تتداخل مع الأعراض الأولى، وقد تشمل:
يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من أعراض تتفاقم تدريجيًا على مدى فترة زمنية تتراوح بين أسابيع وشهور وسنوات، وفي النهاية يفقدون القدرة على البصر ويصبحون غير قادرين على التواصل والمشي والجلوس بشكل مستقل والتفاعل مع الآخرين. وقد ذكرت أم أن طفلها الذي كان في السابق طبيعيًا مثل باقي الأطفال، بدأ يُظهر الأعراض ولم يعد يستمتع بالنزهات في الهواء الطلق ولا يرغب في الحركة بأي شكل من الأشكال.
قد يتطور كل نوعٍ من الأمراض بمعدلٍ مختلف. إذا ظهرت الأعراض على الطفل في سن العاشرة تقريباً، فربما يعاش حتى أوائل العشرينات من عمره. عادةً، لا يعيش الأطفال الأصغر سناً أكثر من خمس أو ست سنوات بعد بدء الأعراض. فإن ظهور الأعراض المبكرة يقصر العمر المتوقع. ومع ذلك، من المألوف في نهاية المطاف للأشخاص الذين يعانون من مرض باتن أن يفارقوا الحياة.
سيُقوم الأطباء بفحص الطفل وطرح أسئلة حول الأعراض والتاريخ العائلي، وسيتم طلب ثلاث اختبارات تشخيصية هامة.
اختبار الحمض النووي
الطبيب يأخذ عينة من الدم أو اللعاب من المريض ويُرسل العينة إلى المختبر لدراستها. يدرس المختبر الحمض النووي للتحرّي عن التغيّرات في جينات معيّنة، ولا يوجد طريقة أخرى سوى اختبار الحمض النووي لتأكيد تشخيص المرض.
أخذ خزعة
يقوم الدكتور بأخذ عينة من الأنسجة، وعادة ما يكون من الجلد، ويقوم بفحصها تحت المجهر، حيث يبحث عن وجود مجموعات كبيرة غير طبيعية من الليبوفوسين. هذا الليبوفوسين يكون شكله رواسب بنية مصفرة مكونة من الدهون والبروتينات، والتي تتراكم في الجلد والأنسجة الأخرى.
فحص العين
تؤدي الفحوصات الكهربائية للشبكية (ERG) دورًا هامًا في التأكد من سلامة الشبكية والعصب البصري. يتم قياس استجابة الشبكية للضوء من خلال هذا الاختبار، حيث يتم استلام الضوء وإرسال المعلومات إلى الدماغ من الجزء الخلفي من العين. باستخدام هذا الفحص، يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان هناك وجود للمرض أم لا.
في الوقت الحالي، هناك علاج وحيد الاستخدام المعتمد من إدارة الغذاء والدواء، وهو مخصص للأطفال المصابين بـ CLN2 فقط. حيث يتلقى الأطفال جرعات من دواء يسمى سيرليبوناز ألفا كل أسبوعين، حيث يتم حقن الدواء مباشرة في السائل المحيط بدماغ الطفل، ويبطئ الدواء من فقدان القدرة على الزحف أو المشي. ومع ذلك، لا يوقف الدواء الأعراض الأخرى للاضطراب. وفعليًا، يتم حاليًا تطوير أدوية لتخفيف مرض باتن وذلك للحد من أعراضه.
تقوم فرق البحث بدراسة العديد من العلاجات الواعدة لمرض باتن، وتتضمن هذه العلاجات الأدوية وزرع الخلايا الجذعية والعلاج الجيني لاستبدال الجين الخاطئ. وحتى يتم توفير علاجات أخرى لهذا الاضطراب، يركز الأطباء حالياً على علاج وتخفيف أعراض المرض فقط، لمنح الطفل فرصة لبقاء على قيد الحياة.
عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمرض باتن مجموعة متنوعة من الأطباء لعلاج الأعراض المختلفة. يمكن أن يتم استخدام الأدوية للتحكم في النوبات أو الأدوية لمنع الهلوسة. قد يساعد العلاج الطبيعي مثل اليوغا في تخفيف التشنجات العضلية لدى بعض الأطفال، ويسمح لهم بالحركة لفترة أطول.
من الصعب منع حدوث هذا المرض بعد أن أُصِبَ أحد أفراد العائلة أو طفل به، لذا يجب أن نتحدث مع الطبيب حول إجراء الاستشارة الوراثية لاكتشاف وجود المرض. وقبل الحمل، يمكن للمرأة اختيار إجراء اختبار حمض الدنا لمعرفة ما إذا كان الزوج والزوجة لديهما الجين المسبب لمرض باتن، الذي يُمكن أن يتنقل إلى الطفل. هذا يساعد في الوقاية من الإصابة للمواليد الجدد، إما عن طريق تجنب إنجاب الأطفال تمامًا.
يعاني هذا الاضطراب من فقدان إنزيم يُسمى tripeptidyl peptidase 1 في خلايا الدماغ، مما يؤدي إلى تراكم الفضلات في الخلايا العصبية. نتيجة لذلك، تفقد الخلايا وظيفتها تدريجياً وتتآكل. في النهاية، يحدث وفاة الفرد.
مرض باتن هو من الأمراض النادرة و الموروثة التي قد تصيب كل من الأطفال و البالغين، و لكنه يكون أكثر شدة عند الأطفال و قد يؤدي إلى الموت. و كما سبق ذكره، لا يوجد علاج نهائي لمرض باتن، و لذلك ينتهي معظم الحالات المصابة به بالوفاة. المعالجات المتاحة حاليا تركز فقط على تخفيف الأعراض المصاحبة للمرض.
عند ظهور الأعراض على الشخص في سن 10 سنوات، هناك إمكانية لأن يعيش حتى سن حوالي 20 عامًا، وبشكل عام، الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لا يعيشون أكثر من 5_6 سنوات بعد تشخيص الإصابة به.
سعر الكشف: 500 جنيه
الأستاذ الدكتور سامح المرسي استشاري المخ والأعصاب والعمود الفقري
سعر الكشف: 600 جنيه
دكتور خالد عبدالمقصود متخصص في طب المخ والأعصاب والطب النفسي، حاصل على درجة الماجستير من كلية الطب - جامعة عين شمس ، يتمتع بخبرة مهنية واسعة، حيث عمل في عدد من المؤسسات الطبية المرموقة، منها: • مستشفى مصر للطيران • المعهد القومي للجهاز العصبي الحركي التعليمي التابع للهيئة
سعر الكشف: 600 جنيه
استشاري مخ وأعصاب: علاج الصرع، الجلطات الدماغية، الشلل الرعاش، القدم السكري، العصب السابع والخامس، عرق النسا، آلام الرقبة، الصداع، التصلب اللوحي، ارتفاع ضغط المخ، ارتخاء العضلات، أمراض النوم، والإدمان (الاستروكس، البودرة، الجابتين).
سعر الكشف: 600 جنيه
استشاري طب المخ والأعصاب و العمود الفقري و الطب النفسي و الادمان. نجحنا في علاج اغلب حالات الصرع من الأطفال و الكبار و تم شفائهم تماما من المرض بالإضافة لتقليص آثار الكثير من الجلطات الدماغية و عاد أصحابها للحياه بصوره عاديه بالإضافة و مسعاده كثير من مرضى الشلل الرعاش و
سعر الكشف: 300 جنيه
أخصائي أمراض المخ والأعصاب و العمود الفقري لصداع النصفي والصداع المزمن: تشخيص أنواع الصداع ووضع خطة علاجية للسيطرة عليه. الارتجاج وإصابات الدماغ: متابعة وعلاج إصابات المخ الناتجة عن الحوادث أو الصدمات. السكتات الدماغية: تقييم الحالات بعد السكتة الدماغية، ووضع خطط علاجية
سعر الكشف: 600 جنيه
دكتوراه جراحة المخ والاعصاب والعمود الفقري عضو الجمعية المصرية لجراحات المخ و الاعصاب متخصص ى علاج امراض الشلل الرعاش -اورام المخ-الغضاريف-الام ارقبة والتردد الحرارى -اعوجاج العمود الفقرى-تزحزح الفقرات -جلطات المخ-التهاب الاعصاب الطرفية -الاعتدال العصبى -العصب الخامس
يعاني الأطفال الرضع من التشنجات العصبية (Infantile spasms - IS)، كما يمكن أن يتأثر بها الأطفال الأكبر سنًا أيضًا. إليك أهم الأعراض المرتبطة بالتشنج العصبي ... إقرأ المقال كامل
داء العصبون الحركي هو مجموعة من الأمراض التنكسية التي تتسم بتضرر خلايا العصبون الحركي في الدماغ والحبل الشوكي، بالإضافة إلى المسارات التي تنقل ... إقرأ المقال كامل
تؤثر بعض الإصابات أو الأمراض على خلايا الدماغ. في هذا المقال، سنتناول المعلومات الأساسية حول تلف خلايا الدماغ بالإضافة إلى تقديم نصائح هامة إليك ... إقرأ المقال كامل
