فهم مفصل لمرض الثلاسيميا والعوامل المؤثرة لتفاقم المرض

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يُنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات، وتحدث عندما لا يتم إنتاج كمية كافية من البروتين المعروف بالهيموغلوبين، والذي يعتبر جزءًا هامًا من خلايا الدم الحمراء. وعند عدم وجود كمية كافية من الهيموغلوبين، تتوقف خلايا الدم الحمراء عن العمل بشكل صحيح، وتستمر لفترات زمنية أقصر. وبالتالي، يكون هناك عددًا أقل من الخلايا الحمراء السليمة التي تسري في الدورة الدموية.

تنقل خلايا الدم الحمراء الأوكسجين إلى كل خلايا الجسم، فالأوكسجين هو المصدر الذي تحتاجه الخلايا للعمل عندما يكون هناك نقص في عدد خلايا الدم الحمراء الصحية، فإنه يتعذر أيضًا توصيل كمية كافية من الأوكسجين إلى باقي خلايا الجسم، مما يتسبب في الشعور بالتعب، أو الضعف، أو صعوبات في التنفس.

يطلق على هذا الحالة اسم الأنيميا، وفي بعض الأحيان يعاني الأفراد المصابون بمرض تلاسيميا من فقر دم طفيف أو شديد. يمكن أن يُسبب فقر الدم الشديد تلفًا في الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

عندما يكون الشخص حاملاً لمرض الثلاسيميا، فإنه يكسب مناعة ضد مرض الملاريا، وزيادة احتمالية النجاة من الملاريا تحدث في المناطق الأكثر انتشارًا للمرض. وبسبب هذا السبب، ينتشر هذا المرض في المناطق الاستوائية والقريبة منها.

أعراض الثلاسيميا

هناك عدة أشكال من مرض الثلاسيميا، حيث تختلف العلامات والأعراض التي يعاني منها الشخص وفقًا لنوع وشدة حالته. قد تشمل العلامات والأعراض التالية:

تعب.

ضعف.

جلد شاحب أو مصفر.

تشوهات عظام الوجه.

النمو البطيء.

انتفاخ البطن.

البول الداكن.

عند الولادة، يظهر لدى بعض الأطفال علامات وأعراض مرض الثلاسيميا بينما يطور الآخرون هذه الأعراض خلال السنتين الأوليين من الحياة. وبعض الأشخاص الذين يحملون جيناً واحداً من الهيموجلوبين المصاب لا يظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا.

 اهم أسباب وعوامل خطرمرض الثلاسيميا

تشتمل أبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا على ما يلي:

1. أسباب الإصابة بالثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة لاضطراب في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين لا يمكن للطفل أن يُصاب بالثلاسيميا إلا إذا ورث تلك الجينات المُعيِبة من الوالدين كلاهما.

لنعطي مثالاً، إذا كان لدى كل من الوالدين الجين المعيب الذي يتسبب في الإصابة بمرض ثلاسيميا بيتا الكبرى، فإن هناك احتمالية واحدة من كل أربعة أن يولد كل طفل مصاباً بهذا المرض. وعادةً ما يكون والدا الطفل المصاب حاملين للثلاسيميا، وهذا يعني أن لديهما واحد فقط من الجينات المعيبة.

2. عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

من بين العوامل التي ترفع خطر إصابة الأفراد بمرض الثلاسيميا تتضمن:

تاريخ عائلي لإصابة بمرض الثلاسيميا: يتم نقل مرض الثلاسيميا من الوالدين إلى الأطفال عن طريق الأجيال المتحولة لجينات الهيموغلوبين.

يحدث مرض الثلاسيميا بشكل شائع لدى الأشخاص من أصل أفريقي في الولايات المتحدة وكذلك لدى الأشخاص الأصليين من منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات الثلاسيميا

تشمل المضاعفات ما يأتي:

1. المضاعفات المتوسطة للثلاسيميا

تتضمن التعقيدات الممكنة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة التالي:

الحديد الزائد

الأشخاص المصابين بالثلاسيميا قد يحصلون على كمية كبيرة من الحديد في أجسامهم سواء من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم المتكررة. وبالتالي، يمكن أن يتسبب تناول الحديد بشكل مفرط في تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء الذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم عمليات الجسم بشكل عام.

العدوى

تواجه الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا احتمالية أعلى للإصابة بالعدوى، وهذا ينطبق بشكل خاص إذا قمت بإزالة الطحال.

2. المضاعفات الشديدة للثلاسيميا

في الحالات الشديدة لمرض الثلاسيميا، يمكن أن تتطور الآثار الجانبية التالية:

تشوهات العظام

يمكن لمرض الثلاسيميا أن يتسبب في توسع نخاع العظام، مما يؤدي إلى تمدد عظامك وقد يتسبب ذلك في بنية عظام غير طبيعية، خاصة في وجهك وجمجمتك. كما أن توسع النخاع العظمي قد يؤدي أيضًا إلى جعل العظام هشة ورقيقة، مما يزيد من احتمالية كسور العظام.

تضخم الطحال

يُساعد الطحال جسمك على مقاومة العدوى وتنقية المواد غير المرغوب فيها مثل الخلايا القديمة أو التالفة، حيث يُعاني مرض الثلاسيميا بشكل شائع من تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يُسبب تضخم الطحال وزيادة عبء عمله.

يمكن أن يتسبب تضخم الطحال في تفاقم فقر الدم، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذا إذا زاد حجم الطحال بشكل كبير، فقد ينصحك الطبيب بإجراء عملية جراحية لإزالته.

تباطؤ معدلات النمو

قد يؤدي نقص الدم إلى تباطؤ نمو الطفل وتأخير الوصول إلى مرحلة البلوغ.

مشاكل قلبية

قد يتجمع اضطراب القلب الاحتقاني واختلالات في نظام القلب مع حالات الثلاسيميا الشديدة.

تشخيص  مرض لثلاسيميا

عادةً، يتم تشخيص الفصيلة الغاما للثلاسيميا من خلال اختبار حديثي الولادة، وهو اختبار الدم الذي يتم إجراؤه عند ولادة الطفل لأول مرة ومن الممكن أن يشعر الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى بانتفاخ في البطن، أو أعراض فقر الدم، أو فشل النمو.

إذا شك الطبيب في وجود مرض ثلاسيميا ألفا، سيلجأ إلى أخذ عينة من الدم لإجراء الاختبارات المخبرية. يمكن لهذه الاختبارات أن تكشف عن وجود خلايا دم حمراء شاحبة ومتنوعة في الشكل والحجم، أو أقل حجمًا من الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يتم الكشف عن تناقص في عدد خلايا الدم الحمراء وتوزيع غير متكافئ للهيموغلوبين، مما يجعلها تبدو مثل عين ثور عندما يتم رؤيتها تحت المجهر.

يمكن أيضاً قياس كمية الحديد في الدم وتقييم مستوى الهيموغلوبين وإجراء اختبار الحمض النووي للكشف عن جينات الهيموغلوبين غير الطبيعية للأطفال. إذا كان كلا الوالدين يحملان اضطراب الثلاسيميا ألفا، يستطيع الأطباء إجراء اختبارات على الجنين قبل الولادة. يتم ذلك بواسطة:

تم أخذ عينة من المشيمة، وهي عملية تحدث حوالي 11 أسبوعًا من الحمل، وتشمل إزالة جزء صغير من المشيمة لإجراء الاختبار.

إزالة السئل المحيط بالجنين تعتبر عملية بزل السل، وتُجرى عادةً بعد مضي نحو 16 أسبوعًا من بداية الحمل.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

في معظم الحالات، لا يمكنك تجنب الإصابة بمرض الثلاسيميا فإذا كنت مصاباً بالمرض أو تحمل الجين المسبب له، يجب عليك التحدث مع مستشار وراثي للحصول على إرشادات في حال رغبتك في الإنجاب.

يوجد نوع من أنواع التشخيص المساعد بتقنية الإنجاب الذي يتم فحص الجنين في مراحله المبكرة للبحث عن الطفرات الجينية المتراوحة الأطوار التي ترتبط بعملية التخصيب في المختبر، ويمكن أن يساعد هذا العلاج الجيني الآباء المصابين بمرض الثلاسيميا أو حملة جين الهيموجلوبين الغير سليم في إنجاب أطفال بصحة جيدة.

في هذا الإجراء، يتم استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها بواسطة الحيوانات المنوية في وعاء مختبري. ثم يتم اختبار الأجنة للبحث عن أي جينات معيبة، ويتم زرع الأجنة التي لا تحتوي على أي عيوب جينية فقط في الرحم.

انواع الثلاسيميا

يتشكل الهيموغلوبين من أنواعين من البروتينات، وهي الألفا غلوبين والبيتا غلوبين. يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في الجين الذي يساهم في تنظيم إنتاج إحدى هذه البروتينات.

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:

1. ثلاسيميا ألفا

يحدث ذلك عندما يفقد الجين أو الجينات المترابطة مع بروتين ألفا غلوبين ويتغير، وتصيب ثلاسيميا ألفا عادة الأشخاص في مناطق جنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، والصين، ومن أصل أفريقي.

2. ثلاسيميا بيتا

عندما تؤثر عيوب جينية مشابهة على إنتاج بروتين بيتا غلوبين، تنشأ حالة ثلاسيمسا بيتا، وتُلاحَظ هذه الحالة غالبًا بين الصينيين والآسيويين الآخرين والأمريكيين الأفارقة.

هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا وكل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة، حيث يشمل كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين: الثلاسيميا الكبرى، والثلاسيميا الصغرى.

عندما تتورث الخلل الجيني من كلا الوالدين، يحدث مرض الثلاسيميا الكبرى. أما مرض الثلاسيميا الصغرى فيحدث إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. يكون الأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب حاملي المرض وعادةً لا يظهر عليهم أي أعراض.

طرق علاجيه ممكنة 

لا حاجة لعلاج الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا، ولكن قد يتضمن علاج الأشكال المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

1. عمليات نقل الدم

عادةً ما يستدعي أشكال الثلاسيميا الأشد حدة عمليات نقل دم متكررة ربما كل بضعة أسابيع، وعلى مر الزمن، يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم مما قد يتسبب في تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

2. العلاج بالاستخلاب

يُستخدَم هذا العلاج للتخلص من تراكُم الحديد الزائد في الدم، الذي قد يُنجَم عن عمليات نقل الدم المتكررة. قد يُصاب بفرط الحديد أيضًا بعض المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ولا يُخضضِعون لعمليات نقل الدم بانتظام.

للمساعدة في التخلص من الحديد الزائد في الجسم قد تحتاج إلى تناول أدوية عن طريق الفم مثل ديفيراسيروكس، أو ديفيريبرون، أو ديفيروكسامين التي تعطى عن طريق الحقن.